Genetikai tesztelés: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
Tartalomjegyzék:
- A vizsgálat célja
- Kockázatok és ellenjavallatok
- A teszt előtt
- A teszt során
- A teszt után
- Az eredmények értelmezése
Kérdezz-felelek élőben 13 - Tarjányi Nanettával és Barnai Robertoval (biologika, ujmedicina) (Szeptember 2024)
A genetikai tesztelés, amelyet DNS-tesztnek is neveznek, magában foglalja a szervezetben lévő sejtekből származó DNS-t a specifikus gének, kromoszómák vagy fehérjék azonosítására, beleértve azokat is, amelyek hibásak (ismert mutációk). A teszt segíthet a genetikai vonalak azonosításában, az öröklött genetikai rendellenesség megerősítésében vagy kizárásában, a genetikai rendellenesség kialakulásának vagy áthaladásának kockázatának felmérésében, valamint a genetikai profil alapján a leghatékonyabb gyógyszerek kiválasztásában. Jelenleg több száz genetikai vizsgálat áll rendelkezésre, sok más fejlesztéssel. A vizsgálatokat vér, vizelet, nyál, testszövetek, csontok vagy hajok végezhetik el.
A vizsgálat célja
Orvosa genetikai tesztet rendelhet a diagnózishoz, megelőzéshez és kezeléshez kapcsolódó számos ok miatt. A genetikai vizsgálatok a jogi vizsgálatok során is felhasználhatók. Még a közvetlen fogyasztói tesztek is képesek nyomon követni az őseit.
Hogyan működik a genetikai vizsgálatok?
A szervezetben minden sejt tartalmaz DNS-t, géneket és kromoszómákat. Mindegyik egy meghatározott és egymással összefüggő funkciót szolgál:
- DNS (dezoxiribonukleinsav) egy kettős szálú molekula, amely az Önre vonatkozó összes genetikai információt egyénként tartalmazza. A DNS-t négy, az adenin (A), a timin (T), a citozin (C) és a guanin (G) nevű anyag alkotja. Ezeknek az anyagoknak az egyedülálló sorrendje biztosítja a test programozási kódját.
- Egy gén A DNS egy olyan különálló része, amely a kódolt utasításokat tartalmazza a specifikus fehérjék építésének módjáról. Míg a gén standard módon valósul meg, a DNS-kódolás bármely hibája befolyásolhatja az utasítások kézbesítését. Ezeket a hibákat genetikai mutációknak nevezik.
- Egy kromoszóma a gének egy egysége. Minden embernek 46 génje van, amelyek közül 23 az anyától és az apától örökölt. Minden kromoszóma 20 000 és 25 000 gént tartalmaz.
Az 1900-as évek eleje óta a tudósok megértették, hogy a specifikus genetikai variációk (genotípusok) specifikus fizikai jellemzők (fenotípusok). Az elmúlt években a technológiai fejlődés és az emberi genom szélesebb körű megértése lehetővé tette, hogy a tudósok pontosan meghatározzák melyik mutációk bizonyos betegségeket vagy jellemzőket adnak.
A genetikai vizsgálatok típusai
A genetikai tesztek messzemenő alkalmazásokat tartalmaznak orvosi és nem orvosi célokra. Tartalmazzák:
- Diagnosztikai tesztelés genetikai rendellenesség megerősítésére vagy kizárására
- Hordozó tesztelése a terhesség előtt vagy alatt, hogy Ön és partnere hordozzon-e olyan gént, amely veleszületett hibát okozhat
- Prenatális diagnózis a születés előtti magzat gének rendellenességeinek kimutatása a veleszületett rendellenességek vagy születési rendellenességek azonosítása érdekében
- Újszülött szűrés a törvény által megkövetelt 21 örökletes betegség rutinszerű szűrése
- Preimplantációs vizsgálat az in vitro trágyázási (IVF) folyamat részeként az embriók szkrínelésre való szkrínelésére használják
- Prediktív diagnózis a genetikailag befolyásolt betegség (pl. mellrák) kialakulásának kockázatának (hajlam) becslésére az élet későbbi részében
- Farmakogenetikai vizsgálatok annak meghatározása, hogy a genetikája befolyásolhatja-e a gyógyszeres terápiákra adott választ, különösen a vírusok, például a HIV elleni genetikai ellenállást
A genetikai tesztek nem orvosi felhasználása magában foglalja az apasági tesztet (amelyet az egyének közötti öröklési minták azonosítására használnak), a genealógia tesztelését (az ősök vagy örökség meghatározására), vagy az igazságügyi vizsgálatot (az egyén jogi célú azonosítására).
