Myelodysplastic szindrómák (MDS)

A myelodysplasticus szindrómák (MDS) olyan csontvelő-betegségek csoportja, amelyeknél fokozott az akut myelogén leukémia (AML) kialakulásának kockázata. Noha ezek a betegségek különböző tünetekkel és kezelésekkel rendelkeznek, az egyik dolog, hogy mindegyikük közös, hogy befolyásolják, hogy mennyire és mennyire képes a csontvelő egészséges vérsejteket előállítani. Az Egyesült Államokban évente mintegy 10 000 ember fejleszt MDS-t.

Az MDS leírására használt egyéb szavak a preleukémia, a hematopoietikus diszplázia, a szubakut myeloid leukémia, az oligoblasztos leukémia vagy a szagló leukémia.

Hogyan fejlődik az MDS?

Az MDS DNS-károsodással vagy mutációval kezdődik egyetlen vérképző (hematopoetikus) őssejtben. E károsodás következtében a csontvelő a vérsejtek túltermelését kezdi, és éretlen vagy „robbanás” sejtekkel tölt be.

Az MDS-ben a programozott sejthalál (apoptózis) is emelkedik, ami érdekes paradoxonhoz vezet. Bár a csontvelőben megnőhet a sejtek termelése, nem elég sokáig élnek ahhoz, hogy a vérbe kerüljenek. Ezért az MDS-ben szenvedő betegek gyakran szenvednek vérszegénység (alacsony vörösvérsejtek száma), thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám) és neutropenia (alacsony fehérvérsejtszám) miatt.

Kockázati tényezők

Nem ismert, hogy mi okozza a myelodysplasztikus szindrómákat létrehozó mutációkat, és az idő 90% -a nem nyilvánvalóan okozza a betegséget. Néhány lehetséges kockázati tényező, amely a megnövekedett értékekhez kapcsolódik:

• Kor: A diagnózis átlagéletkora 70, bár az MDS-t még kisgyermekeknél is megfigyelték.
• Ionizáló sugárzás - Azok a személyek, akik rákellenes gyógykezelést kaptak, valamint az atombombákból és a nukleáris balesetekből származó ionizáló sugárzásnak való kitettség fokozott kockázatot jelent.
• Kémiai kitettségek: Egyes szerves vegyszerek, nehézfémek, műtrágyák, peszticidek és herbicidek expozíciója növeli a betegség kockázatát.
• Dohányfüst
• Dízel kipufogó

Ez egy pre leukémia?

A csontvelőben lévő robbanósejtek számának mérése azt mutatja, hogy milyen súlyos a betegség, annál szigorúbbak az éretlenebb sejtek. Amint a csontvelője azt mutatja, hogy a populáció több mint 20% -os robbanósejtből áll, az állapot AML-nek tekinthető.

Az MDS előrehaladásának mintegy 30% -a az AML-be. Fontos azonban megjegyezni, hogy még akkor is, ha ez az átalakulás soha nem fordul elő, az MDS-hez kapcsolódó anémia, thrombocytopenia és neutropenia még mindig életveszélyes.

altípusok

Az MDS-diagnózis nemcsak számos különböző csontvelő-rendellenességet foglal magában, hanem számos olyan tényezőt tartalmaz, amelyek meghatározzák a betegség viselkedését és előrejelzését. Ennek eredményeként a tudósok küzdöttek egy olyan osztályozási rendszer kidolgozásával, amely figyelembe veszi ezeket a különböző változókat.

Ezek közül az első a francia-amerikai-brit (FAB) besorolás. Az MDS-t 5 altípusra bontja a csontvelő megjelenésének és a beteg teljes vérszámának (CBC) eredményeinek alapján:

• Refraktív anaemia (RA)
• Refrakter anémia gyűrűs sideroblasztokkal (RARS)
• Tűzálló anémia felesleges robbanásokkal (RAEB)
• Refraktív anaemia a transzformáció felesleges robbanásai során (RAEB-T)
• Krónikus monomielocita leukémia (CMML)

