CHARGE szindróma tünetei, diagnózisa és kezelése
Tartalomjegyzék:
- CHARGE szindróma genetikája
- Előfordulása
- Tünetek
- Diagnózis
- Kezelés
- Az életminőség a CHARGE szindrómás betegek számára
Masicka - Charge (Official Audio) (December 2024)
1981-ben a CHARGE kifejezést azért hozták létre, hogy leírja a gyermekeknél felismert születési rendellenességeket. CHARGE jelentése:
- Coloboma (szem)
- Mindenféle szívhiba
- Atresia (choanal)
- Retardáció (növekedés és / vagy fejlődés)
- Genitális anomália
- Fülbeli anomália
Ajánlott a szindróma diagnózisának ezen fizikai jellemzők közül négyen történő jelenlétére. Azóta az orvosok felismerték, hogy ez a definíció és a diagnózisra vonatkozó szabály nem veszi figyelembe a CHARGE szindróma egyéb fizikai jellemzőit, vagy azt a tényt, hogy egyes szindrómás gyermekek nem feleltek meg a diagnózis kritériumainak.
CHARGE szindróma genetikája
A CHARGE-szindrómához társult gént a 8. kromoszómában azonosítottak, és a CHD7 gén mutációit is magában foglalja (a CHD7 gén az egyetlen gén, amelyet jelenleg a szindrómában érezhetünk.) Bár ismeretes, hogy a CHARGE szindróma összetett orvosi szindróma genetikai hiba okozta, a név nem változott. Bár a CHD7 génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, a legtöbb esetben egy új mutáció származik, és a csecsemő rendszerint az egyedüli családtagja a szindrómában.
Előfordulása
A CHARGE szindróma kb. 1-nél fordul elő 8,500-tól 10,000-ig terjedő világban.
Tünetek
A CHARGE szindrómával rendelkező gyermek fizikai jellemzői a normál és a súlyos között mozognak. A szindrómával született gyermeknek különböző fizikai problémái lehetnek, és a leggyakoribb jellemzők vagy a születési rendellenességek a következők:
C-A szeme Coloboma:
- Ez a betegség a CHARGE szindrómával diagnosztizált emberek 80-90 százalékát érinti
- A coloboma egy repedésből áll, általában a szem hátsó részén
- Az egyik vagy mindkét szem túl kicsi (microphthalmos) vagy hiányozhat (anophthalmos)
C is utalhat a koponya idegrendszeri rendellenességre:
- A CHARGE szindrómás betegek 90-100 százaléka csökkenti vagy teljesen elveszíti a szaglásérzetet (anozmiát)
- Az emberek 70-80 százaléka nyelési nehézséget okoz.
- Az egyik vagy mindkét oldalon az arcbénulás (bénulás) a szindrómában szenvedő emberek 50-90% -ánál fordul elő
H-Szívhiba:
- Az egyének 75 százalékát különböző típusú szívhibák befolyásolják
- A leggyakoribb szívbetegség egy lyuk a szívben (pitvari szeptális hiba)
A-A Choanae Atresia:
- Az atresia arra utal, hogy nincs hiány a testben való áthaladásnak. A CHARGE szindrómában szenvedő betegeknél az orrüreg szélei egyik vagy mindkét oldalon szűkültek (stenosis) vagy nem kapcsolódnak a torok hátulján (atresia)
- Ez az atresia a CHARGE szindrómában szenvedő egyének 35-65% -ánál fordul elő
R-Retardáció (mentális és növekedési)
- A CHARGE által érintett egyének 70 százaléka csökkentette az IQ értékeket, amelyek közel normális vagy súlyos mentális retardációból erednek
- Az egyének 80 százaléka érinti a növekedés késleltetését, és ezt a növekedési késleltetést általában az élet első hat hónapjában észlelik, amikor a csecsemő nem termel normálisan
- A növekedési retardáció a növekedési hormon hiányosságainak és / vagy táplálási nehézségének tulajdonítható (a gyermek növekedése a csecsemő után később felzárkózik)
G-Genitális alulfejlettség:
- A fejletlen nemi szervek a CHARGE szindrómának hímivarú jelei a férfiaknak, de nem annyira a nőknél
- A hímek 80-90% -át a nemi szervek alulfejlettsége befolyásolja, de a szindrómás nők csak 15-25% -a érintett
E-A fül rendellenességei:
- A fül rendellenességei az egyének 95-100% -át érintik, a külső fül deformitása látható
- Az emberek 60-90 százaléka is problémákat tapasztal a belső fülben, mint pl. Abnormális félköríves csatornák vagy ideghibák, amelyek süketséghez vezethetnek
Számos egyéb fizikai probléma van a gyermekeknél, akiknek a CHARGE szindróma a fent felsorolt gyakoribb tünetek mellett van. Ez nem hasonlít a VATER-szindrómához, amely még a betűszó megváltoztatásával további születési rendellenességeket is tartalmaz.