Jelenleg rendelkezésre álló tesztek
A betegségek diagnosztizálására rendelkezésre álló genetikai vizsgálatok száma évente növekszik. Bizonyos esetekben a tesztek sokkal inkább utalhatnak a diagnosztikára, mivel a betegséggenetika (pl. Rák és autoimmun betegségek) megértése továbbra is korlátozott.
A diagnózishoz jelenleg használt genetikai vizsgálatok közül néhány:
- Becker / Duchenne összefüggésbe hozható izomdisztrófiával
- BRCA1 és BRCA2 mutációk emlő-, petefészek- és prosztatarákkal összefüggésben
- A sejtmentes DNS szűrés a Down-szindróma diagnosztizálására használják
- CTFR mutációk összefüggésbe hozható a cisztás fibrózissal
- FH mutációk a családi hipercholeszterinémiával összefüggésben
- FMR1 mutációk az autizmus és az értelmi fogyatékosság
- HD mutációk Huntington-betegséggel összefüggésben
- HEXA mutációk a Tay-Sachs-kórhoz kapcsolódik
- HBB mutációk a sarlósejtes vérszegénységhez kapcsolódik
- IBD1 mutációk gyulladásos bélbetegséghez (IBD) kapcsolódik
- LCT mutációk laktóz-intoleranciával jár
- MEN2A és MEN2B mutációk pajzsmirigyrákos megbetegedés
- NOD2 mutációk Crohn-betegséggel összefüggésben
- PAI-1 mutációk, a koszorúér-betegség (CAD) és a stroke előrejelzése
A Bethesda, Maryland-i Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint ma már jóval több, mint 2000 genetikai vizsgálat áll rendelkezésre orvosi és nem orvosi célokra.
Kockázatok és ellenjavallatok
A genetikai vizsgálatok fizikai kockázatai kicsiek. A legtöbb esetben vér- vagy nyálmintát, vagy az arcod belsejéből származó tampont (bukkális kenet) ismerünk. A vizsgálat céljától függően csak néhány csepp vér (például újszülött szűrés vagy apasági vizsgálat) vagy több injekciós üveg (rák vagy HIV-vizsgálat) igényelhet.
Ha rák gyanúja merül fel, biopsziát lehet végezni egy szilárd tumorból vagy csontvelőből származó sejtek előállítására. A biopszia kockázata attól függően változhat, hogy milyen az invazív eljárás, a lokalizált fájdalomtól és a véraláfutástól a hegesedésig és a fertőzésig.
Prenatális kockázatok
A szülés előtti genetikai vizsgálatot általában anyai véren végezzük. Egy példa erre a sejtmentes, magzati DNS (cfDNA) teszt, amelyet a 10. terhességi hét után végeztek. Az anyára és a gyermekre gyakorolt kockázatok nem nagyobbak, mint a nem terhes egyedeken végzett vérvonásnál.
A genetikai tesztelés elvégezhető az amniocentézis során kapott amnion folyadékkal is. Az amniocentézis kariotípus elvégzésére használható, amely a genetikai rendellenességek, mint például a Down-szindróma, a cisztás fibrózis és a neurális csőhibák, mint a spina bifida, megjelenítésére szolgál. A mellékhatások lehetnek görcsök, lokalizált fájdalom a szúrás helyén és véletlen húgyhólyag-perforáció. Az amniocentesis egyedülálló 400 vetélés kockázatát hordozza.
