Családi mediterrán láz: okok, diagnózis és kezelés
Tartalomjegyzék:
- Hogyan okozott a betegség
- Tünetek
- szövődmények
- Genetika és öröklés
- Kockázati tényezők
- Diagnózis
- Kezelés
NEW Fenty Beauty HYDRATING Foundation on OILY SKIN (Szeptember 2024)
A családi mediterrán láz (FMF) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet elsősorban bizonyos etnikai populációkban látnak. Jellemzői a láz ismétlődései, az apendicitis-szerű hasi fájdalom, a tüdőgyulladás és a duzzadt, fájdalmas ízületek.
Krónikus, ismétlődő rendellenességként az FMF rövid távú rokkantságot okozhat, és jelentősen ronthatja az ember életminőségét. Szerencsére az újabb, gyulladáscsökkentő szerek mind a betegség súlyosabb megnyilvánulásait kiküszöbölték.
Az FMF recesszív autoszomális rendellenesség, ami azt jelenti, hogy öröklődik a szülőktől. A betegség a mediterrán láz (MEFV) génjének mutációival társul, amelynek több mint 30 variációja van. Ahhoz, hogy egy személy tüneteket tapasztalhasson, mindkét szülőnek örökölnie kellene a mutáció másolatát. Még akkor is, ha két példány van, nem mindig jár betegséggel.
Míg az általános népességben ritka, az FMF-et gyakrabban látják szefárd zsidókban, Mizrahi zsidókban, örmény, azerbajdzsáni, arabok, görögök, törökök és olaszok között.
Hogyan okozott a betegség
Ellentétben az autoimmun betegséggel, amelyben az immunrendszer saját sejtjeit támadja meg, az FMF egy autoinflammatorikus betegség, amelyben a veleszületett immunrendszer (a szervezet első vonalbeli védelme) egyszerűen nem működik úgy, ahogy kell. A gyulladásos betegségeket a nem kivált gyulladás jellemzi, főleg örökletes betegség következtében.
Az FMF esetében a MEFV mutáció szinte mindig a 16. kromoszómára (az egyik DNS-t alkotó 23 kromoszóma-pár egyikére) vonatkozik. A 16. kromoszóma felelős többek között a pirin nevű fehérje létrehozásáért, amely bizonyos védekező fehérvérsejtekben található.
Míg a pirin funkciója még mindig nem teljesen világos, sokan úgy vélik, hogy a fehérje felelős az immunválasz temperálásáért a gyulladás ellenőrzésével.
A MEFV mutáció 30 plusz variációjából négy olyan, amelyek szorosan kapcsolódnak a tüneti betegséghez.
Tünetek
Az FMF elsősorban a bőr, a belső szervek és az ízületek gyulladását okozza. A támadásokat egy-három napos fejfájás és láz jellemzi más gyulladásos állapotok mellett, mint például:
- Pleurita, a tüdőbélés gyulladása, amelyet fájdalmas légzés jellemez
- Peritonitis, a hasfal gyulladása, amelyet fájdalom, gyengédség, láz, hányinger és hányás jellemez.
- Perikarditisz, a szívbélés gyulladása, melynek éles, szúró mellkasi fájdalma jellemzi
- Meningitis, az agy és a gerincvelő lefedő membránok gyulladása
- Artralgia (ízületi fájdalom) és ízületi gyulladás (ízületi gyulladás)
- Elterjedt, gyulladt kiütés, jellemzően a térd alatt
A tünetek az enyhe és a legyengítő tünetek között súlyosak. A támadások gyakorisága is változhat néhány napról néhány évre. Míg az FMF jelei már gyermekcipőben alakulhatnak ki, gyakrabban kezdődik a 20-as években.
szövődmények
A támadások súlyosságától és gyakoriságától függően az FMF hosszú távú egészségügyi szövődményeket okozhat. Még ha a tünetek enyheek, az FMF kiválthatja a szérum amiloid A néven ismert fehérje túltermelését. Ezek az oldhatatlan fehérjék fokozatosan felhalmozódhatnak és károsíthatják a fő szerveket, leginkább a veséket.
A veseelégtelenség valójában az FMF legsúlyosabb szövődménye. A gyulladásgátló gyógyszeres kezelés megkezdése előtt az FMF-vel kapcsolatos vesebetegségben szenvedő személyek átlagos élettartama 50 év volt.
Genetika és öröklés
Mint minden autoszomális recesszív rendellenesség esetében, az FMF akkor jelentkezik, amikor két szülő, aki nem rendelkezik a betegséggel, minden recesszív génhez járul hozzá utódaikhoz. A szülőket "hordozóknak" tekintjük, mert mindegyikük rendelkezik a gén egy domináns (normál) másolatával és egy recesszív (mutált) másolattal. Az FMF csak két recesszív génnel rendelkezik.
Ha mindkét szülő hordozó, a gyermeknek 25 százalékos esélye van két recesszív gén (és az FMF beszerzése) öröklésére, 50 százalékos esély arra, hogy egy domináns és egy recesszív gént (és egy hordozóvá váljon), és egy 25 százalékos esélyt kapjon két domináns gén (és nem változik).
Mivel a MEFV-mutációnak több mint 30 változata van, a különböző recesszív kombinációk végül jelentõsen különbözõ dolgokat jelenthetnek.Bizonyos esetekben két MEFV-mutáció esetén az FMF súlyos és gyakori rohamai lehetnek. Másokban a személy nagyrészt tünetmentes, és nem tapasztalhat többet, mint az alkalmi, megmagyarázhatatlan fejfájás vagy láz.
Kockázati tényezők
Olyan ritka, mint az FMF az általános népességben, és vannak olyan csoportok, ahol az FMF kockázata jelentősen magasabb. A kockázatot nagyrészt az úgynevezett „alapító populációk” korlátozzák, amelyekben a csoportok a betegség gyökereit egy közös őse felé nyúlhatják vissza. A genetikai sokféleség e csoportokon belüli hiánya miatt (gyakran házassági vagy kulturális elszigeteltség miatt) bizonyos ritka mutációk könnyebben átvihetők egy generációról a másikra.
A MEFV-mutáció variációi a bibliai időkig nyúlnak vissza, amikor az ókori zsidó tengerészek megkezdték a dél-európai migrációt Észak-Afrikába és a Közel-Keletre. Az FMF által leggyakrabban érintett csoportok közül:
- Szefárd zsidókAzok a leszármazottai, akiket a 15. században Spanyolországból kiutasítottak, nyolc esélye van a MEFV gén hordozására, és a 250-es esélye a betegség megszerzésére.
- örmények a hetedik esélye van a MEFV-mutáció hordozására és az 500-as betegség kialakulására.
- Turkis és arab emberek ezenkívül az 1000-es és az 2000-es esélye között van az FMF-be.
Ezzel ellentétben az Ashkenazi zsidóknak esélyük van az MEFV mutáció hordozására, de csak 73 ezer esélye van a betegség kialakulásának.
Diagnózis
Az FMF diagnózisa nagyrészt a támadások történetén és mintáján alapul. A betegség azonosításának kulcsa az a támadás időtartama, amely ritkán hosszabb, mint három nap.
A tapasztalt gyulladás típusának és szintjének értékelésére vérvizsgálatokat lehet rendelni. Ezek tartalmazzák:
- Teljes vérszám (CBC), a védekező fehérvérsejtek növekedésének kimutatására
- A krónikus vagy akut gyulladás kimutatására használt eritrocita-üledési sebesség (ESR)
- C-reaktív fehérje (CRP), akut gyulladás kimutatására
- A vörösvérsejtek elpusztításának felderítésére használt szérum haptoglobin, mint az autoinflammatorikus betegségek esetén
A vizeletvizsgálatot elvégezhetjük annak megállapítására is, hogy a vizeletben felesleges albumin van-e, ami a krónikus veseelégtelenség jelzése.