Diagnózis
A CHARGE szindróma diagnózisa a fizikai tünetek és az egyes gyermekek által mutatott attribútumok csoportján alapul. A három legelterjedtebb tünet a 3 C-k: Coloboma, Choanal atresia és abnormális félköríves csatorna a fülekben.
Vannak más fontos tünetek is, mint például a fülek rendellenes megjelenése, amelyek gyakoriak a CHARGE szindrómás betegekben, de kevésbé gyakoriak más körülmények között. Néhány tünet, például szívbetegség más tünetekben vagy állapotokban is előfordulhat, és ezért kevésbé segíthet a diagnózis megerősítésében.
A csecsemőt, akit gyanús a CHARGE szindróma, egy olyan orvosi genetikusnak kell értékelnie, aki ismeri a szindrómát. Genetikai tesztelés végezhető, de drága, és csak bizonyos laboratóriumok végeznek.
Kezelés
A CHARGE szindrómával született csecsemőknek számos orvosi és fizikai problémája van, amelyek közül néhány, például szívbetegség, életveszélyes lehet. Számos különböző típusú orvosi és / vagy sebészeti beavatkozásra lehet szükség az ilyen hibák kezelésére.
A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek a fejlődési potenciál elérésében. A CHARGE szindrómával rendelkező gyermekek többsége speciális oktatást igényel a hallás és látásvesztés okozta fejlődési és kommunikációs késedelem miatt.
Az életminőség a CHARGE szindrómás betegek számára
Mivel a tünetek bármelyikénél a CHARGE szindrómás óriási különbségeket mutathat, nehéz megmondani, hogy milyen az élet olyan, mint a "tipikus" szindrómás személy. Egy tanulmány a betegségben élő, több mint 50 embert vizsgálta, akik 13 és 39 év közöttiek voltak. Összességében ezek az emberek átlagos szellemi szintje 4. fokozatú akadémiai szinten volt. A leggyakoribb kérdéseket a csontok egészségügyi problémái, az alvási apnoe, a retina elváltozások, a szorongás és az agresszió jelentette. Sajnos az érzékszervi problémák akadályozhatják a családon kívüli baráti kapcsolatokat, de a terápia, akár a beszéd, a fizikai, akár a munkahelyi, nagyon hasznos lehet. Hasznos a család és a barátok számára, különösen, hogy tudatában legyenek ezeknek az érzéki problémáknak, mivel a hallási problémák évszázadok óta hibásak voltak a fém retardálásnak.
Cushing-szindróma tünetei, diagnózisa és kezelése
Ismerje meg Cushing-szindrómát, amely az egyik legfontosabb endokrin betegség, amit az orvosok megpróbálnak kizárni, ha egy beteg PCOS-al dolgoznak.
Evans szindróma tünetei, diagnózisa és kezelése
Ismerje meg az Evans-szindrómát, beleértve a tünetekről, a diagnózisról, a kezelési lehetőségekről és egyéb információkat.
Az Edwards szindróma diagnózisa és prognózisa Triszómia 18
Tudjon meg többet az Edwards szindrómáról, egy súlyos kromoszómaállapotról, amely általában vetéléshez vagy csendélethez vezet.