Az öröklés és a genetikai tesztelés az autizmus számára
Tartalomjegyzék:
MIFRY - Pensando En Ti... (December 2024)
Az autizmus valójában egy genetikai rendellenesség, amelyet részben az idősebb szülők okoznak? A Cold Spring Harbour Laboratory-ban (CSHL) működő Long Island-i csapat által végzett nagyszabású kutatási tanulmány, igen, talán.
Az autizmus gyökér oka
A csapat tanulmánya szerint az öröklés és a spontán genetikai mutáció kombinációja a legtöbb autizmus esete. A legérdekesebb (és talán zavaró), hogy ezek a genetikai mutációk lehetnek a társadalom fejlődésének a következménye, amikor a gyerekeket később életbe vesszük. Ezen túlmenően, egyes anyák, mondjuk a kutatók, hordozhatnak egy autizmus gént, amely addig nem mutat hatásait, amíg el nem engedik - általában egy férfi gyermeknek.
Ez egy összetett találati sorozatot tartalmaz, és további magyarázatok nélkül nehéz megemészteni. Kenny Ye, a projekt egyik elsődleges kutatója, szívesen fogadta el a munkatársaknak a csapat megállapításairól szóló leírását:
"Hogy tisztázzuk.., úgy becsüljük, hogy az autizmus esetek többségét (kb. 2/3, vagy konzervatívan 50%) az új mutáció okozza (ami nem a szülők genomjában van, de a sperma és a tojás esetében történt). az ilyen mutáció kockázati tényezői, ideértve a szülői életkorot, a környezeti expozíciót, az életstílust stb. Úgy gondolom, hogy az egyre növekvő szülői kor az autizmus növekedésének hátterében áll, és a fontos jövőbeli kutatások más kockázati tényezők azonosítása.
"Az autizmus eseteinek kisebbségét (kb. 1/3) az egyik szülő örökölt mutációk okozzák (feltételezzük, hogy főleg az anya). Az utódoknak 50% esélyük van örökölni …. A szülő (valószínűleg az anya) volna ilyen mutációkat szerzett, de nem súlyos tüneteket mutatna."
A további kutatások szerint Ye úgy véli, hogy az autizmusra vonatkozó genetikai tesztet öt éven belül lehet létrehozni.
"Az eredmény bizonytalansága miatt" - mondja - "Nem hiszem, hogy ezt a prenatális vizsgálathoz használnánk, mint a Down - szindróma esetében, hanem inkább a korai beavatkozás megkezdésének eszközeként."
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- Részvény
- megfricskáz
- Szöveg
A tüdőrák genetikai vizsgálata: molekuláris tesztelés a vezetői mutációkhoz
Mi a tüdőrák tumorainak genetikai vizsgálata (molekuláris profilozása), és hogyan befolyásolják az azonosított mutációk és átrendeződések a kezelést? Kitalál.
HIV kábítószer-rezisztencia és genetikai ellenállás tesztelése
A HIV-ellenes rezisztenciát úgy definiáljuk, mint a HIV genetikai szerkezetének mutációit, amelyek bizonyos vírusokat részben vagy teljesen ellenállnak a HIV gyógyszereknek.
Genetikai tesztelés: felhasználások, mellékhatások, eljárás, eredmények
A genetikai tesztelés, más néven DNS-teszt, diagnosztizálásra, újszülött szűrésre, hordozószűrésre vagy genetikai betegség kockázatának megjóslására használható.
