Mi a Cornelia de Lange szindróma?
Tartalomjegyzék:
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Awareness Video (Szeptember 2024)
A Cornelia de Lange-szindróma (CDLS), más néven Bachmann-de Lange-szindróma, olyan genetikai rendellenesség, amely a születéstől fogva különálló megjelenést okoz. A betegség hatással lehet a test több részére, és enyhétől a súlyosig terjed. A CDLS öröklődhet; azonban a legtöbb esetet új mutációk okozzák.
Eddig a CDLS kapcsolódott a NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 és SMC3 gének mutációihoz. A legtöbb esetben a NIPBL gén mutációi származnak. Az esetek közel 30% -a nem kapcsolódik ezekhez a genetikai mutációkhoz. A feltétel becslések szerint 1-10 000-ről 30 000 újszülöttre számíthat. Több embernek is lehet az állapota, mivel enyhe esetek nem diagnosztizálhatók. A CDLS genetikai teszteléssel véglegesen diagnosztizálható.
Különböző fizikai jellemzők
A Cornelia de Lange-szindróma tünetei közül sok jelen van születéskor. A CDLS-ben szenvedő személyeknek különleges arcvonásaik vannak, például:
- Összekapcsolt szemöldök, amelyek íveltek és jól definiáltak (az esetek 99 százaléka)
- Hosszú göndör szempillák (az esetek 99 százaléka)
- Alacsony elülső és hátsó szőrzet (az esetek 92 százaléka)
- Felfordult orr (az esetek 88 százaléka)
- A száj és a vékony ajkak lefordított szöge (az esetek 94 százaléka)
- Kis alsó állkapocs és / vagy kiemelkedő felső állkapocs (az esetek 84% -a)
- Szájpadhasadék
Egyéb olyan fizikai rendellenességek, amelyek születéskor lehetnek vagy nem jelenhetnek meg:
- Nagyon kicsi fej (mikrocefália) (az esetek 98% -a)
- Szembetegségek és látászavarok (az esetek 50% -a)
- Túlzott testszőr, ami a gyermek növekedésével vékonyodhat (az esetek 78 százaléka)
- Rövid nyak (az esetek 66 százaléka)
- Kéz rendellenességek, például hiányzó ujjak, nagyon kicsi kezek és / vagy a rózsaszín ujjak befelé irányuló eltérése
- Szívhibák
A Cornelia de Lange-szindrómás csecsemők általában kicsiek, időnként előfordulnak. Az érintettek nagyon feszültek lehetnek az izmok, a baj táplálásával és a gyengén heves kiáltozással. A CDLS-ben szenvedő gyermekek gyomor-nyelőcső refluxja, valamint görcsök is előfordulhatnak.
Nyelv és viselkedési problémák
A Cornelia de Lange-szindrómás csecsemők nem fejlődnek olyan gyorsan, mint más gyermekek. A legtöbbnek enyhe vagy mérsékelt mentális fogyatékossága van, de egyesek mélyen le lesznek tiltva (30-85 közötti IQ-tartományban). A szájukkal, hallásukkal és fejlődésükkel kapcsolatos problémák miatt a CDLS-szel rendelkező gyermekek gyakran beszélnek később, mint társaik.
A CDLS-ben szenvedő gyermekek viselkedési problémái közé tartozik a hiperaktivitás, az öngyilkosság, az agresszió és az alvászavarok. Ezek a gyermekek úgy tűnhetnek, hogy autista-szerű szindrómát okoznak, mivel csökkentek a képességük, hogy más emberekkel, ismétlődő viselkedéssel, arckifejezéssel és nyelvi késedelmekkel járjanak.
A CDLS kezelése
A kezelés a CDLS tüneteinek kezelésére összpontosít, hogy az érintettek normális életet élvezhessenek. A csecsemők előnyben részesítik a korai beavatkozási programokat az izomtónus javítására, az etetési problémák kezelésére és a finom motoros készségek fejlesztésére. A mentálhigiénés szakemberek segíthetnek az állapot viselkedési tüneteinek kezelésében. A gyermekek szív- és szemproblémákat is igényelhetnek a kardiológusok vagy a szemészek számára. A várható élettartam normális, amíg a gyermeknek nincs jelentős belső rendellenességek, például szívhibák.
Krónikus fáradtság krónikus fáradtság szindrómával szemben
A krónikus fáradtság szindróma a szélsőséges és tartós fáradtság feltétele. Ismerje meg a különbséget a szindróma és a tünet között.
Az Edwards szindróma triszómiájának diagnosztizálása és prognózisa 18
Ismerje meg az Edwards-szindrómát, súlyos kromoszómális állapotot, amely általában abortuszhoz vagy halvaszületéshez vezet.
Az Edwards szindróma diagnózisa és prognózisa Triszómia 18
Tudjon meg többet az Edwards szindrómáról, egy súlyos kromoszómaállapotról, amely általában vetéléshez vagy csendélethez vezet.