Mit kell tudni a G6PD hiányosságáról?

Meghatározás

A glükóz 6 foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya a leggyakoribb enzimhiány a világon. Közel 400 millió embert érint világszerte. A súlyosság nagymértékben változó, amely alapján a mutáció öröklődik.

A G6PD egy olyan enzim, amely a vörösvérsejtekben megtalálható, ami szükséges ahhoz, hogy a sejt energiáját biztosítsa. Ezen energia nélkül a szervezet a vörösvértestet elpusztítja (hemolízis), ami vérszegénységhez és sárgasághoz vezet (a bőr sárgulása).

Ki fenyegeti a G6PD hiányosságát?

A G6PD génje az X kromoszómán helyezkedik el, így a férfiak leginkább G6PD-hiányra (X-kapcsolt rendellenesség) érzékenyek. A G6PD hiánya megvédi az embereket a malária fertőzésétől, ezért gyakrabban fordul elő olyan területeken, ahol magas a malária fertőzés, például Afrika, mediterrán régió és Ázsia. Az Egyesült Államokban az afroamerikai férfiak 10% -a G6PD-hiányt mutat.

Mik azok a tünetek?

A tünetek attól függnek, hogy melyik mutációt örökölte. Néhány ember soha nem diagnosztizálható, mivel nincsenek tünetek. Néhány G6PD-hiányban szenvedő betegnek csak bizonyos gyógyszerek vagy élelmiszerek hatására tünetei vannak (lásd az alábbi listát). Néhány ember újszülöttként diagnosztizálható súlyos sárgaság után (más néven hyperbilirubinemia). Azoknál a betegeknél és azoknál, akiknél súlyosabb G6PD-hiányosságok vannak krónikus hemolízissel, a tünetek a következők:

• Pallor vagy halvány színű a bőrre
• Gyors pulzusszám
• Fáradtság vagy fáradtság
• Fájdalom vagy szédülés
• A bőr (sárgaság) vagy szemek sárgulása (scleral icterus)
• Sötét vizelet

Hogyan diagnosztizálható a G6PD hiány?

A G6PD-hiány diagnózisa trükkös lehet. Először is, orvosának gyanítania kell, hogy hemolitikus anaemia (vörösvértestek lebontása) van. Ezt általában megerősíti a teljes vérszám és a retikulocita-szám. A retikulociták éretlen vörösvérsejtek, amelyeket a csontvelőből a vérszegénységre válaszul küldünk. Az emelkedett retikulocitaszámú anaemia megfelel a hemolitikus anémiának. Más laboratóriumokba beletartozhat egy bilirubin-szám, amely megemelkedik. A bilirubiin felszabadul a vörösvérsejtekből, amikor lebontják őket, és sárgaságot okoznak a hemolitikus válságok során.

A diagnózis meghatározásakor az orvosnak ki kell zárnia az autoimmun hemolitikus anaemiát (AIHA). A direkt anti-globulin teszt (amelyet közvetlen Coombs-tesztnek is neveznek) értékeli, hogy van-e ellenanyag a vörösvérsejtekkel szemben, ami miatt az immunrendszer megtámadja őket. Mint a legtöbb esetben a hemolitikus anaemia, a perifériás vér kenet (a vér mikroszkóp csúszása) nagyon hasznos. A G6PD hiányában gyakori a harapó sejtek és a buborékfólia sejtek. Ezeket a vörösvértestekben bekövetkező változások okozzák, mivel elpusztulnak.

G6PD hiány gyanúja esetén a G6PD szintet ki lehet kapcsolni. A G6PD alacsony szintje összhangban van a G6PD hiányosságával. Sajnos az akut hemolitikus válság közepén a normál G6PD szint nem zárja ki a hiányt. A hemolitikus válság idején jelenlévő számos retikulocitában a G6PD normális szintjei hamis negatívak. Ha nagyon gyanítható, a vizsgálatot meg kell ismételni, ha a beteg az alapállapotban van.

Hogyan kezelik a G6PD-t?

Kerülje a hemolitikus (vörösvérsejt-lebontás) válságokat kiváltó gyógyszereket vagy élelmiszereket. Ezek közül néhányat az alábbiakban felsorolunk.

• Fava bab (más néven széles bab)
• Molygolyók (vagy egyéb naftalint tartalmazó termékek) t
• Sulfa antibiotikumok, mint a Bactrim / Septra, szulfadiazin
• A kinolon antibiotikumok, mint a ciprofloxacin, a levofloxacin
• Nitrofurantoin (antibiotikum)
• A malária elleni szerek, mint a primaquine
• Metilénkék
• TB gyógyszerek, mint a dapszon és a szulfoxon
• A rák kezelésére szolgáló gyógyszerek, mint a doxorubicin vagy a rasburikáz
• Phenazopyridine

A vérátömlesztés akkor történik, ha az anaemia súlyos, és a beteg tüneti. Szerencsére a legtöbb betegnek nincs szüksége transzfúzióra.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak?