Cisztás fibrózis: tünetek, okok, diagnózis, kezelés és kezelés

A cisztás fibrózis (CF) örökletes, életveszélyes rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. Ezt a hibás gén okozza, amely sűrített nyálka termelését idézi elő, amely elzárja a légutakat és gátolja az emésztőenzimek szekrécióját.

A tünetek progresszívek és gyakran súlyosak, és lehetnek légzési problémák, visszatérő tüdőfertőzések, rossz növekedés, férfi meddőség és a hasnyálmirigy, a máj, a vesék és a szív krónikus gyulladása.

A CF-t vérvizsgálatokkal, genetikai szűréssel és egy verejték-klorid-vizsgálatnak nevezett eljárással lehet diagnosztizálni. Bár nincs gyógyítás a CF-re, vannak olyan kezelések, amelyek javíthatják mind az élet hosszát, mind a minőségét. Ezek közé tartoznak a légutak tisztítási módszerei, az inhalált antibiotikumok, a nyálkahígítók, a hasnyálmirigy enzimek, a magas kalóriatartalmú étrend és az újabb generációs gyógyszerek, amelyeket CFTR modulátoroknak neveznek. Súlyos esetekben tüdőtranszplantációra lehet szükség.

Tünetek

Genetikai rendellenességként a cisztás fibrózis olyan dolog, amit Önnél született. Lehet, hogy a születés idején tünetekkel jár, és gyakran előfordulhat hónapokig vagy akár évekig, mielőtt bármilyen betegség jele megjelenik. Ekkor már a tüdő és az emésztőrendszer is kárt szenvedett, amit nem lehet visszavonni.

A CF leggyakoribb korai tünetei a következők:

• A baba első székletének (meconium) elzáródása
• Sós ízű bőr
• Krónikus köhögés, zihálás vagy színes köpet
• Laza, zsíros és tipikusan szagtalan széklet
• Tüdőfertőzés, gyakran ismétlődő
• Szegény növekedés és nem sikerült a fejlődés

Hacsak ezeket a tüneteket nem lehet szabályozni, a tüdőre kifejtett stressz (és a súlyvesztés nem képes) kumulatív hatást fejt ki, amely több szervet érint, és növeli a betegség komplikáció kockázatát.

Néhány jellemzőbb komplikáció a következők:

• Késleltetett pubertás
• Bronchiectasis (a tüdőfal krónikus sűrűsége)
• Fogyás
• Pancreatitis (hasnyálmirigy gyulladása)
• Férfi meddőség
• Pulmonalis hypertonia (magas vérnyomás a tüdőben)
• Az epekövek
• Cisztás fibrózishoz kapcsolódó cukorbetegség
• Cor pulmonale (jobb oldali szívelégtelenség)
• Cirrózis (a máj funkcionális hegesedése)

Mivel a CF progresszív sérülést okoz a sejtek és szövetek számára, a tüdőre és más szervekre okozott kár nagyrészt visszafordíthatatlan lesz. A halál leggyakrabban a légzési elégtelenség következménye, majd a szívelégtelenség és a májelégtelenség.

A cisztás fibrózis tünetei

Okoz

A cisztás fibrózist a CFTR fehérje előállításáért felelős cisztás fibrózis transzmembrán receptor (CFTR) gén mutációja okozza. Ez a fehérje, amelyre a szervezetnek szüksége van a só és a víz áramlásának szabályozására a sejtekbe és a sejtekből. Ha a fehérje deformálódik vagy hibás, akkor a sejt felületén dehidratációt okozhat, ami a környező nyálka sűrűségéhez vezet.

A CF egy autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a CFTR-mutációt az anyádtól és az apától kell örökölni, hogy a betegség fennálljon. Ha csak egy hibás gént örököl, akkor nem lesz CF, hanem a mutált gén hordozója.

