Cisztás fibrózis: Jelek, tünetek és szövődmények

A cisztás fibrózis (CF) tünetei a születés után hamarosan kialakulhatnak, és lehetnek sós kóstoló bőr, zsíros és terjedelmes széklet, krónikus légzési problémák és gyenge növekedés. Mivel a genetikai betegség gátolja a víz és a só áramlását a sejtekben és a sejtekből, a nyálka megvastagodását okozza, amely nemcsak a tüdőt gátolja, hanem megakadályozza a hasnyálmirigy, a belek, a máj és a szív működésének normális működését. Idővel a légutak áthaladása és a nyálkahártya felhalmozódása visszatérő fertőzésekhez, visszafordíthatatlan tüdőkárosodáshoz és más komoly komplikációkhoz vezethet, mint például az alultápláltság, a cukorbetegség és így tovább.

Progresszív betegségként a cisztás fibrózist korai kezelésnek kell alávetni a tüdőfunkció megőrzése és a test gyulladásos terheinek csökkentése érdekében. Ezzel elkerülheti a betegség súlyos szövődményeit és fenntarthatja az életminőségét az elkövetkező években.

Gyakori tünetek

Sok gyermek ma cisztás fibrózissal diagnosztizálható a tünetek megjelenése előtt. Ez azért van, mert az Egyesült Államokban megbízott újszülött szűrőprogramok képesek azonosítani a CF-t egy vagy két egyszerű teszttel.

Ezt megelőzően a CF-es gyermekek 90% -ánál csak a tünetek megjelenésekor diagnosztizálták, rendszerint kétéves korukig. Ettől kezdve sokan már károsodtak a tüdőben és más létfontosságú szervekben. Az újszülött szűrés megjelenése ellenére a gyermekek mindössze 65 százaléka születéskor pozitívan diagnosztizálható.

A CF gyakoribb korai tünetei között:

• Meconium ileus a baba első székletének (meconium) blokkolása a vékonybél részeként ismeri az ileumot. Mivel a CF befolyásolhatja az emésztőnedveket, a meconium a szokásosnál vastagabbá és vastagabbá válhat, ami bélelzáródást eredményezhet. A meconium-ileum hatással lesz minden öt újszülöttre a CF-vel, és ritkán látszanak azok nélkül is.
• Sós kóstoló bőr az egyik első jel, amelyet a szülők otthon ismerhetnek meg. Ez akkor következik be, amikor a víz és a só áramlik a sejtekben és a sejtek között, ami akadályozza a só túlzott felhalmozódását a verejtékben.

• Krónikus légzési problémák, beleértve a zihálás, a köhögés és a színezett köpet, gyakori a CF-ben szenvedő gyermekeknél, de súlyossága eltérhet.
• Tüdőfertőzések szintén fejlődhet, mivel a nyálkahártya felhalmozódása a tüdőben ideális baktériumok és más mikroorganizmusok számára.
• Greasy és bulky széklet (steatorrhea) a bél malabszorpciója okozza. Magas zsírtartalmuk miatt a széklet lebeg, és rendkívül kellemetlen szagú. A székrekedés is gyakori.
• Szegény növekedés és fogyás közvetlenül kapcsolódnak az emésztési enzimek hiányához (termelésük a nyálkahártya felhalmozódásával gátolható). A tápanyagok lebontására és felszívására szolgáló eszközök nélkül az alultápláltság egészséges táplálékkal (és annak ellenére, hogy táplált étvágya gyakori a tápanyagban éhes embereknél CF-nál).

A tünetekben szenvedő gyermekek gyakran kisebbek és súlyuk kisebb, mint az azonos korú gyermekek. Orvosa ezt a sikertelenségnek (FTT) nevezheti.

A pénzügyi tranzakciós adó több mint csupán általános értékelés a gyermek fejlődéséről. Ez a lassuló vagy letartóztatott növekedés, amelyben a gyermek súlya és magassága bizonyos elfogadott paraméterek alá esik (úgynevezett percentilisek).

A cisztás fibrózis összefüggésében az FTT rosszabb kimenetelű. Tény, hogy a 2014 - es tanulmány szerint a Az Amerikai Thoraci Társaság évkönyvei, Az FTT az egyetlen vezető tényező a súlyos CF tüdőbetegségben. Továbbá, a gyenge növekedés befolyásolhatja az anyagcserét és zavarja a hormonokat, ami négy év alatt késlelteti a pubertást a gyermekeknél.

Késői stádiumú tünetek / szövődmények

A cisztás fibrózis későbbi stádiumú tünetei kevésbé kapcsolódnak a betegséghez és még inkább a szervezet szervi károsodásához. Míg a tüdő elsősorban érintett, a hasnyálmirigy, a belek, a máj és az endokrin (hormonális) rendszer is gyakran érintett.

