Schwartz-Jampel-szindróma: tünetek, okok, kezelés

A Schwartz-Jampel-szindróma (SJS) egy ritka, örökletes betegség, amely a vázizomzat rendellenességeit okozza.

A rendellenesség által okozott eltérések a következők:

• Myotonikus myopathia (izomgyengeség és merevség)
• Csontdysplasia (amikor a csontok nem fejlődnek normálisan)
• Csuklószerkezetek (a kötések rögzítve vannak, korlátozzák a mozgást)
• Dwarfizmus (rövid állapot)

Az SJS-t többnyire autoszomális recesszív állapotnak tekintik, ami azt jelenti, hogy az egyénnek a szindróma kialakulásához két hibás gént kell örökölnie, az egyiket minden szülőtől.

Schwartz-Jampel-szindróma típusai

A Schwartz-Jampel-szindróma számos altípusa létezik. Az I. típusú, klasszikusnak tekintett típusnak két altípusa van, amelyeket az 1. kromoszóma hibás génjéhez vezetett:

• Az IA típus később gyermekkorban jelentkezik, és kevésbé súlyos.
• Az IB típus azonnal születéskor nyilvánvaló, és súlyosabb tünetei vannak.

A II. Típusú Schwartz-Jampel-szindróma azonnal születéskor nyilvánvaló. Némileg eltérő tüneteket mutat, mint az IA vagy IB, és nem kapcsolódik egyetlen kromoszóma génhibához sem.

Ezért sok szakértő úgy véli, hogy a II. Típus valójában ugyanaz a betegség, mint a Stuve-Wiedermann-szindróma - egy ritka és súlyos csontrendszeri rendellenesség, amely az élet első néhány hónapjában magas halálozási arányt mutat, főleg a légzési problémák miatt.

Így az I. típus lesz a cikk középpontjában.

Az SJS tünetei

A Schwartz-Jampel szindróma fő tünete az izommerevség. Ez a merevség hasonló a Erős személy szindróma vagy Isaacs-szindróma, de a Schwartz-Jampel-szindróma merevségét a gyógyszeres kezelés vagy az alvás nem enyhíti. Az SJS további tünetei lehetnek:

• Rövid termetű
• Lágyított arcvonások, szűk szögek és egy kis alsó állkapocs
• Az ízületi deformációk, mint a rövid nyak, a gerinc (kyphosis) kifelé görbülése, vagy kiálló mellkas (pectus carinatum, más néven "galamb mellkasi")
• A csont- és porcnövekedés rendellenességei (ez a kondrodstrófia).
• Számos SJS-ben szenvedő embernek számos szem (szemészeti) rendellenessége van, ami különböző mértékű látáskárosodást eredményez

Fontos megérteni, hogy minden SJS eset egyedi, és a betegség típusától függően változik a kapcsolódó tünetek tartományában és súlyosságában.

Hogyan állapítható meg az állapot

Az SJS-et általában az élet első néhány évében észlelik, leggyakrabban születéskor.Például a szülők észrevehetik a csecsemő merev izmait a pelenka változásai során. Ez a merevség, valamint a szindróma közös jellemzői gyakran a diagnózisra utalnak.

További vizsgálatokat végzünk, mint a röntgensugárzás, az izom biopszia, az izom enzimek vérvizsgálatai, valamint az izom- és idegvezetési vizsgálatok a gyermekben, hogy igazolják az SJS-nek megfelelő rendellenességeket. Az 1. kromoszómán (a HSPG2 génen) a hibás gén genetikai vizsgálata is megerősítheti a diagnózist.

Néhány ritkán előfordulhat, hogy az SJS prenatális (születés előtti) diagnózisa ultrahang segítségével lehetséges, hogy megvizsgálja, hogy a magzat jellemzői az SJS-re vagy más fejlődési rendellenességekre utalnak.

Schwartz-Jampel szindróma okai

Mivel az SJS többnyire autoszomális recesszív módon öröklődik, ha az egyén a szindrómával születik, mindkét szülei a hibás gén hordozói. Minden jövőbeli gyermeknek, akinek ezek a szülők rendelkeznek, 1/4-es esélye lesz a szindrómával. Ritkán úgy gondolják, hogy az SJS öröklődik egy autoszomális domináns mintában. Ezekben az esetekben csak egy hibás gént kell örökölni, hogy a betegség megnyilvánuljon.

Összességében az SJS egy ritka rendellenesség, amelyben csak 129 regisztrált eset áll fenn, a jelentés szerint Fejlett biológiai kutatások. Az SJS nem lerövidíti az élettartamot, a férfiakat és a nőstényeket a betegség egyformán befolyásolja. A II. Típusú SJS (amelyet Stuve-Wiedermann-szindrómának neveznek) az Egyesült Arab Emírségek származású egyéneknél a leggyakoribb.

Schwartz-Jampel szindróma kezelése

A Schwartz-Jampel-szindróma nem gyógyít, így a kezelés a betegség tüneteinek csökkentésére összpontosít. Hasznosak lehetnek más izomrendszeri betegségekben, így például a Tegretol (karbamazepin) és antiaritmiás gyógyszeres mexiletin gyógyszerek.

A Schwartz-Jampel-szindrómában az izom-merevség azonban idővel lassan súlyosbodhat, így a gyógyszerektől eltérő eszközök használata előnyös lehet. Ezek közé tartozik az izommasszázs, a felmelegedés, a nyújtás és az edzés előtti felmelegedés.

A mozgásszervi rendellenességek kezelésére vagy korrigálására szolgáló sebészet, mint például az ízületi kontraktúrák, a kyphoscoliosis (ahol a gerincgörbék rendellenesek) és a csípődysplázia lehet bizonyos SJS-betegek számára. Néhány esetben a fizikai terápiával kombinált műtét segíthet javítani a járás és más mozgások önálló elvégzésében.

A látás és a szemészeti problémák, a műtét, a korrekciós szemüveg, a kontaktlencsék, a Botox (a szemhéj görcsére) vagy egyéb támogató módszerek javítása segíthet a látás javításában.