Az Edwards szindróma triszómiájának diagnosztizálása és prognózisa 18

A rutin szülés előtti diagnosztikai szűrés során az egyik legsúlyosabb egészségügyi állapot az Edwards szindróma, amely egy pusztító prognózisú kromoszomális állapot. Az Edwards-szindrómát Triszómiás 18-as szindrómának is nevezik, mert a kromoszómáknak három példánya van.

Statisztika

Az Edwards-szindróma minden 6.000 élő születésből 1-ben jelentkezik, és háromszor gyakoribb a lányoknál, a National Institutes of Health (NIH) szerint. Azonban a terhesség alatt előforduló incidencia sokkal magasabb, mivel a nőknél a 95-es triszómiás nőknek akár 95 százaléka is vetélés vagy halvaszületés.

Prognózis

Sajnos az NIH elmagyarázza, hogy az Edwards-szindrómával született csecsemők eredményei nem jók, például:

• A csecsemők fele nem éli túl az élet első hetét.
• Kilenc gyerek közül 10 hal meg első születésnapja előtt.
• Egyes gyermekek túlélik a tinédzser éveket, de súlyos orvosi és fejlődési problémákkal küzdenek.

típusai

Az Edwards-szindróma leggyakoribb formája a teljes triszómiás 18, vagyis a baba három, a 18. kromoszóma teljes másolatát két helyett.

Az is lehetséges, hogy részleges triszómiát 18, amelyben két teljes kópia van a 18. kromoszómából és egy további részmásolat is.

Egy másik típus a mozaik triszómiája 18, vagyis hatással van néhány, de nem minden sejtre.

Az utóbbi két típus ritkán fordul elő a teljes triszómiához képest. A prognózis típusonként nem különbözik.

Okai és kockázati tényezõi

A 18. kromoszóma extra példánya már a trágyázás idején jelen van, és a sejtosztódás véletlen hibáiból ered. A Trisomy 18 minden korcsoportban szülőknél fordulhat elő, de a kockázat a legmagasabb, ha az anyukák 35 évnél idősebbek.

Diagnózis

Egy amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel vizsgálhatja Edward szindrómáját. Az alfa-fetoprotein teszt nem tud megerősítik (vagy teljesen kizárják) a triszómiát 18, de csak olyan statisztikai esélyeket tárhatnak fel, amelyeknek a babanak az állapota lehet. Egyes tesztek kevésbé pontosak, mint mások.

A genetikai vizsgálat egy fejlődő terület, és biztosan újabb és pontosabb tesztek vannak a horizonton.

A recidívás kockázata

Az idő nagy részében a 18-es triszómiát a sejtosztódás problémái okozzák. Ritka esetekben a szülők a részleges triszómiát hordoznak 18 egy olyan kiegyensúlyozott transzlokációnak köszönhetően, amely növeli a jövőbeni terhesség kockázatát.

Ha van esély arra, hogy fuvarozó lehet, orvosa egy genetikai tanácsadóhoz fordulhat, hogy megvitassa az opcióit. De a legtöbb szülő, akiknek a triszómiával rendelkező csecsemők 18, nem hordoznak.

Edwards szindróma diagnosztizálásával szemben

Az Edwards-szindróma diagnózisa pusztító hír. Sok szülő úgy dönt, hogy megszünteti a terhességet miután megkapta a megerősítést arról, hogy a csecsemő egyértelműen triszómiával rendelkezik 18, tekintettel a súlyos egészségügyi problémák magas kockázatára és a csecsemő túlélő gyermekének alacsony esélyeire. Mások úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet, akár az abortuszra vonatkozó vélekedések miatt, akár egy olyan gondolkodásmód miatt, hogy rövid időn keresztül szeretnék kincseket kincselni a kisbabával.

Nincs "helyes" választás, hogy mit tegyen ebben a helyzetben. A szülőknek, akik ezt a diagnózist szembesülnek, meg kell tenniük a megfelelőnek tartott dolgokat.