Ezzel ellentétben a chorion villus mintavételen (CVS) kapott minták a 100 eljárás egyike esetén terhességi veszteséget okozhatnak. A CVS ugyanazon veleszületett állapotok szűrésére használható, kivéve a neurális csövek hibáit. Nem ajánlott aktív fertőzésben szenvedő nőknek, akik kettőt várnak, vagy akiknél hüvelyi vérzés tapasztalható. A mellékhatások közé tartozik a pecsételődés, a görcsök vagy a fertőzés.
szempontok
A tesztelés fizikai kockázataion túl az etikusok továbbra is aggódnak a tanulás érzelmi hatásával kapcsolatban, hogy Önnek most vagy akár évtizedek óta súlyos vagy súlyos betegsége lehet. A bizonytalanság stresszt okozhat a jövőben és / vagy az egészség- vagy életbiztosítás megszerzésének képességében.
Erőfeszítéseket tesznek ezeknek az aggályoknak a kezelésére. 2009-ben az Egyesült Államok Kongresszusa elfogadta a Genetikai Információ Nem diszkriminációról szóló törvényt (GINA), amely a genetikai teszt eredményei alapján tiltotta az egészségbiztosításban vagy a foglalkoztatásban való megkülönböztetést. A védelem kiterjesztésére irányuló erőfeszítések ellenére a GINA nem vonatkozik azokra a vállalatokra, amelyek kevesebb, mint 15 alkalmazottal rendelkeznek, vagy megakadályozzák az életbiztosítók közötti hátrányos megkülönböztetést.
Ha önkéntes tesztet fontolgatunk, fontos, hogy találkozzunk egy képzett genetikai tanácsadóval, hogy teljes mértékben megértsük a tesztelés előnyeit, kockázatait és korlátait. Ez magában foglalja azt a „jogot, hogy ne tudjon”, ha nem szándékos találatokat fedez fel.
Bizonyos esetekben, ha tudjuk, hogy genetikai hajlamodik egy olyan betegségre, mint az emlőrák, akkor fontos döntéseket hozhat az egészségedről. Máskor, ha tudunk egy olyan betegségről, amely esetleg nem alakul ki vagy nem alakul ki, és amelynek kezelésére nincs szükség, lehet, hogy nem szembe kell néznie. Nincs semmi rossz vagy helyes válasz; csak személyes választás van.
A teszt előtt
A genetikai vizsgálat nem igényel sok előkészítést az Ön részéről. Az egyetlen kivétel lehet a prenatális vizsgálatok, amelyek néha élelmiszer- és / vagy folyadékkorlátozásokat igényelnek.
Időzítés
A vizsgálat céljától függően a genetikai vizsgálat csak néhány percet vehet igénybe.
A közvetlen fogyasztói származási készletek kivételével a legtöbb genetikai teszt magában foglalja a teszt előtti tanácsadást. Még akkor is, ha kezelőorvosa elrendeli a vizsgálatot egy folyamatos vizsgálat részeként, várjon legalább 15 percet a laborban vagy a klinikán (a várakozási idő nélkül).
A prenatális vizsgálatok 30–90 percig tarthatnak, attól függően, hogy az amniocentesis, a transzabdominalis CVS vagy a transzcervical CVS-t rendelték-e el.
A biopsziák hosszabb ideig tarthatnak, különösen a csontvelő vagy a vastagbél esetében.Míg az eljárás csak 10-30 percet vesz igénybe, az előkészítés és a visszanyerési idő újabb órát adhat, ha intravénás (IV) nyugtatót alkalmazunk.
Elhelyezkedés
A genetikai mintákat orvostan, klinikán, kórházban vagy független laboratóriumban lehet beszerezni. A prenatális szűrést az irodai eljárás keretében végzik. Néhány biopsziát, mint pl. másokat kórházban vagy klinikán járóbeteg alapon végeznek.
