A hemofília: Genetikai tesztelés és mit kell várni

A Hemophilia A genetikai vizsgálata széles körben elérhető, és magában foglalja a hordozó tesztelését, a közvetlen DNS mutáció tesztelését, a kötésvizsgálatot és a prenatális vizsgálatot. A több mint 20.000 amerikaiakat érintő hemofília a genetikai hiba által okozott vérzéses rendellenesség, ahol a szervezet nem képes a véralvadáshoz nélkülözhetetlen tényezők egyikét előállítani. Tehát ha egy véredény megsérül, ellenőrizetlen vérzés lép fel.

A hemofília két fő típusa létezik. Az A típus a VIII-as faktor hiánya, míg a B-típus a IX-es faktor hiánya miatt következik be. Klinikailag nagyon hasonló állapotokról van szó, amelyek az ízületek és az izmok vérzését, sérülést vagy műtétet követő belső és külső vérzést okoznak. Az ismételt vérzés végül károsítja az ízületeket és az izmokat. Az A hemofília az Országos Hemophilia Alapítvány szerint négyszer gyakrabban fordul elő, mint a B.

A gének szerepe

Az X és Y kromoszómák meghatározzák a nemeket. A nőstények két X-kromoszómát örökölnek, egy-egy szülőtől, míg a férfiak X-kromoszómát örökölnek anyjuktól és egy Y-kromoszómát az apjuktól.

Az A hemofília egy öröklött állapot, amelyet az X-kromoszómával kapcsolt recesszív módon végeznek. Ez azt jelenti, hogy a hemofíliához kapcsolódó gén megtalálható az X kromoszómában, ami azt jelenti, hogy ha egy fiú örökli az X kromoszómát, amely édesanyjától hemofília gént hordozza, akkor megvan a feltétele. A fiú is örökölheti a gént, amely nem hordozza a genetikai állapotot. Az apák nem tudják átadni a feltételeket gyermekeiknek.

A nők esetében, még akkor is, ha az anyjuktól egy hemofíliát hordozó X kromoszómát örökölnek, mégis meg tudnák kapni az édesapjától egészséges gént, és nem lehetnek ilyen állapotuk. De a gént hordozó X kromoszóma megszerzése hordozóvá válik, és a gént átadhatja gyermekeinek.

Genetikai tesztelés

A hemofília A és családtagjaik számára rendelkezésre áll a genetikai vizsgálat.A genetikai tesztelésnek több módja is van, amelyek segítik a nőket, hogy megtudják, hogy a fuvarozók, és döntéseket hoznak a családtervezésről.

Szállító tesztelése

A hordozó tesztelése során véralvadási faktorokat keresünk. A hemofília A génnel rendelkező nők alacsonyabbak, mint a normálisak, és némelyikük is olyan alacsony, hogy olyan alacsony, hogy vérzési problémái vannak.

A hordozó tesztelés pontossága akár 79 százalék, de a hordozó tesztelése önmagában nem elegendő annak megállapításához, hogy egy nő hordozó-e. A családtörténet, a tesztelés mellett, megerősítheti, hogy egy nő hordozza-e az A-hemofíliát.

Azok a nők, akik a legjobban élvezhetik a fuvarozó tesztelését, azok, akik:

• Legyen a nővérek A hemofíliával
• Édesanyjuk és első unokatestvéreik az anyjuk oldalán, különösen a lány unokatestvéreknél, A hemofíliában

Közvetlen DNS mutáció tesztelése

DNS-teszteléssel a géneken belül kereshet és megtalálhatunk mutációkat. A vérmintát először az A-hez tartozó hím családtagtól fogják venni. A nőstény vérét, aki azt szeretné látni, hogy ő hordozó-e, a következő genetikai mutációkkal ellenőrizzük és összehasonlítjuk. A DNS-mutáció tesztelése nagy pontosságú.

Kapcsolat tesztelése

Néhány A-hemofília esetében genetikai mutációk nem találhatók. Ezekben az esetekben a közvetett DNS-analízisnek nevezett kapcsolati elemzések nyomon követhetik a család génmutációját. Vérmintákat veszünk különböző családtagokból, különösen az érintett férfiakból.

A klinikusok ezután keressék a kapcsolt DNS mintáit az A-ban szenvedő személyben, és hasonlítsák össze a többi családtag mintáit. Sajnos a kötésvizsgálat nem olyan pontos, mint más vizsgálati módszerek, különösen azokban az esetekben, amikor az érintett férfiak távoli rokonok.

Prenatális tesztelés

Azok a nők, akiknek a családi anamnézisében a hemofília előfordulhat, meg akarják vizsgálni a születendő gyermeküket. Már tíz héttel a terhesség alatt a korionos villus mintavétel elvégezhető. Ez magában foglalja a placenta egy kis mintájának bevételét és a DNS tesztelését a genetikai specifikus mutációk keresésére.

Egy másik teszt, amelyet később elvégezhetünk a terhesség alatt - általában 15 és 20 hetes terhesség alatt - egy amniocentézis. A hason keresztül a méhbe beillesztett finom tű segítségével kis mennyiségű magzatvíz folyik. A folyadékban található sejteket ezután elemezzük az A hemofília génre.

Mi várható

A genetikai tanácsadóval való találkozás az első lépés annak meghatározásában, hogy valaki hemofília hordozója. A genetikai tanácsadók gyakran olyan szülőkkel dolgoznak, akik az újszülötteket érintették, vagy olyan nőkkel, akik tudni akarják, hogy fuvarozók. Találkozhatnak olyan férfiakkal is, akik segítik testvéreik és lányaik tesztelését.

A genetikai tanácsadóval való találkozás kezdeti konzultációt folytat, ahol megvitatják az A-hemofília családi és személyes történetét. A tanácsadó ezután megvitatja a genetikai tesztelés előnyeit, korlátait és lehetséges eredményeit.

A genetikai tesztelés a következő lépés a válaszok nyújtásában. A vizsgálat típusa a család és / vagy a beteg szükségleteitől és aggodalmaitól függ. Azokat a családtagokat, akiknek jelenleg hemofília A-val rendelkeznek, először tesztelik, majd bármely potenciális hordozót.

Amint a teszt eredményei visszatérnek, a genetikai tanácsadó találkozni fog a pácienssel és a családtagokkal, hogy magyarázza az eredményeket. A megbeszélés magában foglalhatja más családtagok tesztelését és a megfelelő orvosi ellátás megszerzését.

A biztosítás fedezheti vagy nem fedezi a tesztelés költségeit. Egyes biztosítási szolgáltatók lehetővé teszik, hogy az orvos elmagyarázza, miért van szükség a tesztelésre. A tesztelést általában az ilyen kérések után hagyják jóvá.

A genetikai tanácsadók is segíthetnek a betegeknek és családjaiknak a szükséges források megtalálásában, beleértve a pénzügyi segítséget és a támogató csoportokat is.

Egy szó a DipHealth-től

Az A hemofília hordozója jelentősen befolyásolhatja egy nő életét. Sok fuvarozó aggódik a betegség áthaladásának kockázata miatt. Úgy érezhetik, mintha a gyerekek nem lehetnek.

A genetikai tanácsadók és a hemofíliás kezelőközpontok megfelelő tanácsadást, tájékoztatást és támogatást biztosíthatnak a fuvarozóknak, hogy segítsenek nekik döntések meghozatalában és az életük irányításában. Sőt, az azonos helyzetben lévő nőkkel folytatott támogató csoportok a komfort és a remény nagy forrása lehetnek.