Retinoblasztóma - tünetek, diagnózis és kezelések

A retinoblasztóma a szem rákja, és a gyermekkori rák 3–4 százalékát teszi ki. A leggyakrabban kisgyermekek és csecsemők esetében fordul elő, és bár a prognózis a múltban rossz volt, a gyermekek többsége most túléli a betegséget.

Retinoblasztóma áttekintése

A retinoblasztóma egy ritka gyermekkori rák, amely körülbelül 20 000 gyermek közül egyben fordul elő. A szem hátulján lévő fényérzékelő idegszövetekben (retina) kezdődik, és az esetek 80 százaléka 3 év alatti gyermekeknél fordul elő. A rák csak nagyon ritkán fordul elő az 5 évesnél idősebb gyermekeknél.

Míg a retinoblasztóma egyszerre nagyon rossz prognózist mutatott, a 10 gyermek közül 9-en élnek, és sokan megőrzik a látásukat. Ez azt jelenti, hogy a kezelés intenzív lehet a szülők számára, akik ezt a körülményt a gyermekeikben látják, és a támogatás nagy szükség van rá.

Vessünk egy pillantást a gyakori tünetekre és a retinoblasztóma kezelésére. Mivel az állapot néha örökletes, a retinoblasztóma genetikájáról is beszélünk, és mit kell tudni arról, hogy diagnosztizálták-e a családodban lévő gyermeket.

A szem és a retina anatómiája

A retinoblasztóma tüneteinek megértése könnyebb megérteni, ha figyelembe vesszük a szem anatómiáját.

A retina magában foglalja a szem hátsó részének belső rétegét, és fényérzékelő idegsejtekből (fotoreceptorokból) áll, amelyeket rudaknak és kúpoknak neveznek. A retina nagyon vékony, kb. 1/5-ös vastagságú, és körülbelül egynegyede.

Amikor megfigyel egy képet, a kép a tanulón keresztül irányul, és a retinára koncentrál. Ezek az idegsejtek azután továbbítják az adott kép elektromos jelét az agy azon részére, amely a látást feldolgozza (a nyakszívó lebeny).

A retinoblasztóma tünetei

A retinoblasztómát gyakran diagnosztizálják a gyermekorvosnál végzett gyermekkori látogatások során, vagy még akkor is, ha az egyik diagnosztikai jelzés szerepel a fényképen. A tünetek a következők lehetnek:

• Fehér pupillás reflex (leukocoria): Amikor egy gyermekorvos fényt kelt, és a gyermek szemébe néz, lát egy „vörös reflexet”. Ha retinoblasztóma van jelen, ez a terület fehérnek tűnhet. Néha a feltétel gyanúja van, ha egy gyermek szemének fényképe fehér reflexet mutat.
• Lusta szem (strabismus): A gyermek szemei ​​különböző irányokba néznek, vagy keresztmetszetűek. Ne feledje, hogy az újszülöttek keresztmetszetű megjelenése 3 vagy 4 hónapos korig normális lehet. Néhány retinoblasztóma gyermeke is túlságosan szaggatottnak tűnik.
• Hiányzik a fényvisszaverődés: Gyermekorvosának fénye megvilágítja a baba gyermekeit, hogy megbizonyosodjon arról, hogy szerződnek-e. Ha retinoblasztóma van jelen, ez a reflex egy szemben hiányzik.
• A szem lebegése, bőrpír, fájdalom vagy duzzanat
• Glaukóma (megnövekedett nyomás a szemben): Glaukóma akkor fordulhat elő, ha a tumorsejtek megakadályozzák a szem normális elvezetési útját.

A retinoblasztóma diagnózisa

A retinoblasztóma diagnózisát általában először gyanúsították egy fehér pupillás reflex alapján egy jól gyermekes vizsga során. (A mutációt hordozó csecsemők esetében lásd alább). Amint azt a fentiekben említettük, a szülők néha gyanakodnak arra, hogy valami rossz, ha fehér tanuló reflexet látnak a gyermek fényképén. Van még egy olyan okostelefon-alkalmazás is, amely ennek a reflexnek a megjelenítésére készült.