Ezen eredmények alapján az orvos genetikai tesztet rendelhet a MEFV mutáció megerősítéséhez. Ezenkívül az orvos javasolhat olyan provokációs tesztet, amelyben a metaraminol nevű gyógyszer az FMF enyhébb formáját indukálhatja, általában az injekció beadását követő 48 órán belül. A pozitív eredmény az orvosnak nagyfokú bizalmat adhat az FMF diagnózisának kialakításában.
Kezelés
Az FMF nem gyógyít. A kezelés elsősorban az akut tünetek kezelésére irányul, leggyakrabban nem-szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel, mint a Voltaren (diklofenak).
A támadások súlyosságának vagy gyakoriságának csökkentése érdekében a köszvény elleni gyógyszer Colcrys (colchicine) a krónikus terápia egyik formája. A felnőtteket jellemzően 0,6 milligramm tablettát írják be naponta kétszer.
Annyira hatékony a Colcrys az FMF kezelésében, hogy a betegek 75 százaléka nem számol be további megbetegedésről, míg a 90 százalékos jelentés jelentős javulást mutat. Továbbá a Colcrys használata jelentősen csökkenti az FMF komplikációk kockázatát, beleértve a veseelégtelenséget.
A Colcrys-t is használhatjuk akut rohamok kezelésére, rendszerint egyenként 0,6 milligramm dózisban, négy adagban, majd 0,6 milligrammot veszünk két óránként két adagban, és 0,6 milligrammot veszünk 12 óránként, négy adagban.
A Colcrys mellékhatásai közé tartoznak a gyomor zavarok, az anémia és a perifériás neuropátia (a kezek és lábak zsibbadása vagy tapintása és tűzése). Ezeket a tüneteket nagymértékben elkerüli a kisebb adagok alkalmazása. A gyógyszer túlzott alkalmazása súlyos toxicitást eredményezhet, ha hányingert, hányást, hasmenést és hasi fájdalmat okoz.
A Colcrys nem alkalmazható veseelégtelenségben szenvedő személyeknél.
Szó Nagyon jól
Ha a családos mediterrán láz pozitív diagnózisával szembesül, fontos, hogy beszéljen egy betegszakorvosi szakemberrel, hogy teljes mértékben megértse, mi a diagnózis, és milyen kezelési lehetőségei vannak.
Ha a Colcrys-t felírják, fontos, hogy a gyógyszert minden nap az utasítás szerint vegye be, nem hagyja ki, és ne növelje a gyógyszerek gyakoriságát. Azok a személyek, akik a terápiához ragaszkodnak, elvárják, hogy mind a normális élettartamuk, mind a normális életminőségük legyen.
Még ha a kezelés a vesebetegség kialakulása után is megkezdődik, a Colcrys napi kétszer történő alkalmazása növelheti a várható élettartamot a kezeletlen betegségben szenvedő személyeknél tapasztalt 50 éven túl.
- Részvény
- megfricskáz
- Szöveg
- Fujikura, H. "Családi mediterrán láz mutációk globális epidemiológiája populációs exome szekvenciák alkalmazásával." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3(4):272-82.
- Padeh, S és Jakov, B. "Családi mediterrán láz". Curr Opin Rheumatol. 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
- Sonmez, H.; Batu, E.; és Ozen, S. "Családi mediterrán láz: jelenlegi perspektíva." J Inflamm Res. 2016; 9:13-20.
Cisztás fibrózis: tünetek, okok, diagnózis, kezelés és kezelés
A cisztás fibrózis öröklődő, életveszélyes rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. További információ a tünetekről, okokról és kezelésekről.
Urticaria (csalánkiütés): okok, tünetek, diagnózis és kezelés
Az urrticaria (csalánkiütés) egy allergiás, stressz vagy irritáló hatású, antihisztaminokkal, kortikoszteroidokkal és H2-blokkolókkal kezelt emlő, vörös kiütés.
Szemészeti hisztoplazmózis: szimptómák, okok, diagnózis, kezelés és kezelés
Szemészeti hisztoplazmózis alakulhat ki a légzési gomba spórákból a tüdőbe. A spórák a szemük felé haladhatnak, és látásvesztést okozhatnak.