A betegséget örökölheti, ha mindegyik szülője CFTR-mutációt vagy CF-et tartalmaz. Ha mindkét szülő fuvarozó, akkor van egy:

• 25 százalékos esélye CF-nek
• 50 százalékos esély a hordozóra
• 25 százalék esélye annak, hogy nem érinti

Másrészről, ha az egyik szülei egy fuvarozó, a másiknak CF, akkor 50/50 esélye van arra, hogy CF-t vagy fuvarozót használjon.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai betegség, amely az Egyesült Államokban született 2500 kisbabának körülbelül egy-egyét érinti. Ez a leggyakoribb a kaukázusi és a spanyolok körében, és ritkábban fordul elő az afrikai vagy ázsiai származású emberekben.

Cisztás fibrózis kockázati tényezők

Diagnózis

A cisztás fibrózis diagnosztizálására néhány teszt van. A CFTR mutációt közvetlenül érzékelik, vagy közvetve mérik a betegségnek megfelelő biológiai változásokat. A diagnózis módja a terhesség alatt változhat, amikor a baba megszületik, vagy bármikor.

A CF diagnosztizálására általánosan használt két standard vizsgálat közül:

• Verejték-klorid tesztelés, ami egyszerűen a verejtékvizsgálatnak is nevezik, méri a klorid mennyiségét a bőrön. Mivel a CF megzavarja a sónak a sejtekbe és a sejtekbe történő átvitelét, a só felhalmozódik a verejtékben.
• Genetikai CFTR tesztelés a CFTR-mutáció leggyakoribb mutációinak kimutatására szolgál. Bár több, mint 2000 CFTR mutáció ismert, amelyek cisztás fibrózist okoznak, a standard panelben szereplő 23 a legvalószínűbb gyanúsítottakat képviseli.

A terhesség alatt a CFTR genetikai vizsgálata az amniocentézis vagy a chorion villus mintavételen (CVS) keresztül extrahált sejtek folyadékainak vizsgálatára használható.

Újszülött szűrés Szintén standardként használják a CF diagnosztizálására, és ma mind a 50 államban és a Columbia körzetben van megbízva. Ami ez magában foglalja, attól függ, hogy hol lakik az Egyesült Államokban.Ha az újszülött szűrővizsgálati eredmények pozitívak, akkor a diagnózis megerősítésére izzadtsági tesztet alkalmaznak.

Hogyan diagnosztizálták a cisztás fibrózist?

Kezelés

Bár a cisztás fibrózisra nincs gyógyítás, a kezelés előrehaladása kiterjesztette a betegségben élők életét. A CF kezelés célja négyszeres: a fertőzések megelőzése, a tüdőfunkció megtartása, az emésztés normalizálása és a betegség progressziójának lassítása.

A CF kezelésére használt terápiás eszközök közül:

• Légúti elszámolási technikák (ACT) az összegyűjtött nyálka eltávolítására és kiürítésére a tüdőből. A technikák közé tartozik a köhögés, a mellkasi ütőhangszerek vagy a mellkasfal rezgése.
• Magas zsírtartalmú, magas kalóriatartalmú étrend A zsírok, fehérjék és tápanyagok felszívódásának kompenzálása a belekben.
• Hasnyálmirigy enzim-kiegészítők a hasnyálmirigy által a nyálkahártya túlzott felhalmozódása miatt nem termelhető emésztőenzimek megerősítésére szolgálnak.
• antibiotikumok a bakteriális tüdőfertőzések megelőzésére naponta kerül sor.
• mucolytikumok-Az ACT-k előtt vékony nyálkahártyára használt gyógyszerek - használhatók.
• CFTR modulátorok egy új gyógyszerosztály, amely kijavíthatja a CFTR fehérje bizonyos hibáit és helyreállíthatja szabályozási funkcióját.
• Oxigén terápia az akut epizódok során, amikor a légzés súlyosan romlott.
• Enterális táplálkozásA csövek táplálására is használhatók, ha a normális táplálkozással nem tudja fenntartani a súlyt.
• Tüdőátültetés akkor tekinthető meg, ha a tüdője már nem támogatja a túlélést mechanikus szellőzés nélkül.

