Timothy-szindróma tünetei és kezelése
Tartalomjegyzék:
1989-ben egy gyerek jött Dr. Katherine W. Timothy irodájába a Utah Egyetemen. Dr. Timothy megjegyezte, hogy a gyermeknek szívritmuszavarja van, és az ujjaival és a lábujjaival együtt volt. Ez a gyermek Timothy-szindróma volt, amit Dr. Timothy megkülönböztetett karrierjének tiszteletére neveztek el a szabálytalan szívritmusok okát vizsgáló tudósként.
2004-ben egy nemzetközi kutatócsapat a CACNA1C nevű génben azonosította a Timothy-szindrómaért felelős genetikai mutációt, és formálisan azonosította a szindrómát az orvosi szakirodalomban. A szindrómát okozó mutáció spontán előfordul és nem öröklődik.
Nem ismert, hogy hány gyermeket érint Timothy-szindróma. A kutatók 17 gyermeket azonosítottak, és úgy vélik, hogy más szindrómás gyermekeket diagnosztizálnak, ahogy az orvosi közösség megtanulja a rendellenességet.
Tünetek
A Timothy-szindrómás gyerekek problémája van a kalcium áramlásában a testsejtekben. A kalcium a test egyik legfontosabb molekulája, és az áramlás zavarása a tünetek széles skáláját okozhatja. Ezek a következők lehetnek:
- Potenciálisan halálos szívritmus zavarok
- Szívhibák
- Webbed ujjak és lábujjak (syndactyly)
- Az immunrendszer gyengülése
- Kognitív nehézségek
- Autizmus
- Alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
Diagnózis
Minden olyan webes ujjjal vagy lábujjal született gyermeket ellenőrzik, hogy megvan-e genetikai rendellenessége. Az elektrokardiogram (EKG) észleli az abnormális szívritmust. Egy echokardiogram (a szív ultrahangja) bármilyen szívhibát észlel. Az autizmus összetett rendellenesség, és nehéz lehet észlelni. A webes ujjak és lábujjak kombinációja és a rendellenes szívritmus a Timothy-szindróma diagnózisát sugallja.
Kezelés
A jó hír az, hogy a szervezetben a kalcium kóros áramlását kalcium-csatorna-blokkoló gyógyszerekkel, például Calan-szal (verapamil) vagy Procardia-val (nifedipin) lehet kezelni. A kutatók Timothy-szindrómával kezelik ezt a gyógyszert, remélve, hogy a gyógyszerek csökkentik a szabálytalan szívritmust és javítják a kognitív funkciókat.
Kutatás folytatódik
A kutatók csoportja folytatja munkáját, értékelve, hogy a kalciumcsatorna-blokkoló gyógyszerek milyen hatással vannak Timothy-szindrómás betegekre. Továbbra is keresik a szabálytalan szívritmust okozó géneket, és hogy a szervezetben lévő kóros kalciumáramlás az autizmushoz kapcsolódik.
A szifilisz tünetei, tünetei és szövődményei
A szifilisz tünetei a fertőzés szakaszában változnak, és gyakran félreismerik. Ismerje meg, hogyan kell felismerni a betegség sebészeteit, bőrkiütését és jeleit.
7 A nikotin visszavonásának gyakori tünetei és tünetei
A nikotin visszavonása számos fizikai (és mentális) tünetet okoz. Tíz leggyakoribb kényelmetlenséget felülvizsgáltak, tippekkel kezelni őket.
Hal allergia tünetei, diagnózisa, kezelése és kezelése
A halallergia nem azonos a kagyló allergiával. Ismerje meg, hogyan diagnosztizálták a halallergiát, és hogyan kezelhetők a legjobban a tünetek.