A minták tényleges tesztelését az 1988. évi Klinikai Laboratóriumi Javítások módosításai (CLIA) alapján tanúsított laboratóriumban végezzük. Jelenleg több mint 500 CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező genetikai laboratórium működik az Egyesült Államokban.
Mit viselni
Ha vérvételre van szükség, győződjön meg róla, hogy rövid ujjú vagy felső ujjat visel, amelyet könnyen fel lehet húzni. A prenatális szűréshez vagy biopsziához előfordulhat, hogy részlegesen vagy teljes mértékben levetkőzik. Ha igen, hagyja otthon az értéktárgyakat. Szükség esetén kórházi ruhát kapnak.
Étel és ital
Általánosságban elmondható, hogy a genetikai vizsgálathoz nincsenek élelmiszer- vagy italkorlátozások. Az étkezés, ivás vagy a gyógyszerek szedése nem befolyásolja a vizsgálat eredményét.
Bár a prenatális DNS-szűréshez nincsenek élelmiszer-korlátozások, a folyadékokat el kell kerülni az amniocentézis előtt, hogy a húgyhólyag üres legyen, és kevésbé valószínű, hogy perforálódjon. Ezzel szemben szükség lehet egy teljes húgyhólyagra a CVS számára, és felkérik, hogy extra folyadékot inni.
Az élelmiszer- és italkorlátozások vonatkozhatnak bizonyos biopsziás eljárásokra is, különösen azokra, amelyek magukban foglalják a gyomor-bélrendszert vagy szedációt igényelnek. Beszéljen orvosával, hogy biztosítsa a megfelelő táplálkozási irányelvek betartását.
A biopszia előtt is tanácsot kell adnia kezelőorvosának, ha antikoagulánsokat (vérhígítót) vagy aszpirint szed, mivel ez elősegítheti a vérzést. Általánosságban fontos, hogy orvostudományi vizsgálat vagy vizsgálat előtt tanácsot adjanak orvosának az esetlegesen szedhető, előírt vagy nem előírt gyógyszerekről.
Mit hozni
Győződjön meg róla, hogy az azonosító és egészségbiztosítási kártyát a kinevezéséhez hozza. Ha az eljárásban bármilyen típusú nyugtatás történik, vagy szervezzen egy autót, vagy hozzon egy barátot, hogy vigye haza a kinevezés után.
Költség és egészségbiztosítás
A genetikai vizsgálat költsége nagymértékben változhat, a teszt céljától és összetettségétől függően 100 dollártól jóval több mint 2000 dollárig terjedhet. Ez nem tartalmazza a folyadék- vagy szövetminták megszerzésének többletköltségét, amikor prenatális szűrést vagy szöveti biopsziát jeleznek.
A legtöbb genetikai vizsgálat biztosítási előzetes engedélyezést igényel. Egyesek, mint például az újszülött szűrés és a mellrák szűrésére használt BRCA tesztek, a megfizethető ápolásról szóló törvény értelmében alapvető egészségügyi ellátásoknak (EHB) minősülnek, ami azt jelenti, hogy a biztosító köteles ingyenesen fedezni a teszt és a genetikai tanácsadás költségeit.
Általában a genetikai teszteket jóváhagyták, ha a vizsgálat segít megelőzni a betegség előrehaladását vagy javítja a kezelési eredményeket. Ezzel azt mondják, hogy a copay és a courance költségei gyakran megfizethetetlenek lehetnek. Ha a biztosító jóváhagyja a genetikai tesztet, győződjön meg róla, hogy beszéljen velük az esetlegesen felmerülő költségekről.
Ha Ön nem biztosított vagy alulbiztosított, kérdezze meg, hogy a laborban havi fizetési lehetőség vagy betegsegély-program áll-e rendelkezésre, amely többszintű árszerkezettel rendelkezik az alacsony jövedelmű családok számára.
