Vajon a gyermekeim örökölnek rólam a Parkinson-kórról?

A genetika nagyon valószínű, hogy szerepet játszik minden Parkinson-kórban. Azonban, bár a genetika egy bizonyos kombinációja növelheti a betegség kockázatát, nem feltétlenül jelenti azt, hogy megkapja.

A Parkinson-kórban élő emberek mintegy 15–25 százaléka rendelkezik családi állapotával, akár azonnali, akár a második fokú kapcsolatban. Ezeknek a rokonoknak egy vagy több alkalmazása miatt a Parkinson-kór kissé nagyobb kockázata lesz, de ez még mindig nem garantálja a rendellenesség kialakulását.

Ezzel ellentétben, ha Parkinson-kórja van, akkor nem szabad arra utalnia, hogy bármelyik gyereke vagy unokája is megkapja a betegséget. Csak azt jelzi, hogy kockázata kissé meghaladja a családtörténet nélkülieket.

Végül a legtöbb Parkinson-kórnak nincs ismert oka (amit idiopátiás vagy sporadikus betegségnek nevezünk). Bár vannak olyan formák, amelyek úgy tűnik, hogy a családokban futnak, ezek az esetek kis hányadát teszik ki - nagyjából öt-tíz százalék.

A Parkinson-kórhoz kapcsolódó legfontosabb génmutációk

Vannak olyan Parkinson-kórok, amelyek úgy tűnik, hogy a családokban előforduló genetikai hibák befolyásolják. Ezt hajlamosak vagyunk látni a betegség korai megjelenésű formáival, ahol a tünetek sokkal korábbiak, mint a 60 éves átlagéletkor.

A genetikai mutációk egyik típusa a családos parkinsonizmushoz az úgynevezett SNCA gén. Ez az alfa-synuclein fehérje előállításához kapcsolódó gén, amely az idegsejtek rendellenességeihez hozzájárulhat. Bár az általános populációban ritka, az SNCA-génmutációt a Parkinson-kórban szenvedő családok körülbelül két százalékában azonosították.

2004-ben a tudósok hasonló genetikai mutációt fedeztek fel számos családban, ahol több tagot érintettek. Az úgynevezett LRRK2 mutáció ma a Parkinson-esetek körülbelül egy-két százalékához kötődik, leginkább a zsidó, az Ashkenazi, az észak-afrikai arab-berber vagy a baszk eredetű emberekre.

Egy másik mutáció, amely a GBA gén már ismert, hogy Gaucher-betegséget (egy örökletes rendellenességet, amelyet véraláfutások, fáradtság, vérszegénység és a máj és a lép növekedése jellemez) okoz. Azóta a kutatások kimutatták, hogy a GBA mutáció jelentős számú Parkinson-kórban szenvedő emberben van jelen, ami a mutáció és a betegség közötti okozati összefüggésre utal.

Genetika és környezeti tényezők

A környezeti tényezők szintén jelentős szerepet játszanak a Parkinson-kór fejlődésében, és bizonyos esetekben a genetikával párhuzamosan működhetnek a rendellenesség okozásához. Egy 2004-es tanulmány azt mutatta, hogy azok a személyek, akiknek a mutációja volt CYP2D6 gén a peszticidek hatására kétszer olyan valószínű volt, hogy Parkinson-kór alakul ki.

Egyedül a peszticidek, fémek, oldószerek és egyéb mérgező anyagok mindegyike lazán kapcsolódik a Parkinson-kórhoz. Érdekes azonban, hogy azok, akik a CYB2D6 mutációval rendelkeztek és nem voltak kitéve peszticideknek, nem találtak nagyobb kockázatot a betegség kialakulásának.

Egy szó a DipHealth-től

Bár jelenleg nincs közvetlen haszon Önnek, a genetikai tesztek eredményei segíthetnek a Parkinson-kutatás további vizsgálatában, mivel lehetővé teszik a tudósok számára, hogy jobban megértsék a betegséget és új kezeléseket fejlesszenek ki. Bár a tesztelés választása személyes, akkor előnyös lehet, ha több családtag is érintett, vagy ha az etnikai hovatartozás alapján magas kockázatot jelent.