Patau-szindróma (13. triszómia) tünetei és diagnózisa

A kromoszómális rendellenességek felelősek a vetélésért és a csendéletért. A rendellenességek jelentős problémákat okozhatnak, beleértve a Down-szindrómát és más fejlődési késéseket vagy egészségügyi problémákat. A triszómiában az egyéneknek egy kromoszóma három példánya van, mint kettő, mint normális.

A Patau-szindróma vagy a 13-as triszómia a leggyakoribb az autoszomális triszómiák és a legsúlyosabb, Down-szindróma (Trisomy 21) és Edwards-szindróma (Trisomy 18) után. A 13-as kromoszóma Patau-szindrómában lévő extra példánya súlyos neurológiai és szívhibákat okoz, amelyek megnehezítik a csecsemők túlélését. Patau-szindróma pontos oka nem ismert; ugyanez igaz a VATER szindrómára. Úgy tűnik, a Patau a férfiaknál többet ér, mint a férfiak, valószínűleg azért, mert a férfi magzatok nem születtek meg.

Patau-szindróma, mint például a Down-szindróma, az anya nagyobb korához kapcsolódik. Ez minden etnikai hátterű személyt érinthet.

Tünetek

A Patau-szindrómában született újszülötteknek gyakran vannak fizikai rendellenességei vagy szellemi problémái. Sok csecsemő nem éli túl az első hónapot vagy az első évet. Egyéb tünetek a következők:

Extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
Deformált lábak, úgynevezett rocker-bottom lábak
Neurológiai problémák, mint például a kis fej (mikrocefhalia), az agy meghiúsulása a terhesség alatt (holoprosencephalia), súlyos mentális hiányban.
Archibák, mint például a kis szemek (mikroftalmia), az orr hiánya vagy rosszul alakulása, a szájnyílás és / vagy a szájpadlás
Szívhibák (az egyének 80% -a)
Veseelégtelenség

Előfordulás

Patau-szindróma nem túl gyakori; mindössze 16 ezer csecsemő közül 1-nek van a rendellenessége. A Patau-szindrómás csecsemők 95% -a születés előtt meghal.

Diagnózis

A Patau-szindróma tünetei születéskor nyilvánvalóak. A Patau-szindróma tévedhet az Edwards-szindrómával, ezért a diagnózis megerősítéséhez genetikai vizsgálatot kell végezni. Az agy-, szív- és veseelégtelenség kereséséhez olyan képalkotó vizsgálatokat kell végezni, mint a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia (MRI). A Patau-szindrómához kapcsolódó szívhibák magas gyakoriságát figyelembe véve a szív ultrahangát (echokardiogram) kell elvégezni.

Kezelés

A Patau-szindróma kezelése azokra a fizikai problémákra összpontosít, amelyekkel minden gyermek születik. Sok csecsemőnek nehéz neurológiai problémái vagy összetett szívelégtelenségei miatt nehézséget okoz az első néhány nap vagy hét túlélése. A sebészeti beavatkozás szükségessé válhat a szívelégtelenség vagy az ajak és a szájpadlás javítására. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíti a Patau-szindrómában szenvedő egyének teljes fejlődési potenciálját.

Mit kell tenni

Ha a baba születése előtt Patau-szindrómát diagnosztizáltak, kezelőorvosa felveszi Önnel a lehetőségeket. Néhány szülő intenzív beavatkozást választ, míg mások a terhesség megszüntetését választják. Mások folytatják a terhességet, és folyamatosan gondoskodnak a gyermek életéről. Bár a túlélési esélyek rendkívül alacsonyak, egyesek úgy döntenek, hogy intenzív ellátást próbálnak meghosszabbítani a gyermek életében. Ezek a döntések intenzíven személyesek, és csak az Ön, a partnere és az orvosa.

Genetikai tanácsadás és támogatás

A Patau-szindrómával született gyermek szülői genetikai tanácsadást kapnak annak megállapítására, hogy milyen kockázatot jelent egy másik gyermek szindrómában való elszenvedése. Az információ és támogatás jó forrása a 18, 13 triszómiai támogató szervezet és más kapcsolódó rendellenességek (S.O.F.T.).