Közvetlen fogyasztói ősi vizsgálatok 50 és 200 dollár között vannak, és nem tartoznak a biztosítás alá. A választható tesztek, mint például az apasági tesztek, általában nem tartoznak az egészségbiztosítás hatálya alá, még akkor sem, ha a bíróság megbízást ad.
Egyéb megfontolások
Néhány ember inkább a zsebéből fizet, ha attól tartanak, hogy a pozitív teszt eredménye befolyásolhatja a biztosítási képességüket. Míg az egészségbiztosítás általában nem jelent problémát, hívja az állam ügyvédi irodáját, hogy megértse az Ön államának egészségügyi adatvédelmi törvényeit, valamint az 1996-os szövetségi egészségbiztosítási hordozhatósági elszámoltathatóságról szóló törvényt (HIPAA).
Ez magában foglalja az otthoni genetikai készletek használatát is, ahol a gyártók valamikor eladják az adatait (jellemzően az Ön neve nélkül) az orvosbiológiai és gyógyszeripari cégeknek.
Ha bármilyen okból megsértette az orvosi titoktartást, a HIPAA adatvédelmi panaszát az Amerikai Egyesült Államok Egészségügyi és Emberi Szolgálati Osztályának a Polgári Jogok Hivatalához lehet benyújtani.
A teszt során
Az Ön tesztelési tapasztalata attól függ, hogy milyen típusú genetikai tesztet végeztek, de vannak olyan szempontok, amelyek az egész testre érvényesek.
Pre-teszt
Az azonosítóval és az egészségbiztosítási kártyával való aláírást követően valamilyen formájú előzetes tanácsadásra kerül sor. A tanácsadás az eljárás céljaitól függően változhat.
Diagnosztikai célokra - mint például a régóta fennálló betegség (például Crohn-betegség) megerősítése vagy egy ismert betegség (pl. Rák) vizsgálatának kiterjesztése - a tanácsadás korlátozhatja a teszt céljainak és korlátainak megértését.
Szűrési vagy prediktív célokra - mint például a szülés előtti születési rendellenesség azonosítására, a rákos megbetegedések értékelésére, vagy a betegség-hordozó esélyének becslésére - a genetikai tanácsadás a genetikai tesztek értékének és hátrányainak jobb megértésére összpontosít.
Függetlenül attól, hogy a genetikai tanácsadás célja annak biztosítása, hogy képesek legyenek biztosítani az úgynevezett tájékozott hozzájárulást. Ezt úgy határozzák meg, hogy engedélyt ad, kényszerítés vagy befolyás nélkül, az eljárás előnyeinek és kockázatainak teljes megértése alapján.
A tanácsadás célja, hogy megértse:
- A vizsgálat célja
- A vizsgált állapot típusa és jellege
- A teszt pontossága és korlátai
- Egyéb tesztelési lehetőségek, amelyeket választhat
- Az Ön rendelkezésére álló lehetőségek, ha egy rendellenességet azonosítottak
- Az eredmények alapján döntéseket kell hozni
- A tanácsadási és támogatási szolgáltatások rendelkezésre állása
- A teszt elutasításának joga
- Az Ön „joga, hogy ne tudjon” a vizsgálat körén kívül eső feltételekről
A testület által hitelesített genetikai tanácsadó ezután végigvezeti Önt a teszten, és tájékoztatja Önt arról, hogy mikor várható az eredmények. Győződjön meg róla, hogy szükség szerint több kérdést kell feltennie, különösen, ha nehéz helyzetbe ütközik, mint például a terhesség megszüntetése.
A tesztelés során
Miután a tanácsadás befejeződött, a mintát tesztelésre szerezzük. A mintát a következő módon kapjuk meg:
- Bukkális kenet a gyapjú dörzsölése az arcának belső felületén történik. A tampont ezután lezárt műanyag csőbe helyezzük, és a laboratóriumba küldjük.
