Wolfram szindróma: okok, tünetek, diagnózis és kezelés

A Wolfram-szindróma ritka és súlyos genetikai állapot, amely számos különböző szervrendszert érint. Ez korai halálhoz vezet. Fő szövődményei közé tartozik a diabetes mellitus, a diabetes insipidus, valamint a látás és a hallás tünetei. Ez progresszív, neurológiai betegség, amely általában gyermekkorban kezdődik, és becslések szerint körülbelül egy személyt érintenek 100 000-ben.

Először az 1930-as években írta le Dr. Don Wolfram. Bár a Wolfram-szindróma alapjául szolgáló okot jelenleg nem lehet kezelni, sok a teendő a betegség tüneteinek kezelésére.

Tünetek

A Wolfram-szindrómát néha a „DIDMOAD” rövidítéssel is ismerik, amely az állapot elsődleges jellemzőiből áll. Ezek:

• Diabetesénnsipidus
• DiabetesMellitus
• OpticAtrófea
• Deafness

A „cukorbetegség” kifejezés eredetileg azt jelentette, hogy „áthalad.” Ezt a kifejezést használtuk fel a túlzott vizeletképződést okozó állapotra. Amikor a legtöbb ember a cukorbetegségről beszél, a betegség egy „diabetes mellitus” -nak nevezett formáját jelenti. A cukorbetegség és a diabetes insipidus nem ugyanaz, és a legtöbb cukorbetegségben szenvedő nem rendelkezik cukorbetegséggel. A Wolfram-szindróma azonban szokatlan, mivel az állapotot okozó genetikai probléma gyakran cukorbetegséget és cukorbetegséget okoz.

Cukorbetegség általában a Wolfram-szindrómában előforduló első probléma. Az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségtől eltérően a Wolfram-szindrómából származó cukorbetegség szigorúan genetikai okból származik. A túlzott vizeletürítés és a túlzott szomjúság mellett a kezelés egyéb tüneteket is okozhat, például:

• Megnövekedett étvágy
• Homályos látás
• Fogyás
• Kóma

A diabetes insipidus olyan betegség, amely túlzott szomjúságot és vizeletet okoz. A Wolfram-szindróma által okozott diabetes insipidusban az agy egy része nem képes normális mennyiségben felszabadítani a vazopresszin nevű hormon (antidiuretikus hormon).Ez a hormon nagyon fontos a szervezetben lévő víz mennyiségének szabályozásában és a különböző anyagok vérben való koncentrációjának szabályozásában. Ha nincs jelen, a vesék több vizeletet termelnek, mint a szokásos. Ez dehidratációhoz és más súlyos problémákhoz vezethet, ha nem kezelik.

A látóideg atrófiája (degenerációja) szintén fontos probléma. Ez az ideg jeleket küld az agynak a szemből. A degenerációja csökkenti a vizuális élességet, a színlátó és a perifériás látás elvesztésével. Ezek a tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. Más szemproblémák, például szürkehályog is előfordulhatnak. A legtöbb beteg végül vakon megy.

A hallásvesztés a Wolfram-szindróma egyik leggyakoribb tünete. A halláskárosodás általában a serdülőkorban kezdődik, először a magasabb frekvenciákra, majd az idő múlásával lassan romlik. Ez végül teljes sikethez vezethet.

Mindezek a tünetek nem érintik mindenkit Wolfram-szindrómával, bár ezek mindegyike lehet.

Például a szindrómában élő embereknek csak mintegy 70 százaléka cukorbetegség kialakulását okozza.

Egyéb tünetek

A „DIDMOAD” mellett Wolfram-szindróma más problémákat is okozhat. Ezek némelyike ​​lehet:

• Húgyúti problémák (például inkontinencia és ismételt húgyúti fertőzések)
• Károsodott szag és íz
• Problémák az egyensúly és a koordináció terén
• A hőmérséklet szabályozása
• A nyelés problémái
• A perifériás neuropátia idegfájdalma
• A rohamok
• Súlyos depresszió vagy egyéb pszichiátriai problémák
• Fáradtság
• Székrekedés és hasmenés
• Csökkent növekedés
• Reprodukciós problémák (mint például az átugrott időszakok és a meddőség)

Az agy egy részének progresszív károsodása, amely a légzést szabályozza, végül is okozhat egy személynek a légzés megállítását. Ez általában a középkorú felnőttkor előtti halált eredményezi.