A képalkotási tanulmányokat gyakran végzik el. Az ultrahang vagy OCT (optikai koherencia tomográfia) gyakran az első teszt, és fontos információt adhat a daganat vastagságáról. Ez a tanulmány a babát is megvédi a sugárzás kockázatának. Gyakran ajánlott egy MRI is a terület további vizsgálatára, és kiváló teszt a lágyszöveti rendellenességek, például a retinoblasztóma megjelenítésére. Néha CT-re van szükség, mivel a kalcifikációk könnyebben kimutathatók CT-n, de a gyermek a sugárzás kockázatának kitéve, ezért általában nem az elsődleges teszt a nyomon követéshez.

Sok daganattal ellentétben a daganat biopsziája általában nem szükséges, mivel a vizsgálati eredmények önmagukban a leggyakrabban a diagnózist eredményezik (nagyon kevés olyan körülmény létezik, amely hasonló a megjelenéshez). A biopszia kockázata magában foglalhatja a szem és a látóideg károsodását, valamint annak esélyét, hogy a rákos sejtek beültethetők, ami a rák terjedését eredményezi.

Ha aggodalomra ad okot, hogy a rák a szemen túl terjed, a metasztatikus betegség keresésére irányuló tesztek elvégezhetők.Ezek magukban foglalhatják a lumbális punkciót (a gerincfolyadékban lévő ráksejtek keresésére), egy csontvelő-vizsgálatot (a csontvelőben lévő rákos sejtek bizonyítékainak keresésére) vagy egy csontvizsgálatot (csontmetasztázisok keresése).

Néhány gyermeknek van pácienses daganata is (háromoldalú retinoblasztóma), ezért fontos lehet az agy ezen részének (például MRI) értékelésére szolgáló képalkotó vizsgálatok.

Differenciáldiagnózis - mi más lehetne?

Valójában nagyon kevés olyan körülmény áll fenn, amely hasonló a retinoblasztóma-hoz, így könnyebbé válik a diagnózis elvégzése egy vizsgálati és képalkotó vizsgálatok alapján. Más, hasonlónak tűnő feltételek a következők:

• Coates-betegség: A Coates-betegség egy ritka, veleszületett (de nem örökletes) rendellenesség, amelyet a retina mögötti rendellenes vérerek jellemeznek. A kóros hajók a vért a szem hátoldalán szivárognak. A vér szivárgása a zsírszövet felépülését eredményezheti (ami fehéres sárgás megjelenésű), amely tévedés lehet egy retinoblasztóma esetében.
• Toxocara Canis: A Toxocara Canis egy kutya körhinta, amelyet néha fertőzött kutyáknak adnak az embereknek. A parazita a szem hátsó részén (és más helyeken is) növekszik, és retina elválasztáshoz vezethet.
• A koraszülés retinopátia: A koraszülés retinopátiája a véredények szaporodásával kapcsolatos feltétel, és leggyakrabban a 31 hetes terhesség előtt született gyermekeknél fordul elő.
• Állandó hiperplasztikus primer üvegtest (PHPV): A PHPV ritka veleszületett probléma a szemében a rendellenes magzati vérerek okozta csecsemőkben.
• Intraokuláris epithelioma: Az intraokuláris medulloepithelioma egy ritka veleszületett daganat, amely a cirkuláris testben kezdődik, nem pedig a retina.

Okok és kockázati tényezők

Nem biztos, hogy mi okozza a retinoblasztóma kialakulásának felelősségét. Számos rákos megbetegedés, étrend, testmozgás és környezeti expozíció játszik szerepet, de mivel a retinoblasztóma általában röviddel, vagy még a születés előtt is kialakul, ezek a tényezők valószínűleg sokkal kisebb szerepet játszanak. Tudjuk, hogy a genetika e tumorok jelentős százalékában játszik szerepet.

