MELAS-szindróma tünetei és kezelése
Tartalomjegyzék:
A MELAS szindróma (mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke) progresszív neurodegeneratív rendellenesség, amit a mitokondriális DNS mutációi okoznak. A mitokondriumok a sejtjeink belsejében lévő struktúrák, amelyek nagyrészt felelősek abban, hogy az energiát termeljék, amit a sejteknek meg kell tenniük. A mitokondriumoknak saját DNS-jük van, ami mindig öröklődik az anyától. A MELAS-szindróma azonban gyakran nem öröklődik; a mutáció ebben a rendellenességben általában spontán módon fordul elő.
Mivel a betegség kevéssé ismert és nehéz diagnosztizálni, még nem ismert, hogy hányan fejlesztettek ki a MELAS-t a világon. A szindróma minden etnikai csoportra és mind a férfiakra, mind a nőkre vonatkozik.
Az érintettek általában 4 és 40 év közötti korú tüneteket mutatnak. A prognózis rossz; a betegség gyakran végzetes. A MELAS szindrómára nincs gyógyítás; az orvosi ellátás nagyrészt támogató.
Tünetek
Mivel a hibás mitokondriumok a MELAS-szindrómában szenvedő betegek összes sejtében léteznek, sokféle tünet alakulhat ki, amelyek gyakran legyengülnek. A stroke agykárosodást, görcsöket, zsibbadást vagy részleges bénulást okoz. Az encephalopathia (agybetegség) remegést, izomgörcsöket, vakságot, süketséget okoz, és demenciához vezethet. A myopathia (izombetegség) nehézséget okoz a gyaloglás, a mozgás, az evés és a beszéd terén.
Diagnózis
Számos MELAS-szindrómában szenvedő embernél, stroke-nak vagy hasonló tüneteknek, mint a fejfájás, hányás vagy görcsrohamok, az első nyom, hogy valami rossz. Az első stroke-epizód általában 4 és 15 év közötti gyermekkorban fordul elő, de előfordulhat csecsemőknél vagy fiatal felnőtteknél. Az első stroke előtt a gyermek lassan növekedhet és fejlődhet, tanulási zavarokkal vagy figyelemhiányos rendellenességgel rendelkezik.
A tesztek ellenőrizhetik a tejsav szintjét a vérben és a cerebrospinalis folyadékban.A vérvizsgálatok ellenőrizhetik az izombetegségben jelenlévő enzimet (kreatin kinázt). Az izommintát (biopsziát) a MELAS-ban jelenlévő leggyakoribb genetikai hibára lehet vizsgálni. Az agyi képalkotó vizsgálatok, mint például a számítógépes tomográfia (CT-vizsgálat) vagy a mágneses rezonancia-képalkotás (MRI), az agykárosodás jeleit keresik a stroke-ból.
Kezelés
Sajnos még mindig nincs kezelés a MELAS-szindróma által okozott károk megállítására, és a szindrómában szenvedő egyének eredményei általában rosszak. A mérsékelt futópad-képzés segíthet a myopathiában szenvedő egyének tartósságának javításában. Az anyagcsere-terápiák, beleértve az étrend-kiegészítőket is, bizonyos egyének számára előnyösek. Ezek a kezelések közé tartozik a Q10 koenzim, phylloquinone, menadion, aszkorbát, riboflavin, nikotinamid, kreatin-monohidrát, idebenon, szukcinát és diklór-acetát. Még mindig tanulmányozzák, hogy ezek a kiegészítők segítenek-e a MELAS-szindrómában szenvedőknek.
A szifilisz tünetei, tünetei és szövődményei
A szifilisz tünetei a fertőzés szakaszában változnak, és gyakran félreismerik. Ismerje meg, hogyan kell felismerni a betegség sebészeteit, bőrkiütését és jeleit.
7 A nikotin visszavonásának gyakori tünetei és tünetei
A nikotin visszavonása számos fizikai (és mentális) tünetet okoz. Tíz leggyakoribb kényelmetlenséget felülvizsgáltak, tippekkel kezelni őket.
Hal allergia tünetei, diagnózisa, kezelése és kezelése
A halallergia nem azonos a kagyló allergiával. Ismerje meg, hogyan diagnosztizálták a halallergiát, és hogyan kezelhetők a legjobban a tünetek.