A késői stádiumú tünetek a CF szövődményei miatt gyakran multifaktoriálisak, és egy tünet befolyásolja a másikat, általában a legrosszabb esetben.

légző

Amikor a tüdők eltömődnek a nyálkahártyával, fertőzés, elzáródás és gyulladás következtében károsodhatnak.

A fertőzés idején az olyan mikroorganizmusok, amelyek normális esetben nem szenvednek nyálkahártyán, fokozhatják az irányítást, és tüdőgyulladáshoz és más fertőzésekhez vezethetnek (beleértve Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, és Pseudomonas aeruginosa). Ha a fertőzések visszatérnek, mivel gyakran vannak CF-vel, állandó hegesedés alakulhat ki.

Közben a légutakban a nyálkahártya felhalmozódása növelheti a vérnyomást a tüdőben, amelyet pulmonális magas vérnyomásnak neveznek. Ez viszont hatással lehet a szívre, ami cor pulmonale (jobboldali szívelégtelenség) kialakulásához vezet. Az ödéma, a lábak és bokák folyadékának abnormális felhalmozódása gyakori tünet.

A felhalmozódó károsodás olyan állapotot eredményezhet, amely bronchiectasis néven ismert, amelynél a sérült tüdőszövet enyhíti a nyálkahártyát. A tünetek a következők:

• Mellkasi fájdalom
• Krónikus köhögés
• zihálás
• Légszomj
• orrmelléküreg gyulladás
• Vért felköhögni
• Krónikus fáradtság
• Képtelen gyakorolni
• Fogyás

A tüdőn kívül a tartós sinus gyulladás a szövetek sűrítését és a nazális polipokat a CF-ben szenvedő betegek 25% -ában okozhatja. A tünetek közé tartoznak a száj lélegzése, az orrcsepp, és egyes esetekben az orrüregek teljes elzáródása.

A halálozás tekintetében a légzési elégtelenség a cisztás fibrózisban szenvedő emberek halálának mintegy 80% -át teszi ki. A cardiorespirációs szövődmények (amelyek a szív és a tüdőt érintik) a második legfontosabb ok.

Emésztőrendszeri

A nyálkahártya felhalmozódása szintén hatással lehet a hasnyálmirigyre, az emésztő enzimek előállításáért felelős szervre. E funkció károsodása - a hasnyálmirigy-elégtelenség néven ismert - a CF-ben szenvedő embereknél tapasztalható alultápláltsági problémák középpontjában áll.

Az emésztésre gyakorolt ​​hatásán túl az enzim szekréciójának elzáródása kiválthatja a pancreas fájdalmas gyulladását, amit pancreatitis néven ismerünk. A tünetek a következők:

• Hirtelen és súlyos hasi fájdalom
• puffadás
• Emésztési zavar
• Hányinger és hányás
• Gyors szívverés
• Fogyás

Idővel a hasnyálmirigy-csatornák teljesen elzáródhatnak, ami a szervszövet kiterjedt hegesedését eredményezi. Az akut hasnyálmirigy-gyulladás néha súlyos szövődményeket okozhat, amelyek szív-, tüdő- vagy veseelégtelenséget okozhatnak.

A hasnyálmirigy-szövődmények mellett néha előfordulhat a bélelzáródás, akár a vastagabb és szikrázóbb széklet (a továbbiakban: disztális bélelzáródás szindróma felnőtteknél), akár az intussuscepció (amelynél a bél egy része a mellette lévő szakaszba hajlik).

A vastag nyálkahártya-váladék szintén blokkolja a máj epevezetékeit, ami epekő és cirrhosis kialakulásához vezet. Tény, hogy a májbetegség a harmadik leggyakoribb halálozási ok a CF-ben szenvedő emberekben.

endokrin

Amikor a nyálkahártya felhalmozódik a hasnyálmirigyen, blokkolhatja a Langerhans szigeteit, amelyek felelősek az inzulin előállításáért. Ha ez megtörténik, akkor vezethet a cisztás fibrózishoz kapcsolódó cukorbetegség (CFRD) kialakulásához, amely a betegség egyik formája mind az 1-es, mind a 2-es típusú cukorbetegség jellemzőivel.

Bár a CFRD a klasszikus cukorbetegség tüneteit tartalmazza (beleértve a megnövekedett szomjúságot, fokozott vizelést, fáradtságot és súlycsökkenést), a tüdő funkció további csökkenésével is jellemezhető.

