Prader-Willi szindróma tünetei és kezelése

A Prader-Willi szindrómát a 15. kromoszóma genetikai rendellenessége okozza. Ez egy ritka rendellenesség, amely születéskor jelen van, és számos fizikai, mentális és viselkedési problémát okoz. A Prader-Willi-szindróma egyik kulcsfontosságú jellemzője az állandó éhségérzet, amely általában körülbelül 2 éves korban kezdődik.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek folyamatosan akarnak enni, mert soha nem éreznek teljességet (hiperfágia), és általában nehezen tudják ellenőrizni a súlyukat. A Prader-Willi szindróma számos szövődménye az elhízás következménye.

Ha Önnek vagy gyermekének Prader-Willi szindróma van, egy szakértői csapat együttműködhet veled a tünetek kezelésére, a szövődmények kialakulásának kockázatának csökkentésére és az életminőség javítására.

Prader-Willi körülbelül 12 000-15 ezer ember körül fordul elő, mind fiúkban, mind lányokban, és minden etnikai hátterű emberben. A Prader-Willi szindrómát általában egy gyermek megjelenése és viselkedése diagnosztizálja, majd ezt megerősíti a vérminta speciális genetikai vizsgálata. Noha ritka, az elhízás leggyakoribb genetikai oka a Prader-Willi szindróma.

A Prader-Willi szindróma tünetei

Először a Prader-Willi-szindrómás csecsemőnek nehézségei lesznek a növekedés és a súlygyarapodás terén (nem sikerül virágozni). A gyenge izmok (hypotonia) miatt a csecsemő nem tud inni egy üvegből, és speciális táplálkozási technikákhoz vagy csövek adagolásához szükséges, amíg az izmok erősebbé válnak. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemők gyakran fejlődnek a többi gyermek mögött.

1-6 éves kor között a Prader-Willi-szindrómás gyermek hirtelen óriási érdeklődést vált ki az élelmiszer iránti érdeklődés iránt. Úgy vélik, hogy a Prader-Willi gyermeke soha nem érzi magát az étkezés után teljes mértékben, és valóban folytathatja az étkezést. A szindrómás gyermekek szülei gyakran zárják le a konyhai szekrényeket és a hűtőszekrényt, hogy korlátozzák a gyermek élelmiszerhez való hozzáférését. Ebben a korban a gyerekek gyorsan fogynak.

A növekedés üteme lassul

A túlfutás mellett a Prader-Willi gyermeke normál arányban megáll. A gyermek fokozatosan megszűnik az életkora miatt, és az overeating miatt túlzottan túlsúlyos lesz.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek endokrin problémái vannak, beleértve a nemi hormonok (hipogonadizmus) csökkenését vagy hiányát, valamint a késleltetett vagy hiányos szexuális fejlődést. A szindrómában szenvedő gyermekek enyhe vagy mérsékelt mentális retardációval vagy tanulási problémákkal is rendelkezhetnek, és olyan viselkedési problémákat okozhatnak, mint a megszállottság, kényszer, makacsság és a tantrum.

Megkülönböztető arcvonások

A megkülönböztető arcvonások is azonosítják a gyereket Prader-Willi szindrómával. Ezek közé tartozik a keskeny arc, a mandula alakú szemek, a kis megjelenésű száj, egy vékony felső ajkak, a száj lefelé forduló sarkai és a teljes arc. A gyermek szeme keresztbe (strabismus).

Prader-Willi szindróma kezelése

A Prader-Willi szindrómában nincs gyógyítás. A szindróma által okozott fizikai problémák azonban kezelhetők. A csecsemő korában speciális táplálkozási technikák és képletek segíthetnek a csecsemőnek. A fizikai terápia és a testmozgás javítja az erőt és a koordinációt. A humán növekedési hormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) beadása javítja az izomtömeget és a növekedést.

A beszédterápia segíthet azoknak a gyerekeknek, akik a nyelvi készségeik mögött maradnak, hogy utolérjék a társaikat. A speciális oktatási szolgáltatások és támogatások segítenek a Prader-Willi gyermekeinek teljes kapacitásuk elérésében.

Mivel a gyermek növekszik, az étkezési és súlyozási problémákat kiegyensúlyozott, alacsony kalóriatartalmú étrend, súlyfigyelés, külső élelmiszer-korlátozás és napi edzés segítségével lehet szabályozni.