Dandy-Walker szindróma: tünetek, okok és kezelés
Tartalomjegyzék:
What is Dandy Walker Syndrome? (Szeptember 2024)
Dandy-Walker-szindróma, más néven Dandy-Walker-malformáció, ritka, veleszületett hidrocefalusz (az agyban lévő folyadék felhalmozódása), amely az agy kisagy részét érinti. A 25 000 és 35 000 élő születés között minden évben előforduló állapot a kisagy különböző részeit rendellenesen fejti ki.
A Dandy-Walker-szindrómához kapcsolódó néhány malformáció a következőket tartalmazza:
- A vermis, a kisagy központi részének hiánya vagy korlátozott fejlődése
- A kisagy bal és jobb oldalának korlátozott fejlődése
- A negyedik kamra kiterjesztése, egy kis tér, amely lehetővé teszi a folyadék áramlását az agy felső és alsó részei és a gerincvelő között
- Egy nagy, cisztaszerű képződés kialakulása a koponya alján, ahol az agytörzs és a kisagy található
Mivel a kisagy elengedhetetlen része a test mozgásának, egyensúlyának és koordinációjának, sok Dandy-Walker-szindrómás embernek van problémája az önkéntes izommozgásokkal és koordinációval. A motoros képességekkel, hangulattal és viselkedéssel is nehézségekbe ütközhetnek, és korlátozott szellemi fejlődésük lehet. A Dandy-Walker-szindrómás betegek mintegy fele átlag alatti IQ-val rendelkezik.
Ennek az állapotnak és hatásainak mértéke személyenként változik, de élethosszig tartó kezelést igényelhet. További információ a Dandy-Walker szindrómáról, valamint annak jeleiről és tüneteiről, valamint a rendelkezésre álló kezelési lehetőségekről.
Okoz
A Dandy-Walker-szindróma kialakulása a méhben nagyon korán jelentkezik, amikor a kisagy és a környező struktúrák nem fejlődnek ki teljesen.
Bár sokan Dandy-Walker-szindrómával rendelkeznek kromoszómás rendellenességekkel, amelyek a feltételhez kapcsolódnak, a kutatók úgy vélik, hogy a legtöbb esetben nagyon összetett genetikai komponensek vagy izolált környezeti tényezők okozzák, mint például a születési rendellenességeket okozó anyagok.
Azonnali családtagok, mint a gyerekek vagy testvérek, fokozottan veszélyeztetik a Dandy-Walker-szindróma kialakulását, de nem rendelkeznek külön örökségi mintával - a testvérek esetében az ismétlődési ráta körülbelül 5% körül mozog.
Egyes kutatások arra utalnak, hogy az anya egészsége is hozzájárulhat a Dandy-Walker szindróma kialakulásához - a diabéteszes nők nagyobb valószínűséggel szülnek egy gyermeket az állapotban.
Hogyan fordulnak elő a genetikai rendellenességek a gyermekeknélTünetek
A legtöbb ember számára a Dandy-Walker-szindróma jelei és tünetei születéskor vagy az első évben nyilvánvalóak, de az egyének 10-20% -a nem alakul ki tüneteket késő gyermekkorig vagy korai felnőttkorig.
A Dandy-Walker-szindróma tünetei személyenként változnak, de a gyermekkori fejlődési bajok és a hidrocefalusz miatt megnövekedett fej kerülete lehet az első - vagy csak - jelek.
A Dandy-Walker-szindróma néhány más gyakori tünetei a következők:
- Lassított motorfejlesztés: A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő gyerekek gyakran késnek a motoros készségekben, mint a csúszó, gyaloglás, kiegyensúlyozás és egyéb motoros készségek, amelyek a testrészek összehangolását igénylik.
- A koponya fokozatos kiterjesztése és a domborulása a bázisán: A folyadékok felépítése a koponyában idővel növelheti a koponya méretét és kerületét, vagy egy nagy dudor kialakulását okozhatja.
