Hunter szindróma tünetei és kezelése

A II. Típusú mukopoliszacharidózis (MPS II), más néven Hunter-szindróma, egy örökletes rendellenesség, amely az iduronát-2-szulfatáz (I2S) enzim hiányát okozza. Az I2S részt vesz a komplex szénhidrátok mucopoliszacharidok lebontásában. Elégtelen I2S nélkül részlegesen lebomlott mucopoliszacharidok halmozódnak fel a szervezet szerveiben és szövetében, és mérgezővé válnak.

A Hunter-szindróma egy X-kapcsolt rendellenesség, ami azt jelenti, hogy az X-kromoszómában az anya átadja gyermekeinek. Mivel a Hunter-szindróma öröklődik, a betegség gyakrabban fordul elő férfiaknál, bár a nők ritkán örökölhetik a feltételeket is. A vadász szindróma bármely etnikai csoportban előfordulhat. Az Izraelben élő zsidó népek között valamivel magasabb előfordulási gyakoriságot észleltek. Ez az állapot 100 000-ből 100 000-ből 1-ben fordul elő.

A Hunter-szindróma két típusa létezik: korai kezdet és késő.

Korai megjelenésű MPS II

A Hunter-szindróma súlyos formáját, korai megjelenését általában 18-36 hónapos gyermekeknél diagnosztizálják. Ennek a formának a várható élettartama változhat, egyes gyerekek a második és harmadik évtizedükig élnek. A korai betegség tünetei lehetnek:

• durva arckifejezések és rövid termés
• megnagyobbodott máj és lép
• progresszív és mély mentális retardáció
• elefántcsont színű bőrelváltozások a felső kar és a comb felső részén és oldalán
• csontrendszeri változások, ízületi merevség, rövid nyak, széles mellkas és túl nagy fej
• progresszív süketség
• atipikus retinitis pigmentosa és látászavar

Ezek a tünetek hasonlóak a Hurler-szindrómához. A Hurler-szindróma tünetei azonban gyorsabban alakulnak, és rosszabbak, mint a korai Hunter-szindrómaé.

Késő MPS II

Ez a fajta Hunter-szindróma sokkal enyhébb, mint a korai megjelenés, és nem diagnosztizálható felnőttkorig. Azok a betegek, akiknek a betegség késői formája van, sokkal hosszabb élettartammal rendelkeznek, és a 70-es években élhetnek. Fizikai jellemzőik hasonlóak a súlyos MPS II-vel rendelkezőkhöz; Azonban az MPS II késői verziójával rendelkező embereknek általában normális intelligenciájuk van, és hiányoznak a súlyosabb, súlyosabb csontrendszeri problémák.

Diagnózis

Súlyos Hunter-szindróma esetén a gyermek megjelenése és más tünetek, mint például a megnövekedett máj és a lép, valamint az elefántcsont színű bőrelváltozások (a szindróma markerének tekinthetők) arra utalhatnak, hogy a gyermeknek mukopoliszacharidózisa van. Az enyhe vadász szindróma sokkal nehezebb azonosítani, és csak akkor ismerhető fel, ha a gyermek Hunter-szindrómás anyai hozzátartozóit nézzük.

Mindkét típusnál a diagnózist az I2S hiányára vonatkozó vérvizsgálattal lehet igazolni. Az iduronát-szulfatáz gén változásainak enzimvizsgálata vagy genetikai vizsgálata szintén diagnosztizálhatja az állapotot. Mucopoliszacharidok is jelen lehetnek a vizeletben. A röntgensugarak felfedhetik a Hunter-szindrómára jellemző csontváltozásokat.

MPS II kezelése

Jelenleg a Hunter-szindróma nem gyógyít. Az orvosi ellátás az MPS II tüneteinek enyhítésére irányul. Az Elaprase kezelés (idursulfáz) az I2S-t a szervezetben helyettesíti, és csökkenti a tüneteket és a fájdalmat.A légutak eltömődhetnek, ezért fontos a jó légzőszervi ellátás és ellenőrzés. A fizikai terápia és a napi edzés fontos. Számos szakember vesz részt az egyén gondozásában a Hunter-szindrómával. A genetikai tanácsadó tanácsot adhat a családnak és a rokonoknak a szindróma áthaladásának kockázatáról.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• MPS II (Hunter szindróma) MPS és a kapcsolódó betegségek. Nemzeti MPS Társaság.
• Genetikai Home Reference. Mucopolysaccharidosis II.