Hogyan kezelik a cisztás fibrózist

Megküzdés

1938-ban, amikor a cisztás fibrózist először betegségnek minősítették, a gyermekek ritkán éltek az első életévük után. Az 1980-as évekig akár 20-25 évig is élhet. Ma a kép teljesen megváltozott azokkal, akik jól élnek a 40-es és 50-es években, ha a kezelést korán kezdik el és tartják be.

Ez nem azt jelenti, hogy a CF kevésbé súlyos, mint valaha. Ez egy életváltó esemény, amely szorgalmat és következetességet igényel, hogy ne csak megbirkózzon a betegséggel, hanem éljen a lehető legmagasabb színvonalon.

Ebből a célból normalizálnia kell a CF-t az életedben úgy, hogy megalkotod a rutinokat és gyakorlatokat, hogy elkerüljük a stresszet és a fogyatékosságot növelő hullámvölgyeket. A megfontolások közül:

• A táplálkozás kezelése. Az emberek, akiknek CF-je van, gyakran kétszerese a napi kalórianak, amit más emberek csinálnak.
• Rendszeres testmozgás. A fitnesz rutinok ideális esetben legalább 20-30 perc aerob aktivitást foglalnak magukba hetente háromszor. Keressen valami élvezetes dolgot egy életre.
• Tartsa jól hidratált állapotban. Ezzel a tüdő és a belek megfelelően működnek. Életedtől függően naponta legalább hat-nyolc magas pohár vizet kell inni.
• Helyezze el a légutak helyes helyét. Ahogy az Ön egészségügyi igényei megváltoznak, akkor is szükség lehet a szükséges tisztítási eszközök típusaira. Beszéljen a pulmonológussal vagy a fizioterapeutával, ha nem érte el az eredményeket.
• Kérjen támogatást. A barátok és a család mellett kapcsolatba léphet a Cystic Fibrosis Foundation (CFF) legközelebbi fejezetével, hogy csatlakozzon egy támogatási hálózathoz az Ön területén.
• Kérjen pénzügyi segítséget. A CFF olyan szolgáltatásokat kínál, amelyek segítenek a családoknak jobban megbirkózni a CF kezelés magas költségeivel.

Többet tud. Jobban érezni.

Egy szó a DipHealth-től

Míg az újszülött vetítések drasztikusan megnövelték a CF diagnózisok arányát a csecsemőknél, a diagnózisok több mint 25 százaléka csak a gyermekkorban, a tini és a korai felnőttkorban történik.

Ez problematikus, mert a korai diagnózis és a kezelés a súlyosabb szövődmények közül sokat elkábíthat, mielőtt bármilyen komoly kárt okozna. Míg a kezelés nem tudja megállítani vagy megfordítani a betegséget, több betegségmentes évet is biztosíthat.

Ebből a célból fontos tudni a CF korai tüneteit, és beszéljen orvosával, ha gyanítja, hogy gyermeke a betegséggel járhat. Ez különösen igaz azokra az államokra, amelyek csak az IRT vérvizsgálatokkal rendelkeznek, ahol a gyermekek több mint 50 százaléka késleltetett diagnózist vagy hamis negatív eredményt fog tapasztalni a Wisconsini Egyetem Orvostudományi és Közegészségügyi Iskola kutatásai szerint.

Milyen tünetei lehetnek a cisztás fibrózissal?

• Részvény
• megfricskáz
• Email

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. és mtsai. A cisztás fibrózis földrajzi eloszlása: Az elmúlt 70 év adatelemzés. Biomed Biotech Res J. 2017-re; 1 (2): 105-12. DOI: 10,4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Cisztás fibrózis alapítvány. Cisztás fibrózissal diagnosztizált. Washington DC.; frissítve 2013.
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. és mtsai. A cisztás fibrózis újszülött szűrési stratégiáinak költség-összehasonlítására vonatkozó döntéshozatali megközelítés. Gyermekgyógyászat. 2012-ben; 129 (2): E339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.