A retinoblasztóma genetikája

A retinoblasztóma a 13. kromoszómán található RB1-ben ismert gén génmutációja miatt fordulhat elő. Ez a gén egy tumor szuppresszor gén, amely kódolja a sejtek növekedését korlátozó fehérjéket. Ez autoszomális domináns módon öröklődik, és az abnormális gén örökölhető az anyától vagy az apától. Vannak más mutációk is, mint például a MYCN-ben lévő betegségek.

Az RB1 mutációval úgy gondolták, hogy körülbelül 25 százalék a csíravonal-mutációk (örököltek az egyik szülőtől) és a másik 75% -a (a magzati fejlődés során előforduló mutációk). Azoknál a gyermekeknél, akiknek az RB1 mutációja van (a szülőtől örökölt, vagy ha a mutáció a terhesség korai szakaszában jelentkezik), a retinoblasztóma (penetrance) kialakulásának esélye 90 százalék.

Az örökletes retinoblasztóma gyakran kétoldalú, és fiatalabb korban fordul elő, mint a sporadikus retinoblasztóma. Az örökletes retinoblasztóma is lehet multifokális, és több daganat fejlődik egyidejűleg. Az örökletes retinoblasztómában szenvedő gyerekek szintén veszélybe kerülhetnek más rákos megbetegedések kialakulásában a jövőben.

Retinoblasztóma stádium

A retinoblasztóma szakaszai más rákokként oszthatók az I-IV. Stádiumra, de gyakran használnak különböző besorolási rendszereket. (Az I. szakasz olyan rákokra utal, amelyekben a szem megőrizhető, és a II-IV. Stádiumú rákok olyan rákok, amelyekben a szemet eltávolítják). Mivel a betegséget általában a fejlett országokban korábban elkapják, gyakran használnak más állomásrendszereket.

A betegség két fő szakasza van:

• Intraokuláris - a szem belsejében lévő tumorok
• Extraokuláris - a szemen túlnyúló tumorok. Ezeket az orbitális extraokuláris daganatokra bontják, amelyekben az agy, a csontvelő, a csontok vagy más régiókban elterjedt metasztatikus extraokuláris daganatok terjednek el.

Az Egyesült Államokban és más fejlett országokban a retinoblasztómát általában intraokuláris stádiumban diagnosztizálják.

Az intraokuláris daganatokat a következő szakaszokba soroljuk:

• A - Olyan daganatokat tartalmaz, amelyek átmérője kisebb, mint 3 mm, és nem tartalmaz optikai lemezt (a látás közepét)
• B - 3 mm-nél nagyobb átmérőjű
• C - Bármely kicsi és jól definiált tumor, amely a retina vagy az üvegedénybe terjedt
• D - Minden olyan nagy vagy rosszul definiált tumor, amely a retina vagy az üveges humor alá terjed
• E - A szem elülső részén elterjedt nagy daganatok a glaukóma vagy a retina leválasztása miatt bonyolultak. Ezekkel a daganatokkal nehéz lehet a szem megmentése.

A retinoblasztóma terjedése esetén a szem többi részébe (a világba) behatolhat. A távoli metasztázisok leggyakoribb helyei a nyirokcsomók, az agy és a gerincvelő, a máj, a csontvelő és a csontok.

Retinoblasztóma kezelési lehetőségek

A retinoblasztóma ideális kezelése a rák állapotától, a tumor helyétől, attól függ, hogy a tumor egyoldalú vagy kétoldalú, és más tényezők. Kisebb daganatoknál gyakran alkalmazzák a kemoterápiát és a fókuszkezeléseket.

