Triploidy egy baba és annak összefüggése a vetélés

A genetikai és kromoszómális rendellenességek változó és potenciálisan messzemenő hatást gyakorolhatnak a baba egészségére. A hatások bármi lehet az enyhe egészségügyi aggodalmaktól, hogy "összeegyeztethetetlenek az életünkkel", vagyis halálos prognózist jelentenek.

A triploidia olyan rendellenesség, amely a spektrum második végére esik. A születés előtti születés előtti születés előtt született magzatok többsége, és azok, akik ezt a kifejezést elhagyják, ritkán élnek túl az élet első hat hónapjában.

Milyen Triploidy

Az embereknek 46 kromoszómára van szükségük (23 pár).Egy személy minden egyes kromoszóma pár felét megkapja. A triploidia azt jelenti, hogy egy csecsemőnek minden kromoszómájában három példányban kell lennie, nem kettőnek, így összesen 69 kromoszómát tartalmaz.

A triploidia akár egyetlen tojásból is származhat, ha két sperma megtermékenyíti vagy egy sejtosztódási hibát okoz, amely vagy a tojást vagy a spermát a trágyázáskor 46 kromoszómával okozza.

típusai

A triploidia legtöbb esete "teljes" triploidit foglal magában, ami azt jelenti, hogy az egész test sejtjei egységesen érintettek. Ritka esetekben a triploidia lehet "mozaik", ami azt jelenti, hogy a test sejtjeinek egy része minden kromoszómából három példányt tartalmaz, míg másoknak normális 46 kromoszómakészletük van.

Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy a mozaik triploidit szenvedő egyének kevésbé súlyosak lehetnek a betegségben, mint a teljes triploidia. De még a mozaik triploidinnel is, a prognózis nem jó.

Kapcsolat a részleges moláris terhességgel

A triploidia által okozott terhességeket részben részleges hidatidformájú moly (parciális moláris terhesség) is befolyásolja, azaz abnormális placenta van, amely ritka esetekben életveszélyes szövődményeket okozhat az anya számára. Azonban nem minden esetben a triploidia lesz moláris terhesség.

Van némi gyanú, hogy az egyetlen tojást megtermékenyítő két spermiumból származó triploid nagyobb valószínűséggel részleges moláris terhességet okozhat, mint a triploidia, amely a kezdetektől 46 kromoszómával rendelkező tojást vagy spermát tartalmaz. De ez még nem bizonyított.

Diagnózis

A triploidit csak genetikai teszteléssel lehet diagnosztizálni - amniocentézissel, újszülöttkék vérvizsgálatával vagy a szövetek karyotipizálásával terhességi veszteségről. A szűrővizsgálatok, mint az ultrahang és az alfa-fetoprotein tesztek, a triploidia figyelmeztető jeleit mutatják. De ezek a vizsgálatok nem igazolják a triploidia diagnózisát. Abnormálisan magas hCG-szintek találhatók bizonyos terhességekben triploidinnel, és ultrahanggal kimutatható a részleges moláris terhességgel kapcsolatos jellemző placenta.

Prognózis

Sajnos a triploidia mindig végzetes, és nincs állapot vagy kezelés. Mint már említettük, szinte az összes (több mint 99%) csecsemő a triploidinnel elveszett vagy halott születésű. Az életben születettek közül a legtöbb a születést követő órákban vagy napokban meghal.

Egy maroknyi csecsemő triploidával öt hónapig vagy tovább élt. De ezek a beszámolók ritkák, és általában a csecsemők, akik hosszabb életet élnek, mozaik triploidát, nem pedig teljes triploidit. Az érintett csecsemők általában többszörös születési rendellenességekkel és súlyos növekedési korlátokkal rendelkeznek.

Az ismétlődés veszélye

A kutatók nem találtak olyan azonosítható kockázati tényezőket, amelyek a triploidia által érintett terhességre vonatkoznak. Még az anyák életkora sem tűnik kockázati tényezőnek. Kevés nõ lehet a triploidia által okozott visszatérõ vetélés. De az esetek többségében a triploidia véletlenszerűen fordul elő, és egy egyszeri tragédia, amely nem ismétlődik a jövőbeli terhességekben.

Ha triplosid diagnózist kaptunk abból a célból, hogy szövettani vizsgálatot végeztek a vetélés vagy a halvaszületés után, az esélye ismét véletlenszerűen alakul ki.

Ha a baba triploidy

A triploidinnel kapcsolatos sok zavaró információ ott van, tehát ha a baba terhesség alatt vagy újszülöttként diagnosztizálta ezt a betegséget, valószínűleg úszni fog érzelmekkel, beleértve az zsibbadást, zavarodottságot és bánatot. Az első dolog, amit tudnod kell, hogy nem tettél semmit, hogy ez megtörténjen, és semmi nem akadályozhatta meg. Rendben van a szomorúság (vagy bármilyen más érzés érzése).

Ha a baba triploidinnal diagnosztizált amniocentézissel (amely általában a terhesség 15. és 20. hetéje között történik), valószínűleg megkérdezik, hogy folytatni kívánja-e a terhességet.

Ez egyéni választás, és meg kell tennie, ami működik az Ön számára. Néhány nő szeretne megszüntetni a halálos kimenetelű terhességeket, míg mások úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet, annak ellenére, hogy tudatában vannak a várható kimenetelnek. (Ne feledje, hogy ha a terhességet egy részleges hidatidform móló befolyásolja, akkor nincs esélye arra, hogy a baba elrendelhesse és élve születhessen, orvosa javasolni fogja a felmondást, hogy megakadályozzon olyan súlyos szövődményeket, amelyek hatással lehetnek az egészségére.)

Ha a triploid diagnózis akkor jön, amikor a baba már megszületett, akkor jó ötlet, ha egy genetikai tanácsadóval beszélsz arról, hogy mit várhatsz a baba gondozásában. A legtöbb esetben az ajánlott kezelés kényelmes kezelést nyújt, nem pedig intenzív beavatkozások végrehajtására.

Számos támogató csoport létezik olyan súlyos kromoszómális rendellenességeknél szülõk szülei számára, akiknek ez a híre lehet.