Zellweger szindróma okai és tünetei
Tartalomjegyzék:
A Zellweger-szindróma egy ritka, öröklött anyagcsere-rendellenesség, amely a peroxiszómákat, a szinte minden testsejtben található organellumot érinti. A peroxiszómák felelősek számos fontos sejtfolyamatért, beleértve az energia anyagcserét, ami azt jelenti, hogy a Zellweger-szindróma súlyosan befolyásolhatja a testet. Ismerje meg, hogyan befolyásolja a Zellweger-szindróma a testet, valamint a kezelési és genetikai tanácsadási lehetőségeket.
Zellweger-spektrum-zavarok
A Zellweger-szindróma a Zellweger-spektrum zavarainak legsúlyosabb csoportja. Míg a spektrumban fellépő rendellenességeket egyszerre különálló entitásoknak tartották, ezek nem minősülnek egy betegség-folyamat különböző variánsainak. A Zellweger-spektrum zavarai a következők:
- Cerebrohepatorenális szindróma
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantile Refsum betegség
- Újszülött Adrenoleukodystrophia
- Zellweger-szindróma
A rendellenességek sok tünetet mutatnak, de nem minden egyénnek ugyanazok a tünetei vagy mellékhatásai lesznek, attól függően, hogy hol esnek a spektrumra.
Tünetek
A Zellweger-szindróma a becslések szerint 50 000-től 100 000-ig terjedő születésű 1-ben fordul elő. Ezzel a feltétellel mind a férfiak, mind a nők születhetnek. Érinti a test számos részét, beleértve a következőket:
- Fej és arc: nagyított fej; magas homlok; nagy elülső fontanelle ("soft spot"); hibásan kialakított fülbuborékok; lapos megjelenésű arc
- Agy és idegrendszer: kóros agyi fejlődés, amely görcsrohamokhoz vezet; hallás és látáskárosodás; súlyos mentális retardáció és fejlődési késleltetés; csökkent vagy hiányzó reflexek
- Máj: megnagyobbodott máj károsodott funkcióval; sárgaság
- Vese: vese ciszták; hidronefrózis
- Izom és csont: nagyon alacsony izomtónus (hypotonia); csonthibák a kezekben, lábakban és lábakban
Diagnózis
A Zellweger-szindrómával született csecsemő fejének és arcának megkülönböztető alakja a diagnózis alapja. A Zellweger-szindróma nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) felhalmozódását okozza, így a VLCFA teszt segíthet a diagnózis megerősítésében. Ezt és más, rendkívül specializált biokémiai és genetikai vizsgálatokat bizonyos vizsgálati központokban lehet elvégezni.
Kezelés
Annak ellenére, hogy a Zellweger-szindróma megértésében elért eredményekről van szó, a gyógyulás még nem létezik, és a rendellenességgel született csecsemők általában az első életévben halnak meg. Az orvosi ellátás a jelenlévő tünetek kezelésére összpontosít, mint például a májfunkció és a rohamok. A VLCFA mennyiségének az étrendben történő megváltoztatása nem bizonyult hatékony kezelésnek.
Emellett a fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a táplálkozás és a kényelem terén.
Genetikai tanácsadás
A Zellweger-szindróma és más Zellweger-spektrum-betegségek korai felismerése genetikai teszteléssel lehetséges. A Zellweger szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyerekek fejlődnek, ha mindkét szülő a hibás gén hordozói. Ebben az esetben minden jövőbeli gyermeknek 25% esélye van a Zellweger-szindrómával. A genetikai tanácsadók segíthetnek a kockázatokon keresztül.
Az irritábilis bél szindróma (IBS) tünetei és okai
Ismerje meg a tüneteket, a diagnózist, a kezelést, a kiegészítőket és az irritábilis bél szindróma (IBS) étrendjét.
Hosszú QT szindróma okai, tünetei és kezelése
A hosszú QT-szindróma (LQTS) a szív elektromos rendszerének örökletes rendellenessége, amely hirtelen halált okozhat. Ismerje meg a tüneteit és a kezelését.
Zollinger-Ellison szindróma tünetei, okai, diagnózisa
A Zollinger-Ellison-szindróma olyan rendellenesség, amely a daganatokban a nyálkahártyában vagy a vékonybél felső részében, a duodenumban képződik.