A kezelés célja:

• A gyermek életének megmentése
• Ha lehetséges, a szem (vagy szem) megtakarítása
• A lehető legtöbb látás megőrzése
• A kezeléssel kapcsolatos hosszú távú mellékhatások csökkentése

A kezelési lehetőségek a következők:

• kemoterápia: A kemoterápia önmagában vagy a műtét előtti tumor méretének csökkentésére használható. Különböző típusú kemoterápiát lehet alkalmazni az általánosan alkalmazott intra-arterioláris kemoterápiával.Ebben a technikában a kemoterápiás hatóanyagot közvetlenül a szemmel ellátott artériába szállítják, ami csökkenti a gyógyszerek más szövetekre gyakorolt ​​hatását. Intravénás kemoterápia is alkalmazható. Nagyobb daganatoknál vagy azoknál, amelyeknél áttétes vagy ismétlődő, nagy dózisú kemoterápia alkalmazható őssejt-mentéssel.
• Helyi kezelések: A retinoblasztóma kezelésére többféle helyi kezelés is alkalmazható. Ezek a rákos sejtek eltávolítását eredményezik, de a szem eltávolításához kevésbé invazívak, mint a műtét. Ezek közé tartozik a krioterápia (a daganat fagyasztása) termográfia (a daganat fűtése), a lézer sebészet (fotokonaguláció) és mások.
• Sugárkezelés: A sugárterápiát külsőleg (külső sugárterápia) vagy belső (brachyterápiás) terápiát alkalmazhatjuk, amelyben a sugárzás a test közelében helyezkedik el a tumor közelében. A proton sugárterápiát a hagyományos sugárterápia alternatívájaként értékelik, mivel kisebb lehet a másodlagos rák kialakulásának lehetősége.
• Sebészet (enukció): Kisebb tumorok esetén a kemoterápiát és a helyi eljárásokat általában a szem megőrzésének reményében végezzük. Nagyobb daganatok, vagy azok, amelyek előrehaladnak vagy ismétlődnek, szükség lehet a szem eltávolítására és a látóideg egy részének (enucleation) egy részének eltávolítására. Szem implantátumot gyakran a műtét idején telepítenek, a mesterséges szemet az implantátum tetejére helyezzük egy későbbi időpontban.
• Klinikai vizsgálatok: A klinikai vizsgálatokban számos különböző kezelési módszert vizsgáltak, amelyek a nanorészecskés kemoterápiától az újabb helyi kezelésekig terjednek.

Utánkövetés a kezelés után

Számos retinoblasztóma kezelhető kezeléssel, de a nyomon követés nagyon fontos. Ezek a daganatok néha ismétlődhetnek, és gyakran alkalmaznak követési MRI-ket. A látás megőrzése és nyomon követése különös figyelmet igényel. Ezenkívül a fejlődési késések nem ritkák. A nyomon követés rendkívül fontos, különös tekintettel a kezelés késői hatásaira. A Gyermekek onkológiai csoportja (COG) túlélői iránymutatásai számos ilyen problémát vázolnak fel.

Késő hatások és második rák

A rákkezelés késői hatásai a rákkezelés által okozott állapotokra utalnak, amelyek évek vagy évtizedek után kialakulhatnak a kezelés után. Megtanuljuk, hogy a gyermekkori rák túlélőinek megnövekedett kockázata van a szívbetegségektől (gyakran a kemoterápiához kapcsolódó), a meddőségtől a másodlagos rákokig.

Egy retinoblasztóma gyermekek hosszú távú kimenetelét vizsgáló tanulmányban azt találták, hogy évtizedekkel később (a vizsgálatban 42 éves átlagéletkor) a retinoblasztóma túlélő gyermekeinek 87 százaléka legalább egy, a kezeléssel kapcsolatos egészségügyi állapotot mutatott. Bár ez meggátolhatja, hogy megvitassák, ez az információ rávilágít arra, hogy mennyire fontos a gyermekkori rák túlélőinek, hogy hosszú távú nyomon követést végezzenek egy olyan orvosral, aki jól ismeri a hosszú távú kezelés eredményeit.

