Waardenburg szindróma tünetei, típusai és kezelése

A Waardenburg-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet a bőr és a haj depigmentációjának (albinizmájának) foltjai jellemeznek. A Waardenburg-szindróma egyik típusa szintén veleszületett süketséget (süket születéskor) termel. Úgy véljük, hogy ez a betegség a veleszületett süketség minden esetben 2-3% -át teszi ki.

A Waardenburg-szindróma mind a férfiakat, mind a nőstényeket és az etnikai háttérrel rendelkező embereket érinti. A becslések szerint 42 000 egyénből 1-ben fordul elő.

Tünetek és típusok

A Waardenburg szindróma a tünetek alapján négy típusra oszlik. Az egyének tekinthetők Waardenburg 1. szindróma ha 2 fő vagy 1 fő plusz 2 kisebb kritériuma van az alábbi listákból.

Főbb kritériumok:

• Született siketek vagy hallássérültek (veleszületett érzékszervi hallásvesztés) (az egyének 58% -a)
• Ragyogó zafír kék szeme vagy két különböző színű szem
• Fehér szőrzár a homlokán
• Azonnali családtag Waardenburg szindrómával
• A szem belső oldala (dystopia canthorum)

Kisebb kritériumok:

• Könnyű vagy fehér bőr tapaszai
• Az arc közepe felé nyúló szemöldök
• Orr-rendellenességek
• A haj idő előtti szürkülése (30 éves korig)

Waardenburg 2. szindróma úgy definiáljuk, hogy az 1-es típus minden jellemzőjével rendelkezik, kivéve a dystopia canthorumot. A 2-es típusú személyek 77% -ának halláskárosodása van.

Waardenburg 3. szindróma vagy Klein-Waardenburg szindróma hasonló az 1. típushoz, de magában foglalja az izomösszehúzódásokat. Waardenburg 4. szindróma vagy Waardenburg-Shah szindróma is hasonló az 1. típushoz, de magában foglalja a Hirschsprung-betegséget (gyomor-bélrendszeri rendellenesség).

Diagnózis

A Waardenburg-szindrómával született csecsemőknek a haj és a bőr jellegzetes változása és halláskárosodása lehet. Ha azonban a tünetek enyheek, a Waardenburg szindróma diagnosztizálódhat, amíg a családtagot diagnosztizálják, és minden családtagot megvizsgálnak.

A halláskárosodás észlelésére formális hallási tesztek használhatók.

Kezelés

A Waardenburg-szindróma különböző tünetei különböző embereken is megjelennek, még ugyanazon a családon belül is. Egyes személyek nem igényelnek kezelést, míg mások műtétet vagy szemet vagy más rendellenességet igényelnek. Nincs szükség speciális diétára vagy tevékenység korlátozására, és a Waardenburg szindróma általában nem befolyásolja az elmét.

Genetikai tanácsadás

Mivel a Waardenburg-szindróma öröklődik (autoszomális domináns) az 1. és 2. típusban, az érintett személynek 50% esélye van minden terhességben az érintett gyermekre.

Mivel a tünetek eltérőek lehetnek, nincs mód annak megjósolására, hogy az érintett gyermek enyhébb vagy súlyosabb tünetekkel rendelkezik-e, mint a szülője. A 3. és 4. típus öröksége bonyolultabb, de a genetikai tanácsadás segíthet felmérni a Waardenburg-szindróma gyermekre történő áthaladásának kockázatát.

Szerkesztette: Richard N. Fogoros, MD