Okoz

Még mindig sok a tanulás a Wolfram-szindróma genetikájáról. A legtöbb esetben a Wolfram-szindróma autoszomális recesszív állapotnak tűnik. Ez azt jelenti, hogy az érintett személynek mind anyjuktól, mind apjuktól egy érintett gént kell kapnia, hogy Wolfram szindrómát kapjon.

A szindróma sok esetben a WFS1 nevű gén mutációjából ered. Ez a gén öröklődik a szülőktől, a DNS részeként. Ez a mutáció problémát okoz a wolframin nevű fehérje előállításában. A fehérje az endoplazmatikus retikulumnak nevezett sejtek egy részében található, amely számos szerepet játszik. Ezek közé tartozik a fehérjeszintézis, a kalcium tárolás és a sejtjelzés.

Úgy tűnik, hogy az endoplazmatikus retikulummal kapcsolatos problémák többféle típusú sejtet érintenek a szervezetben. Bizonyos típusú sejtek hajlamosabbak a károkra, mint mások. Például úgy tűnik, hogy a károsodott wolframin a hasnyálmirigyben lévő bizonyos típusú sejtek halálát okozza, amely normális esetben a hormon inzulint (béta-sejteknek nevezi). Ez végső soron a cukorbetegség tüneteihez vezet, mivel a béta sejtek nem képesek a glükózt a vérből és a sejtekbe történő behozatalához szükséges inzulint termelni. Az agyban és az idegrendszerben lévő sejtek halála és meghibásodása számos Wolfram-szindróma súlyos problémájához vezet.

Van még egy másik típusú Wolfram-szindróma, melyet egy másik, a CISD2 nevű gén okoz. Kevésbé ismert ez a gén, de szerepet játszhat bizonyos hasonló utakban, mint a WFS1 gén.

A betegség valószínűsége

Azoknak a személyeknek, akiknek csak egy rossz példánya van a génnek, nevezetesen hordozóknak, általában nincsenek tünetei. A Wolfram-betegségben szenvedő ember teljes testvérének 25% esélye van a betegségre. Az a pár, akinek korábban volt a gyermeke a betegségnek, 25 százalékos esélye van arra, hogy a következő gyermekük is Wolfram-szindrómával rendelkezik.

Ha valakinek a családjában van Wolfram-szindróma, hasznos lehet találkozni egy genetikai tanácsadóval. Egy ilyen személy tudhatja, mit várhat el az adott helyzetben. Ha Wolfram szindróma lehetőség, akkor jó ötlet, hogy teszteljék. Így az a személy, aki még nem szenvedett tüneteket, orvosi felügyeletet kaphat. Néhány család számára a prenatális vizsgálat is hasznos lehet.

típusai

A WFS1 génben mutációval rendelkező személyeket néha Wolfram-szindrómának nevezzük. 1. A kevésbé gyakori CISD2-mutációval rendelkező személyeket néha úgy írják le, mintha a Wolfram-szindrómának a szindróma kissé eltérő változata lenne. látóideg atrófia, diabetes mellitus, süketség és csökkent élettartam, mint Wolfram-szindrómában szenvedő emberek, de általában nem rendelkeznek cukorbetegséggel.

Vannak olyan emberek is, akik mutációval rendelkeznek a WFS1 génben, de akik nem jutnak a Wolfram-szindróma jellemző tüneteihez. Például egy személynek halláskárosodása lehet, de a betegség egyéb jellemzői közül egyik sem. Ez a WFS1 gén különböző mutációjának következménye lehet. Azt mondhatjuk, hogy ez a személy WFS1-vel kapcsolatos rendellenességgel rendelkezik, de nem klasszikus Wolfram-szindróma.

Diagnózis

A betegek kórtörténete és klinikai vizsgálata fontos kiindulópontja a diagnózisnak. A vérvizsgálatok (mint például a cukorbetegség tesztjei) nyomokat is adhatnak az érintett szervrendszerekről. A képalkotó tesztek (mint például az MRI) ötletet adhatnak az agy és más rendszerek károsodásának mértékéről.