Az FAB-kritériumok 1982-es fejlesztése óta a tudósok többet megtudtak a genetikai rendellenességekről, amelyek az MDS-hez vezetnek, és ezeknek a mutációknak a szerepe a betegség során. Ennek eredményeként 2001-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) néhány változtatást tett közzé az FAB rendszerben. Néhány körülményt - 5q-szindrómát, MDS-nek nem osztályozható (MDS-U) és refraktív citopéniát (multileage dysplasia - RCMD) adtak hozzá, és a csontvelőben a blastok százalékos aránya alapján megosztottuk a RAEB-et és a CMML-t. Azt is tisztázták, hogy a csontvelőben a blastok több mint 20% -a AML-t képez, így a RAEB-T leukémia az MDS-sel szemben.

A harmadik módszer az MDS osztályozására a Nemzetközi Prognosztikai Pontozási Rendszer (IPSS) használata. Ez a rendszer három kritériumot alkalmaz az MDS előrehaladásának meghatározására: a beteg keringő vérében lévő sejtek száma, a csontvelőben lévő éretlen robbanósejtek száma és a citogenetika (az MDS-hez kapcsolódó genetikai rendellenességek típusa).

Ezen tényezők alapján az IPSS négy csoportba osztja a betegeket, amelyek jelzik az MDS-alacsony, közepes-1, közbenső-2 és magas kockázatát. Az IPSS továbbfejlesztett módja az MDS kimenetelének megjóslásának, a prognózis meghatározásának és a kezelés tervének.

Elsődleges és másodlagos MDS

A legtöbb betegnél úgy tűnik, hogy az MDS nem ismert okból fejlődik ki a kékből. Ezt nevezik elsődlegesnek vagy de novo MDS. Mint a leukémia és más csontvelő-betegségek esetében, a tudósok nem biztosak abban, hogy mi okozza az elsődleges MDS-t.

A másodlagos MDS a kemoterápiával vagy sugárterápiával végzett korábbi kezelés utáni állapotra utal.

Diagnózis

Az MDS-t a leukémia diagnosztizálására alkalmazott technikák alkalmazásával diagnosztizálják.

Az első lépés a beteg keringő vérének teljes vérvizsgálat (CBC) tesztelése. Ez a teszt az egészséges vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számát vizsgálja, hogy általános képet kapjanak arról, hogy mi történik a csontvelőben. A legtöbb esetben az MDS-ben szenvedő személy alacsony vörösvértesteket (anémiát) és esetleg alacsony vérlemezkéket (trombocitopeniát) és neutrofileket (neutropenia) mutat.

Ha a betegnek nincs más oka anémia kialakulásának, akkor az orvosok csontvelő aspirációt és biopsziát végeznek. Az MDS-ben szenvedő betegben a csontvelő rendellenes megjelenése, valamint az éretlen vagy „robbanás” sejtek száma megnövekedett. Amikor a sejteket genetikai szinten vizsgáljuk, mutációkat vagy változásokat mutatnak a kromoszómákban.

Jelek és tünetek

Az MDS-ben szenvedő betegek anaemia tüneteit tapasztalhatják:

• Légszomj kis erőfeszítéssel
• Sápadt bőr
• Fáradt érzés
• Mellkasi fájdalom
• Szédülés

Néhány betegnél neutropenia és trombocitopenia is jelentkezhet, beleértve a vérzés problémáit és a fertőzések leküzdését.

Fontos megjegyezni, hogy sok más, kevésbé súlyos állapot áll fenn, amely ezeket a tüneteket okozhatja. Ha aggódik az Ön által tapasztalt egészségügyi aggályok miatt, mindig a legjobb, ha megvitatná őket orvosával vagy más egészségügyi szakemberekkel.

Összefoglalva

Az MDS nem egy betegség, hanem olyan feltételek csoportja, amelyek megváltoztatják a csontvelő-funkciókat.

Ahogy a tudomány többet megtud a genetikáról és az általuk játszott szerepről az ilyen típusú betegségek kialakulásában, többet megtudunk azon tényezőkről is, amelyek meghatározzák az általuk elfogadott kurzust és a lehetséges eredményeket. A jövőben a kutatók ezt az információt felhasználhatják új és hatékonyabb terápiák létrehozására az MDS számára.