- Vérvetés a flebotomisták által végrehajtott injekciót úgy hajtjuk végre, hogy egy tűt vénába helyezünk, és 1–3 ml vért extrahálunk egy kémcsőbe.
- Egy nyálmintát egyszerűen csak egy steril tartályba köpül
- Újszülött szűrésGuthrie-tesztnek nevezzük egy sarokcsíkot, hogy néhány csepp vér jöjjön létre. A cseppeket egy vérfolt kártyára helyezik, és elküldik a laborba.
- magzatvíz mintavétel magában foglal egy vékony, üreges tű beillesztését a hasfalon és a méhébe, hogy kis mennyiségű amnion folyadékot gyűjtsön.
- CVS magában foglalja a katéter behelyezését a méhnyakon vagy a hasfalon keresztül, hogy a placentából szövetmintát kapjunk.
- Finom tűszívás (FNA) és mag-tűszívás (CNA) úgy végezzük, hogy a tűt a bőrön keresztül egy szilárd tumorba vagy csontvelőbe helyezzük.
Míg a nyílt vagy laparoszkópos műtétet használó sebészeti biopszia használható a nehezen elérhető szövetek előállításához, szinte soha nem végezhető el kizárólag genetikai minta megszerzése céljából. A szövetmintákat más közvetlen diagnosztikai eljárások, például kolonoszkópia vagy endoszkópia kiegészítéseként is előállíthatjuk.
Vizsgálat utáni
A legtöbb esetben a genetikai minta megszerzése után visszatérhet haza. Ha szedációt alkalmaztak (például kolonoszkópia vagy csontvelő biopszia esetén), addig kell maradnia a gyógyulásban, amíg az orvosi személyzet jóváhagyja a felszabadulását, általában egy órán belül. Ebben az esetben valakinek otthon kell vezetnie.
A teszt után
A tűvel járó eljárások fertőzés, fájdalom, véraláfutás és vérzés kockázata. Hívja kezelőorvosát, ha magas lázzal jár, vagy bőrpír, duzzanat vagy vízelvezetés tapasztalható a biopszia helyén. Ezek lehetnek fertőzés jelei, amelyek gyors kezelést igényelnek.
Ha szedációt alkalmaztak, rövid távú szédülést, fáradtságot, hányingert vagy hányást tapasztalhat, ha hazatér. A tünetek enyheek és általában egy napon belül megszűnnek. A hányinger és a hányás kockázatát csökkentheti, ha sok vizet fogyaszt. Ha a tünetek fennmaradnak, vagy rendellenesen lelassult a pulzusszám (bradycardia), azonnal forduljon orvosához.
A laborban
A vizsgálat céljától függően a minta a vizsgált gén izolálásához többféle eljáráson is áteshet. Az egyik ilyen eljárás, a polimeráz-láncreakció (PCR), arra szolgál, hogy a vérmintában lévő DNS-szálak számát néhány ezerről több millióra "erősítse".
A minta ezután a DNS szekvenálására nevezett folyamaton megy végbe a DNS-ben kódoló pontos ATCG azonosítására. Az eredményt egy számítógépen futtatjuk, hogy összehasonlítsuk a szekvenciát a humán genom hivatkozáséval.
Ezután jelentést készítenek, amely felsorolja mind a normál, mind az abnormális változatokat, amelyek információinak értelmezéséhez genetikusként ismert szakértő szükséges.
Az eredmények értelmezése
A tesztelési és tesztelési létesítménytől függően akár egy-négy hétig is eltarthat, hogy megkapja a vizsgálati eredményeket. A kereskedelmi laboratóriumok gyorsabbak, mint az intézményi vagy kutatási laborok.
Ha a tesztet diagnosztikai célokra végezték, az eredményeket általában a tesztet elrendelő orvos ellenőrzi. Az egyik ilyen példa egy HIV-szakember, aki genotípust rendel, hogy meghatározza, hogy mely gyógyszerek a leghatékonyabbak a vírus genotípusa alapján.