Az átfogó diagnózis felállítása előtt az emberek diagnosztizálhatók a Wolfram-szindróma egyik összetevőjével (például cukorbetegséggel). Mivel egy olyan állapot, mint a diabetes mellitus általában nem olyan genetikai állapotból származik, mint a Wolfram, könnyen el lehet hagyni a diagnózist. Sokan először hibásan diagnosztizálnak I. típusú cukorbetegséggel, mielőtt Wolfram-szindrómát diagnosztizálnának.

Fontos azonban, hogy a klinikusok gondolkodjanak a betegség lehetőségéről. Például, egy olyan gyermek, akinek a cukorbetegség diagnosztizálása után látási ideg atrófia alakul ki, ellenőrizni kell Wolfram-szindrómát. Azokat a személyeket, akikről ismert, hogy Wolfram-szindrómájuk van a családjukban, szintén át kell vizsgálni a betegség szempontjából. Fontos, hogy a lehető leghamarabb diagnózist kapjunk, hogy segítsünk a támogató ellátásban.

A Wolfram-szindróma diagnózisának megerősítése érdekében a betegséggel jártas szakembernek genetikai vizsgálatot kell végeznie.

Kezelés

Sajnos a Wolfram-szindróma progresszív betegség, és jelenleg nincs olyan kezelése, amely megállíthatja ezt a folyamatot. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek segíthetnek csökkenteni a tüneteket az állapotból, és segítenek az egyének teljes életben tartásában. Például:

• Inzulin és más cukorbetegség gyógyszerek, cukorbetegség kezelésére
• Desmopresszin (orális vagy intranazális) a diabetes insipidus kezelésére
• Antibiotikumok húgyúti fertőzésekhez
• Hallókészülékek vagy hallókészülékek halláscsökkenéshez
• Támogató segédeszközök vizuális veszteséghez, mint például nagyító

A támogatásnak magában kell foglalnia az egészségügyi szolgáltatók multidiszciplináris csoportjának rendszeres nyomon követését, ideértve a szakembereket is. Ennek magában kell foglalnia a pszichológiai támogatást, beleértve a gondozók segítségét is. Ezekkel a támogatásokkal még a Wolfram-szindrómában szenvedő betegek többsége a neurológiai problémájuk miatt idő előtt elpusztul.

Bár jelenleg nincs olyan kezelés, amely közvetlenül kezeli a betegséget, ez a jövőben változhat. A kutatók az egyéb állapotokhoz használt gyógyszerek újbóli elhelyezésére vagy új gyógyszerek kifejlesztésére törekednek az endoplazmatikus retikulummal. Végül a génterápia szerepet játszhat a betegség kezelésében. Beszélhet az orvosi szolgáltatójával a rendelkezésre álló klinikai vizsgálatokról.

SzóNagyon jól

Elrettentő, ha megtudjuk, hogy valaki, akit érdekel, Wolfram-szindrómával diagnosztizálták. Azonban tudd, hogy nem vagy egyedül. Bár a Wolfram-szindróma ritka, könnyebb, mint valaha, hogy kapcsolatba lépjen a betegséggel foglalkozó más családokkal. A betegség megértése segíthet abban, hogy jogosult legyen a lehető legjobb orvosi döntések meghozatalára. Az egészségügyi szolgáltatók csapata mindent megtesz annak érdekében, hogy az Ön számára szükséges támogatást biztosítsa.

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Rigoli L, Di Bella C. Wolfram-szindróma 1 és Wolfram-szindróma: a gyermekgyógyászok klinikai következményei. Curr Opin Pediatr. 2012-ben; 24: 000-000. doi: 10,1097 / MOP.0b013e328354ccdf.
• Rigoli L, Lombardo F, Di Bella C. Wolfram szindróma és WFS1 gén. Clin Genet. 2011. 79. (2): 103-17. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01522.x.
• Toppings NB, McMillan JM, Au PYB et al. Wolfram-szindróma: esettanulmány és a klinikai tünetek, a genetikai patofiziológia és a lehetséges terápiák áttekintése. Esettanulmányok az endokrinológiában. 2018; 9412676. cikkszám: doi: 10.1155 / 2018/9412676.
• Urano F. Wolfram-szindróma: diagnózis, kezelés és kezelés. Curr Diab Rep. 2016-ra 16 (1): 6. doi: 10.1007 / s11892-015-0702-6.