Dravet-szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés

Dravet-szindróma egy ritka betegség, amelyet rohamok és fejlődési problémák jellemeznek. A rohamok az életkor előtt kezdődnek. A kognitív, viselkedési és fizikai problémák két vagy három éves kor körül kezdődnek. Dravet-szindróma egész életen át tartó állapot.

A betegség az SCN1A gén genetikai hibájával társul, bár genetikai hiba nélkül is előfordulhat.

A diagnózis diagnosztizálásával diagnosztizálható a gyermek klinikai tünetei és tünetei alapján. A Dravet-szindróma által okozott rohamokat különösen nehéz ellenőrizni. Azok a görcsoldó kezelések, amelyeket általában a legtöbb rohamrendszerben használnak, általában nem hatékonyak a Dravet-szindrómában fellépő rohamok csökkentésére, de a kutatás folyamatban van, és új stratégiák és lehetőségek állnak rendelkezésre.

Tünetek

A rohamok a Dravet-szindróma legkorábbi tünete. A fejlődési problémák, valamint a rohamok általában rosszabbodnak, amikor a gyermek öregszik.

A Dravet-szindróma tünetei a következők:

• A rohamok: A rohamok gyakran lázzal járnak, bár láz nélkül is előfordulhatnak. A Dravet-szindrómában számos rohamtípus létezik, beleértve a myoclonus görcsöket, a tonikus klónos rohamokat és a nem-görcsöket. A tartós rohamok és az epilepticus státusz a betegségre is jellemző. Valójában az első roham különösen hosszú ideig tarthat.

• A lefoglalás indít: A Dravet-szindrómában szenvedő embereknek görcsroham-fényérzékenységük van, amely a fényes vagy villogó fények hatására görcsrohamok. Emellett egy személy, akinek Dravet-szindróma van, hajlamos lehet a görcsrohamokra a testhőmérséklet változásakor.
• Ataxia (egyensúlyi problémák): A koordináció és a gyaloglás nehézségei, ataxia néven ismertek, gyermekkorban kezdődnek és serdülőkorban és felnőttkorban folytatódnak.

• Motorhiba: A Dravet-szindrómában élő embereket úgy írják le, hogy a gyaloglás során megdöntött helyzetük van. Gyakran jelen van az alacsony izomtónus, ami izomgyengeségként nyilvánul meg.
• Kognitív zavar: A gyermekek beszéd- és kognitív problémákat alakíthatnak ki az élet során. Dravet-szindrómával számos kognitív képesség létezhet, és néhány olyan beteg, akinek az állapota van, nagyobb tanulási kapacitással rendelkezik, mint mások.
• Viselkedési problémák: A Dravet-szindrómában élő gyermekek és felnőttek ingerlékenységet, agressziót vagy viselkedést mutathatnak, ami hasonlít az autizmusra.
• fertőzések: A Dravet-szindrómás emberek hajlamosak a fertőzésekre.
• Izzadás és hőmérsékletszabályozási szabálytalanságok: A Dravet-szindrómában szenvedő emberek az autonóm idegrendszerben megváltozhatnak, különösen az izzadás és a túl magas vagy alacsony testhőmérséklet miatt.
• Csontproblémák: A Dravet-szindróma törékeny csontokkal és csonttörésekre hajlamosodik.
• Szívritmus-szabálytalanságok: A Dravet-szindrómában élők körülbelül egyharmada szabálytalan szívverés, mint például a gyors pulzusszám, a lassú pulzusszám vagy más szabálytalanság, mint például a hosszabb QT-intervallum.

Prognózis

A Dravet-szindróma egész életen át tartó állapot, és a tünetek nem javulnak.

Megnövekedett a korai halálozás kockázata, amely gyakran a rohamokból eredő sérülésekhez kapcsolódik. A Dravet-szindrómában szenvedő embereknél az epilepsziában (SUDEP) is nagyobb valószínűséggel várnak hirtelen váratlan haláleset, amely olyan állapot, amelyben a váratlan haláleset előfordul, általában alvás közben.

