A triszómiás tünetek, a diagnózis és a várható élettartam

A Trisomy 9 ritka és gyakran halálos kimenetelű kromoszomális rendellenesség, amely a spontán abortuszok körülbelül 2,5% -ában fordul elő - a terhesség 20. hetében előforduló terhességveszteség.

A triszómiához hasonlóan 21 (más néven Down-szindróma), a triszómiás 9 akkor fordul elő, amikor három kópia 9 kromoszóma jelen van a csecsemő sejtjeiben, szemben a két példányt. A 21-es triszómmal ellentétben azonban a 9-es triszómia ritkább, súlyosabb megnyilvánulásokhoz vezet, és sokkal alacsonyabb túlélési aránya van.

típusai

A triszómiának három típusa van:

• Teljes triszómiás 9: A csecsemő testében és a placentában lévő összes sejtnek három kópiája van a 9-es kromoszómából.
• Részleges triszómiás 9: A kilencedik kromoszóma két teljes másolata és egy további részmásolat.
• A mozaik triszómiája 9: A triszómiát a test sejtjeinek egy része jelen van, míg a többi sejtnek normális kromoszóma halmaza van.

A teljes triszómia 9 szinte mindig halálos kimenetelű, az első trimeszterben a túlnyomó többség haldoklik. Míg az élve született babák többsége 9 mozaik triszómiát tartalmaz, sokan csecsemőkorában halnak meg a betegség által okozott egészségi problémák miatt. Ezt mondják, vannak olyanok, akik túlélik az élet első évét.

A részleges triszóma 9 nem befolyásolja a baba várható élettartamát, de az érintett csecsemőknek számos általános egészségügyi és fejlődési problémája lehet.

Jelek vagy tünetek

A triszómiában jelen lévő jelek és tünetek változóak. Az ultrahangra vonatkozó közös megállapítások közé tartozik a magzati szívhibák és az agy és gerincvelő rendellenességek.

A triszómiával kapcsolatos egyéb lehetséges jelek és tünetek gyakran a következők:

• Jellemző arckifejezés (kicsi fej, széles orr, hagymás hegyével, hasított ajakkal és / vagy szájpadattal, kis állkapocs, alacsony fülek, kicsi szemek és / vagy szemhéjhajtások, amelyek felfelé hajlanak
• Látásproblémák
• Süllyesztett ízületek
• Alulfejlett nemi szervek
• Felfedező tesztek férfiaknál
• Vese ciszták
• Etetés és légzési nehézségek közvetlenül a születés után
• Képtelen a fejlődésre
• Alacsony termetű
• Látásproblémák
• Változó kognitív fogyatékosságok és fejlődési késések

Mi növeli a nő esélyét arra, hogy baba legyen a triszómiával 9?

A kutatók nem azonosították a triszómia 9-es kockázati tényezőit, kivéve a fejlett anyai életkorhoz kapcsolódó kapcsolatot, például a 21-es triszómiát. Ellenkező esetben a feltétel véletlenszerűen jelentkezik.

Az egyetlen kivétel, ha bármelyik szülőnek olyan állapota van, amely a 9. kromoszómát érintő kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezhető, ami növelheti annak kockázatát, hogy egy csecsemő részleges triszómiával rendelkezzen. 9. Mindazonáltal a részleges triszómia 9 viszonylag ritka a többi típushoz képest.

Diagnózis

A triszómiát 9 lehet vetélés után diagnosztizálni. A diagnózis terhesség alatt is lehetséges, akár a chorion villus sampling (CVS), akár amniocentesis segítségével.

A CVS-ből származó placenta szövetből vagy amniocentezis magzati sejtekből az orvos rendelhet egy kariotípust, amely a baba kromoszómájának képe. Néha a diagnózis nem történik meg, amíg egy csecsemő nem születik, és egy kariotípust rendelésre megerősítenek.

A Word DipHealthtől

Ijesztő és zavaros, hogy elmondják, hogy a baba genetikai rendellenességben van, függetlenül attól, hogy milyen súlyos állapotban lehet. Abban az esetben, ha egy csecsemő triszómiával 9 elveszíted, akkor tudnia kell, hogy a vetélés nem a te hibád, és az esély alacsony, hogy a következő terhességet érinti. Sajnos a triszómiás rendellenességek csak egyike azoknak a dolgoknak, amelyek néha megtörténnek.

Ha Ön jelenleg terhes és a prenatális vizsgálat a triszómiát 9 találta, fontos, hogy beszéljen egy tapasztalt genetikai tanácsadóval vagy genetikusal. A triszómiára 9 nincs gyógymód, és a kezelés a baba egyedi tüneteitől és tüneteitől függ.