Hemofília tünetei, kockázati tényezők, típusok és kezelés

A hemofília örökletes vérzési rendellenesség. A hemofíliában szenvedő személynek hiányzik a vérfüggő véralvadási faktor, ami túlzott vérzést eredményez.

Tünetek

A hemofíliás embereket néha „szabad vérzésnek” nevezik, ami azt jelenti, hogy könnyen vérzik. A vérzés súlyosságától függően spontán (sérülés nélkül) vagy műtét vagy trauma után fordulhat elő. A tünetek a következők:

Hosszantartó orrvérzés
Vérzés az ínyből
Nagy zúzódások
Hosszabb vérzés a műtét után vagy lövések, beleértve a körülmetélést is
A nagy ízületek (váll, könyök, térd, boka) duzzanata a vérzésből az ízületbe
A fájdalom a vérzésből az ízületbe vagy az izomba

Kinek van kockázata?

Azok a férfiak, akik más családtagokban hemofíliával rendelkező családokban születnek, veszélyben vannak. Ahhoz, hogy megértsük a hemophilia örökségét, egy kis genetikát kell beszélnünk. A férfiaknak van egy X kromoszóma az anyjuktól és az Y kromoszóma az apjuktól. A nőstények X kromoszómát örökölnek apjuktól és anyjuktól. A hemofília hibája az X kromoszómán található, ami azt jelenti, hogy az anyák (akik a betegség hordozói) átadják ezt a genetikai hibát a fiaiknak; ezt X-kapcsolt öröklésnek nevezzük. Mivel két X-kromoszómájuk van, a lányokat általában nem érinti (de ritkán fordulhatnak elő).

Diagnózis

Hemofília gyanúja akkor, ha a fiú vagy az ember túlzott vérzésnek tűnik. A véralvadási faktorok (a véralvadáshoz szükséges fehérjék) mérésével diagnosztizálható.

Orvosa valószínűleg laboratóriumi vizsgálatokkal kezdi meg a teljes koagulációs rendszer értékelését. Ezeket protrombin időnek (PT) és részleges tromboplasztin időnek (PTT) nevezik. A hemofíliában a PTT meghosszabbodik. Ha a PTT meghosszabbodik (a normál tartomány felett), a véralvadási faktor hiánya lehet az oka. Ezután kezelőorvosa a véralvadási faktorokat (vérzést megszakító fehérjét) fogja rendelni 8, 9 és 11. Hacsak nincs egyértelmű családtörténet, általában mindhárom tényezőt egyszerre tesztelik.

Ezek a tesztek megadják az orvosnak az egyes faktorok aktivitásának százalékos arányát, amelyek alacsonyak a hemofíliában. A diagnózis genetikai teszteléssel igazolható.

típusai

A hemofíliát a hiányzó véralvadási tényező alapján lehet osztályozni.

Az A-hemofília a 8. faktor hiányából ered.
A B-hemofília (más néven karácsonyi betegség) a 9. faktor hiányából ered.
A C-hemofília (más néven Rosenthal-szindróma) a 11. faktor hiányából ered.

A hemofíliát a talált véralvadási faktor mennyisége szerint is osztályozhatjuk. Minél kevesebb véralvadási faktor van, annál valószínűbb, hogy vérzik.

Enyhe: 6 - 40%
Mérsékelt: 1-5%
Súlyos: <1%

Kezelés

A hemofíliát faktorkoncentrátumokkal kezelik. Ezeket a faktorkoncentrátumokat vénán (IV) keresztül adjuk be. A hemofíliát két különböző módszerrel lehet kezelni: csak kérésre (vérzéses epizódok esetén) vagy profilaxis (a vérzéses epizódok megelőzése céljából egyszer, kétszer vagy háromszor).

Az Ön kezelésének módját több tényező határozza meg, beleértve a hemofília súlyosságát. Általában az enyhe hemofíliás betegeknél nagyobb a valószínűsége, hogy igény szerint kezeljük őket, mivel jelentősen kevesebb vérzésük van. Szerencsére a hemofíliás kezelések többsége otthon történik. A szülők megtanulhatják, hogyan adják be a tényezőt gyermekeiknek otthonukon keresztül, vagy ha a házi ápolónő meg tudja adni a tényezőt. A hemofíliás gyermekek is megtanulhatják, hogyan adják be a faktor koncentrátumokat maguknak, gyakran tizenévesek előtt.

Bár az előnyös kezelés a faktorkoncentrátumok, ez a kezelés nem áll rendelkezésre minden országban. A hemofília vértermékekkel is kezelhető. A 8. faktor hiánya kezelhető krioprecipitával (a plazma koncentrált formájával). A friss fagyasztott plazma használható a 8. faktor és a gyári 9 hiány kezelésére.

Enyhe betegségben szenvedő betegeknél a dezmopresszin-acetátot (DDAVP) vénás vagy orrspray segítségével lehet beadni. Serkenti a testet, hogy a vérzés megszüntetését segítő 8-as faktor tárolóit szabadítsa fel.