A többi hormonhoz kapcsolódó rendellenesség közül:

• Az ujjak és a lábujjak összetartása a CF jellegzetes tünete, amelyet részben a tüdőből származó fehérjék felszabadulása okoz (pl. Vérlemezke-eredetű növekedési faktor (PDGP)).
• A D-vitamin, amely a kalcium és foszfát szabályozása szempontjából fontos, hormonhiányos betegeknél gyakran hiányos. Idővel ez csontritkuláshoz vezethet, amely törékeny csontokat, magasságvesztést és a csonttörések fokozott kockázatát eredményezheti.

Meddőség

A CF-es férfiak 97% -ában meddőség áll fenn. Ezt elsősorban a vas deferens veleszületett hiánya okozza (a csöveket, amelyek a herékből a húgycsövön át hordozzanak spermát). A születési hiba a cisztás fibrózis transzmembrán receptor (CFTR) génnek nevezett génnel van összefüggésben.

A fertilitás a csecsemők számára is hatással van, akár a vastag nyaki nyálkahártya miatt is, amely zavarja a fogamzásgátlást vagy a krónikus alultápláltságot, ami anovulációt okozhat (ovulációhiány) és amenorrhea (a menstruáció elmulasztása).

Vizelettartási nehézség

A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél, akik 20 évesnél idősebbek, valószínűleg valamilyen mértékű vizeletürülést tapasztalnak; a férfiak általában nem tapasztalják ezt CF következtében. Míg az ok, amiért ez bekövetkezik, nem teljesen egyértelmű, úgy gondolják, hogy a betegségek hosszútávú, gyakori köhögése gyengíti a medencefenék izmait.

Koagulációs rendellenesség

Ritka esetekben a cisztás fibrózis koagulációs rendellenességként ismert állapothoz vezethet. Ezt a K-vitamin krónikus felszívódása okozza, ami a véralvadáshoz szükséges. A rendellenességről úgy gondolják, hogy olyan CF-kkel küzdenek, akik nem tudták elnyelni a K-vitamint az anyaméhben, így születésük után alacsony tartalommal rendelkeztek, és korlátozott mértékben képesek felszívni a K-vitamint a születés után.

A koagulációs rendellenesség tünetei közé tartozik a könnyű zúzódás, túlzott vérzés, vérzésgátlások, orrvérzés, véres széklet vagy vizelet.

Mikor kell egy orvost látni?

Szerencsére az újszülött szűrővizsgálatok végrehajtásával a CF-ben szenvedő gyermekek valószínűleg születéskor diagnosztizáltak és azonnali kezelésre kerülnek. Ezzel azt mondják, sok gyerek még mindig a repedéseken esik át.

Valójában a cisztás fibrózis alapítvány szerint a CF-vel nem kevesebb, mint 6,8% -ot diagnosztizálnak után 16 évesen. Ennek több oka lehet:

• Az újszülött szűrési protokollok állapotonként eltérőek. Néhányan a születéskor vett genetikai és vérvizsgálatok kombinációját használják. Más célra csak vérvizsgálatot igényel, amelyhez másodlagos követés szükséges. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a szülő nem hozza a gyermeket a második tesztbe.
• A szűrővizsgálatok pontosságuk változó. Míg a kombinált genetikai és vérvizsgálatok 96% -os érzékenységgel rendelkeznek, a csak vérvizsgálat (az immunreaktív tripszinogén vizsgálat) csak 76% -os érzékenységgel rendelkezik. Lab hiba is lehetséges.
• A CF egyes formái enyhébbek, mint mások, és a szűrés során nem könnyen észlelhetők. Az enyhébb CF-k körében a tünetek csak később jelentkezhetnek gyermekkorban.

Mint ilyen, fontos, hogy Ön, mint szülő, továbbra is éber legyen a CF tüneteinek. A sós kóstoló bőr nemcsak a leginkább említi ezeket a tüneteket, hanem az az alapja, amellyel a verejtékvizsgát - a CF-teszt aranyszükségletét tekintették - tervezték.

Azt is ellenőrizheti, hogy a gyermek székletei lebegnek, zsírosak és szagtalanok. Ez a növekedési problémákkal és a tartós légzőszervi tünetekkel együtt elegendő lenne a gyermeke gyermekorvosának vizsgálatához.

Hogyan járulnak hozzá a genetika és az életmód a cisztás fibrózis kockázatához?

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Mi a gondjaid? Cikkforrások

• Bush, A. és Sly, P. A cisztás fibrózis tüdőfunkciójának alakulása a korai években. Curr Opin Pulm Med. 2015-ig; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Cisztás fibrózis alapítvány. Diagnosztizált cisztás fibrózissal. Washington DC.; frissítve 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Kockázati tényezők a cisztás fibrózis tüdőbetegségének prognosztizálására a gyermekkorban. Ann Am Thorac Soc. 2014-ig; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.