Hosszú QT szindróma okai, tünetei és kezelése

A hosszú QT-szindróma (LQTS) a szív elektromos rendszerének örökletes rendellenessége. Az LQTS hirtelen, váratlan életveszélyes típusú kamrai tachycardiahoz vezethet torsades de pointes. Az emberek, akiknek LQTS-je van, a szinkopus (az eszméletvesztés) és a hirtelen halál kockázatának vannak kitéve, gyakran fiatal korban.

Áttekintés

Az LQTS-ekkel rendelkező emberek hosszabb QT-intervallumot mutatnak EKG-jükön. A QT-intervallum a szívsejt repolarizációját vagy „újratöltését” jelenti. Miután a szív elektromos impulzusa stimulálja a szívsejtet (ezáltal megverte), az újratöltésnek meg kell történnie ahhoz, hogy a cella készen álljon a következő elektromos impulzusra. A QT-intervallum (amely a QRS-komplex kezdetétől a T-hullám végéig mérhető) az a teljes időtartam, ameddig a lemerülés megtörténik, majd feltölteni egy szívcellát. Az LQTS-ben a QT intervallum hosszabb. A QT-intervallumban a rendellenességek felelősek az LQTS-hez kapcsolódó aritmiákért.

Okoz

Az LQTS örökletes rendellenesség. Számos gént azonosítottak, amelyek befolyásolják a QT-intervallumot, így számos LQTS-féle létezik. Néhány család nagyon magas előfordulási gyakorisággal rendelkezik az LQTS-ben. Mivel sok gén befolyásolhatja a QT intervallumot, számos LQTS variáció azonosított. Ezek közül néhány ("klasszikus" LQTS) a veszélyes aritmiák és a hirtelen halál magas gyakoriságával társul, amely gyakran több családtagnál fordul elő. Az LQTS más formái ("LQTS variációk") sokkal kevésbé veszélyesek lehetnek. Ezen genetikai variánsok közül sokat a normális QT-intervallum jellemez, és a szívritmuszavarok általában csak akkor láthatók, ha bizonyos további tényezők (pl. Gyógyszeres kezelés vagy jelentős elektrolit-egyensúlyhiány) a QT-intervallum meghosszabbítására hatnak. Azonban, ha a QT-intervallumok az LQTS ilyen variánsaiban meghosszabbodnak, veszélyes aritmiák lépnek fel.

Előfordulás

A klasszikus LQTS körülbelül 5000 emberből áll. Az LQTS a fiatalok hirtelen halálának egyik leggyakoribb oka, ami évente 2000 és 3000 halálesetet eredményez. Az LQTS variánsai sokkal gyakoribbak, és valószínűleg a lakosság 2–3% -át érik el.

Tünetek

Az LQTS tünetei csak akkor jelentkeznek, ha a páciens veszélyes kamrai tachycardia-epizódot alakít ki, és a tünetek mértéke attól függ, hogy az aritmia fennáll-e. Ha csak rövid ideig tart, néhány másodpercnyi szédülés lehet az egyetlen tünet. Ha 10 másodpercnél hosszabb ideig fennmarad, akkor szinkóp. És ha több mint néhány percig tart, az áldozat általában soha nem éri vissza a tudatot.

Azoknál, akiknek bizonyos LQTS-fajtái vannak, az epizódokat gyakran az adrenalin hirtelen törése váltja ki; olyanok, mint a fizikai terhelés során, ha súlyosan megdöbbentek, vagy amikor nagyon dühösek lesznek.

Szerencsére az LQTS variánsok többsége soha nem tapasztal életveszélyes tüneteket.

Diagnózis

Az orvosoknak gondolniuk kell az LQTS-ra bárkinek, akinek szinkopa vagy szívmegállása volt, valamint az ismert LQTS-vel rendelkező személy családtagjaiban.Minden olyan fiatalnak, akinek a szinopsziája gyakorolja a testmozgás során, vagy bármely más olyan körülmény között, amelynél az adrenalinszint emelkedése valószínűleg jelen volt, az LQTS-t kifejezetten kizárni kell.

Az LQTS diagnózisát általában abnormálisan hosszabb QT-intervallum megfigyelésével végzik az EKG-n. Néha futópad teszt szükséges az EKG rendellenességeinek kiváltásához. Az LQTS és annak variánsai genetikai tesztelése sokkal gyakoribbá válik, mint néhány évvel ezelőtt.

kezelések

Számos, nyílt LQTS-sel rendelkező beteget béta-blokkolókkal kezelnek. A béta-blokkolók tompítják az adrenalin túlfeszültségeit, amelyek ezekben a betegekben aritmiás epizódokat váltanak ki. Sajnos még nem bizonyították, hogy a béta-blokkolók jelentősen csökkentik a szinkopus és a hirtelen halálozás általános előfordulását az LQTS-ben szenvedő betegeknél.

Különösen fontos az LQTS és annak variánsai számára, hogy elkerüljék a QT-intervallum meghosszabbítását okozó sok gyógyszert. Ezekben az emberekben az ilyen gyógyszerek nagyon valószínű, hogy a torsades de pointes epizódjait provokálják. A QT-intervallumot meghosszabbító gyógyszerek sajnos gyakoriak. A főbb elkövetők ironikusan az antiarritmiás szerek; számos antidepresszáns gyógyszer és antibiotikumok, például eritromicin, klaritromicin eritromicin és azitromicin. A CredibleMeds fenntartja a gyógyszerek listáját, amelyek gyakran meghosszabbítják a QT intervallumot.

Sok LQTS-ben szenvedő ember számára a beültethető defibrillátor a legjobb kezelés. Ezt a készüléket olyan betegeknél kell alkalmazni, akik túlélték a szívmegállásokat, és valószínűleg olyan betegeknél, akiknél az LQTS miatt szinkron volt, különösen akkor, ha a béta-blokkolók szedése közben szinkron jelentkezik.

Azok számára, akik nem tolerálják a béta-blokkolókat, vagy akiknek még mindig vannak eseményei a terápia folyamán, a bal oldali cardica szimpatikus denervációs (LCSD) műtéti beavatkozás elvégezhető.

A nátriumcsatorna-blokkolók az LQTS 3-as típusnál használhatók.