Azok a gyermekek, akik túlélték a retinoblasztómát, fokozottan veszélyeztetik a másodlagos rákok (új elsődleges rákok) kialakulását az úton. Az örökletes retinoblasztómával ennek a növekedésnek egy része a más szövetekben a tumorszuppresszor gén diszfunkciójának köszönhető. Nem örökletes retinoblasztóma esetén ezek a második rák a kemoterápia vagy a sugárkezelés mellékhatásaként fordulhat elő. A leggyakoribb második daganatok közé tartozik az osteosarcoma (csontrák), a lágyszövetek szarkóma, a melanoma, a tüdőrák és a limfóma.

A második rák mellett a kemoterápia hosszú távú mellékhatásai és a sugárterápia hosszú távú mellékhatásai is jelentősek, mivel ezek közül sok gyermek él majd a késői hatásokkal vagy a késői hatások kockázatával közel egy életen át.

Prognózis

A legtöbb retinoblasztóma által diagnosztizált gyermek már gyógyul. Az Egyesült Államokban a retinoblasztóma 5 éves teljes túlélési aránya 97,3 százalék volt a 2000 és 2012 közötti időszakban, és a kezelések tovább javulnak. Gyakran meggyógyulnak még az agyon kívüli régiókban (például csontvelőben) metasztázisokkal rendelkező gyermekek is. Ez azt jelenti, hogy az agyban elterjedt (intrakraniális betegség) rossz eredménnyel jár.

További rossz prognosztikai tényezők közé tartozik a fejlődő országban a rák kialakulása (ahol több HPV-vel kapcsolatos rák). A háromoldalú retinoblasztóma felelős a retinoblasztóma halálozásának nagy részéért a fejlett országokban.

Korai felismerés a csíravonal-mutációval rendelkező gyermekek számára

Jelenleg nincs mód arra, hogy megakadályozzuk a retinoblasztóma kialakulását, de az ismert csíravonal-mutáció vagy a betegség családtörténetének következtében megnövekedett kockázattal járó gyerekek vizsgálhatók a daganatnak a már korábban beérkező reményeivel lehetséges. Gyakran ajánlott az érzéstelenítés alatt, a születés után a lehető leghamarabb, az első életévben havonta az alap életrajzi vizsgálata (a retinára néző szemvizsgálat). A gén kimutatható a magzatvízben, és az érintett gyermekek korai megfigyelés alatt állnak, és rákellenes tüneteket észlelhetnek.

Ha a gyermek retinoblasztóma alakul ki, más gyermekeket és családtagokat is átvizsgálhatunk annak megállapítására, hogy van-e a gyanús gén.

Kezelés és támogatás

Szülőként a tudás valóban hatalom, és hasznos mindent megtanulni.

A támogatás is elsődleges. A daganat ritkasága miatt a legtöbb közösségnek nincs retinoblasztóma-támogató csoportja, de kiváló támogatási közösségek vannak online és a Facebookon keresztül. Az ilyen közösségekbe való bejutás nemcsak támogatást nyújt, ha megbirkózik a rákos gyermek szülőjével, hanem kitűnő hely a retinoblasztómával kapcsolatos legújabb kutatások megismeréséhez.Senki sem motiválta meg az új felfedezések megismerését és megosztását, mint a szülők, akik gyermekükben megbirkózzanak ezzel a betegséggel.

Ahogy a gyerekek öregszenek, ma már sok lehetőség van a gyermekek támogatására. Vannak rák túlélő csoportok, amelyek kifejezetten a rákos fiatalok számára készültek, és a táborok és a visszavonulások is rendelkezésre állnak.

Egy szó a DipHealth-től

A retinoblasztóma ritka tumor, amely a retina idegszövetét tartalmazza. Leggyakrabban nagyon kisgyermekeknél fordul elő. Mivel ritka, általában fontos, hogy a gyermekeket egy nagyobb rákklinikán vagy gyermekkórházban lássák, ahol olyan szakemberek vannak, akik nagyon jól ismerik a betegség legjobb kezeléseit. A teljes prognózis kitűnő, de a szülők és a gyermekek érzelmileg, fizikailag és pénzügyileg elvezethetnek. Ha gyermeke diagnosztizálva van, forduljon a rendelkezésre álló támogatáshoz.