- Az intrakraniális nyomás tünetei: A folyadékok felhalmozódása szintén hozzájárulhat az intrakraniális nyomás növekedéséhez. Bár ezeket a tüneteket csecsemőknél nehéz felismerni, az ingerlékenység, a rossz hangulat, a kettős látás és a hányás az idősebb gyerekek indikátorai lehetnek.
- Jerky, koordinálatlan mozgások, izommerevség és görcsök: A mozgás, az egyensúly vagy az összehangolt feladatok végrehajtásának képtelensége a kisagy kialakulásával kapcsolatos kérdésekre utalhat.
- A rohamok: A Dandy-Walker-szindrómás emberek mintegy 15-30% -ában rohamok tapasztalhatók.
Ha gyermeke ezen tünetek bármelyikét elkezdi fejleszteni, azonnal forduljon a gyermekorvosához. Győződjön meg róla, hogy a gyermek tüneteit elkezdte rögzíteni, a tünetek súlyosságát, és észrevehető előrehaladását, és jegyzeteit a kinevezéshez hozza.
A Dandy-Walker szindróma túlélési aránya 75-100 százalék, de néhány esetben élethosszig tartó kezelést és kezelést igényel. Fontos, hogy a feltételeket korán vegye fel, így elkerülheti a komolyabb komplikációkat az úton.
Diagnózis
Dandy-Walker szindrómát diagnosztikai képalkotással diagnosztizálják. Fizikai vizsga és kérdőív után a gyermek orvosa ultrahang, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotást (MRI) fog rendelni a Dandy-Walker szindróma jeleinek feltárására, beleértve az agyban bekövetkezett rendellenességeket és a folyadékok felhalmozódását.
Kezelés
Bár a Dandy-Walker-szindróma zavarhatja a mindennapi életet, az enyhébb esetek nem mindig igényelnek kezelést - ez attól függ, hogy milyen súlyosságú a fejlődési és koordinációs kérdések, amelyeket a személy tapasztal.
A Dandy-Walker-szindróma néhány gyakori kezelése:
- A koponyánál lévő shunt műtéti beültetése: Ha gyermeke megnövekedett intracraniális nyomást tapasztal, az orvosok javasolhatják, hogy helyezzen be egy kis csövet a koponyába a nyomás csökkentése érdekében. Ez a cső leüríti a folyadékot a koponyából és szállítja a test más területeire, ahol biztonságosan felszívódhat.
- Különböző terápiák: A speciális oktatás, a foglalkozási terápia, a beszédterápia és a fizikoterápia segíthet a gyermeknek a Dandy-Walker-szindrómához kapcsolódó problémák kezelésében. Beszéljen a gyermekorvosával arról a terápiáról, amely a leghatékonyabb lesz gyermeke számára.
Mint korábban említettük, a Dandy-Walker szindróma magas túlélési arányt mutat; A betegséghez kapcsolódó halálesetek nagy része, bár ritkán fordul elő, általában a hidrocefalusz vagy a kezelés szövődményeiből ered.
A megnövekedett intrakraniális nyomás kezeléseEgy szó a DipHealth-től
Mint minden az agyat érintő állapot, a Dandy-Walker szindróma diagnózisa is félelmetes lehet. Fontos megjegyezni, hogy a túlélési arány magas, és a legtöbb Dandy-Walker-szindrómás ember boldog, egészséges életet vezethet oktatási, foglalkozási és fizikai terápiák segítségével.
Charles Bonnet-szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
Ismerje meg a Charles Bonnet-szindrómát, olyan állapotot, amely élénk, vizuális hallucinációt okoz az emberek teljes vagy részleges látásvesztésében.
Dravet-szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
Dravet-szindróma egy ritka betegség, amelyet a gyermekkori rohamok és fejlődési problémák jellemeznek. Ismerje meg a tüneteket, a kezelést és így tovább.
Krónikus fáradtság szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
A krónikus fáradtság szindróma magában foglalja a mély fáradtságot, a korszerűtlen alvást és egyéb tüneteket. Ismerje meg, hogyan diagnosztizálják, és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségek.