Von Willebrand-betegség tünetei és kezelése

A von Willebrand-betegség a leggyakoribb örökletes vérzési rendellenesség, amely a lakosság körülbelül 1% -át érinti.

A Von Willebrand faktor egy olyan vérfehérje, amely a VIII. Faktorhoz (koagulációs faktorhoz) kötődik. Amikor a VIII-as faktor nincs von Willebrand-faktorhoz kötve, akkor könnyen lebomlik. A Von Willebrand-faktor szintén segít a vérlemezkéknek a sérülésekhez való ragaszkodásban.

Tünetek

Egyes betegeknél soha nem tapasztalható jelentős vérzés. Von Willebrand-betegség a következőkhöz kapcsolódik:

• Könnyű sérülés
• Hosszantartó orrvérzés
• Vérzés az ínyből
• Hosszabb vérzés a fogak kivonása vagy sérülése után
• Vér székletben
• Hematuria (vér a vizeletben)
• Menorrhagia (túlzott menstruációs vérzés)
• A hemofíliához hasonló súlyos formákban előfordulhat ízületi vérzés vagy lágyszövet vérzés

típusai

• 1. típus: Ez a leggyakoribb forma a betegek mintegy 75% -ában fordul elő. A családokban autoszomális domináns módon kerül átadásra, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőre van szükség a betegség elszenvedésére. Ez a normális von Willebrand-tényező szintjének alacsonyabb értékéből ered. A vérzés enyhe vagy súlyos lehet.
• 2. típus: A 2. típus akkor fordul elő, ha a Von Willebrand tényező nem működik megfelelően.
  • 2A típus: Az autoszomális domináns módon átengedett. Mérsékelt vagy közepesen súlyos vérzés.
  • 2B típus: Az autoszomális domináns módon. Mérsékelt vagy közepesen súlyos vérzés. A thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám) nem ritka.
  • 2M típus: Nem gyakori típusú autoszomális domináns módon.
  • 2N típus: Nem gyakori típusú autoszomális recesszív módon. Ez azt jelenti, hogy az érintett beteg a mutált gén két példányát kapja, az egyiket a szülőtől. A VIII-as faktor szintje rendkívül alacsony lehet. A vérzés súlyos lehet, és összekeverhető az A. hemofíliával.
• 3. típus: Ez egy ritka von Willebrand-betegség. Az autoszomális domináns módon továbbhalad. A vérzés súlyos lehet. Az ilyen típusú betegek rendkívül kis mennyiségűek vagy hiányoznak Von Willebrand-faktorból. Ez viszont a VIII-as faktor hiányát és jelentős vérzést okoz.
• Megszerzett: A von Willebrand-betegség ilyen formáját valami más, mint a rák, autoimmun betegségek, szív anomáliák (pl. Kamrai szeptális defektus, aorta stenosis), gyógyszerek vagy hypothyreosis okozza.

diagnózisok

Először is, az orvosnak gyanúsnak kell lennie, hogy a fenti tünetek alapján vérzési rendellenességed van. Más hasonló tünetekkel rendelkező családtagok megnövelik a von Willebrand-betegség gyanúját, különösen akkor, ha mind a férfiak, mind a nőstények érintettek (ellentétben a férfiakat leginkább érintő hemophiliaval).

A von Willebrand-betegség diagnosztizálását úgy végezzük, hogy egy vérmunkát végzünk, amely mind a von Willebrand-faktor mennyiségét vizsgálja a vérben, mind annak funkcióját (ristocetin-kofaktor aktivitás). Mivel a von Willebrand-betegség több fajtája a VIII-as faktor csökkenését okozhatja, ennek a véralvadási fehérjéknek a szintje is elküldésre kerül. Von Willebrand multimerek, amelyek a Von WIllebrand faktor szerkezetét vizsgálják és hogyan bontják le, különösen fontos a 2. típusú betegség diagnosztizálásában.

kezelések

Az enyhén érintett betegek soha nem igényelnek kezelést.

• DDAVP: DDAVP (más néven dezmopresszin) egy szintetikus hormon, amelyet orrspray-n keresztül (vagy esetenként egy IV-n keresztül) adnak be. Ez a hormon segíti a szervezetet a véredényekben tárolt Von Willebrand-faktor felszabadulásában.
• Von Willebrand-faktor helyettesítés: A hemofíliában alkalmazott helyettesítési faktorhoz hasonlóan a Von Willebrand-faktor infúziója is lehet a vérzés megelőzésére vagy kezelésére. Ezek a termékek a VIII-as faktorot is tartalmazzák.
• Antifibrinolitikus szerek: Ezek a gyógyszerek (Amicar és Lysteda), amelyeket tipikusan orálisan adnak, segítenek a vérrögképződés stabilizálásában. Ezek különösen hasznosak az orrvérzés, a szájvérzés és a menstruációs vérzés szempontjából.
• Fogamzásgátlók: Von Willebrand-betegségben szenvedő nőknél és súlyos menstruációs vérzésnél hormonális fogamzásgátlók, mint például a fogamzásgátló tabletták vagy az intrauterin eszközök használhatók a vérzés csökkentésére / megszüntetésére.