Ha a tesztet prediktív vagy szkrínelési célokra használják, a genetikai tanácsadó lehet, hogy elmagyarázza, hogy mit jelentenek az eredmények, és nem értik.
A legtöbb esetben az egygénes tesztek pozitív, negatív vagy kétértelmű eredményt adnak. Definíció szerint:
- Pozitív eredmény azt jelzi, hogy "káros mutációt" (más néven "patogén mutáció") találtunk. A káros mutáció olyan, amelyben a betegség kockázata megnő, de nem feltétlenül biztos.
- Negatív eredmény azt jelenti, hogy nem találtunk génmutációt.
- Kétértelmű eredményA „bizonytalan szignifikáns változás” (VUS) néven ismert mutációt ismeretlen hatással jellemeznek. Bár sok ilyen mutáció ártalmatlan, néhány valóban hasznos lehet.
Follow-Up
A genetikai vizsgálati eredmények végpontként szolgálhatnak, lehetővé téve a végleges diagnózis és kezelés tervét, vagy egy kiindulási pontot, amely további vizsgálatot igényel, vagy az Ön egészségének ellenőrzését.
Néhány forgatókönyv közül Önnek szembe kell néznie:
- Az újszülött szűrés során észlelt bármilyen rendellenesség további vizsgálatot és / vagy a gyermek egészségének folyamatos nyomon követését igényli, hogy a tünetek proaktívan azonosuljanak.
- A prenatális szűrés során észlelt rendellenességek előfeltételes terápiákat igényelhetnek a betegség és / vagy az orvosi szakemberek hozzájárulásának minimalizálása érdekében, hogy eldöntsék, hogy folytatják-e a terhességet.
- Bármilyen rendellenesség, amely a hordozószűrő vizsgálatokban megtalálható, mind a genetikusoktól (a kicsi gyermek születési rendellenességének meghatározásához), mind a termékenységi szakértőnek (a más fogamzásgátló módok felfedezéséhez) történő beviteléhez szükséges.
- A prediktív teszt során észlelt bármilyen rendellenesség megköveteli a megfelelő szakembertől, hogy vizsgálja meg a további vizsgálati vagy kezelési lehetőségeket. Ez magában foglalhatja a megelőző eljárásokat, mint például a profilaktikus mastectomia, hogy elkerüljék a betegséget, ha genetikája és más kockázati tényezői kivételesen magas kockázatot jelentenek.
Egy szó a DipHealth-től
Míg a genetikai tesztek sok ember egészségét és jólétét segíthetik, bonyolíthatja mások életét. Ha választható, szűrő vagy prediktív célokra használják, akkor azt csak akkor szabad elkezdeni, ha teljesen megérti a teszt előnyeit és hátrányait.
Pozitív eredmény megérkezésekor néhány embernek szüksége lehet a pszichológusok és mások támogatására, hogy bonyolult döntéseken vagy bármilyen bizonytalanságon keresztül dolgozzanak. Ebből a célból a legtöbb genetikai szakember a mentális egészségügyi szakemberekkel fog dolgozni, akik képesek az ilyen helyzetekben való megbirkózásra.
Tilt táblázat teszt: Felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
A dönthető asztal tesztje figyeli a tüneteket és a fiziológiai reakciókat a pozícióváltozásokra vagy a gyógyszerekre, hogy diagnosztizálja az ájulás varázslatait és a túlzott szédülést.
Intravénás pirelogram: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
Az intravénás pyelogram egy olyan képalkotó teszt, amely kontrasztanyagot (röntgen festéket) használ, hogy segítse orvosát a vesék képeinek a munkában történő megtekintésében.
Molekuláris mellképképzés: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
Molekuláris mellképalkotást (MBI) használnak a mellrák kimutatására sűrű emlőszövetben. Ismerje meg, mire számíthat a teszt során.