Okoz

A Dravet-szindrómát úgy gondolják, hogy a nátriumcsatornák működésében fellépő hiba okozza, és a kanopátia egyik formája. A nátriumcsatornák szabályozzák az agy- és idegfunkciót. A nátriumcsatornák működésében fellépő hiba számos problémát okozhat, beleértve a rendellenes agyi aktivitást, görcsrohamként jelentkezik, és az agysejtek közötti hibás kommunikációt, amely fejlődési károsodásként jelentkezik.

Genetika

A Dravet-szindrómában szenvedő emberek mintegy 80% -ánál az SCN1A-gén két kromoszómájában van egy hiba, amely nátrium-csatornákat kódol. Ez a hiba örökletes mintázatban fordul elő, és a mutáció először is előfordulhat az érintett gyermekben.

Diagnózis

A Dravet-szindrómát az orvos klinikai értékelése alapján diagnosztizálják. A diagnosztikai vizsgálatok támogathatják a diagnózist, de nem erősítik meg és nem zárják ki. A Dravet-szindróma Alapítvány szerint a Dravet-szindróma klinikai jellemzői legalább az alábbi öt jellemző közül legalább négyet tartalmazzák:

• Normál kognitív és motoros fejlődés az első roham előtt
• Két vagy több roham az életkor előtt
• A mioklonikus, hemiklonikus vagy generalizált tonikus-klónos rohamok kombinációja
• Két vagy több, 10 percnél hosszabb roham
• A standard antikonvulzív kezeléssel nem járó javulás és a két év után folytatott rohamok folytatása

Diagnosztikai tesztek

• Elektroencefalogram (EEG): Az EEG jellemzően normális, ha egy személy, akinek Dravet-szindróma van, nincs rohama, különösen nagyon kisgyermekeknél. Az EEG rendellenességeket mutat a görcsroham alatt fellépő rohamaktivitással. A későbbi gyermekkorban és a serdülőkorban és a felnőttkorban az EEG a görcsök között is lassulhat.
• Agyi MRI: Jellemzően a Dravet-szindrómában szenvedő személy agyi MRI-je várhatóan normális. A felnőttkorban a hippocampus vagy az egész agy atrófiáját (elvékonyodását) mutathatja.
• Genetikai tesztelés: A genetikai vizsgálatok azonosíthatják az SCN1A mutációt, amely a leggyakrabban a Dravet-szindrómában szenvedő emberek körében található. Mozaikmintában is megfigyelték, ami azt jelenti, hogy egy személynek van néhány sejtje a mutációval, és némelyik nélkül is.

Kezelés

Számos különböző probléma van, amit egy Dravet-szindrómás személy várhatóan megtapasztalhat, és mindegyiket nehéz kezelni. A Dravet-szindróma fizikai, kognitív és viselkedési problémáinak kezelése személyre szabott, és magában foglalhatja a fizikoterápiát, a beszédterápiát és a viselkedési terápiát.

A rohamok nem könnyen szabályozhatók. A Dravet-szindrómában alkalmazott antikonvulzív szerek általában valproát, klobazám, stiripentol, topiramát, levetiracetám és bromidok kombinációja. A görcsrohamok kezelésére ketogén diétát és vagus idegstimulációt is figyelembe veszünk.

kannabidiol

2018 júniusában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) jóváhagyta az Epidiolex-ot (cannabidiol) Dravet-szindróma kezelésére, valamint egy másik epilepszia-szindrómát, a Lennox Gastaut-szindrómát. A korábbi vizsgálatok azt mutatták, hogy a Dravet-szindrómás gyerekeknél az epidiolex-szel csökkent a roham gyakorisága, és képesek voltak tolerálni a gyógyszert.

A Dravet-szindrómát rontó gyógyszerek

A szokásos görcsoldó szerek, amelyekről úgy vélik, hogy hatással vannak a nátriumcsatornákra, a karbamazepin, az oxkarbazepin, a fenitoin és a lamotrigin. Ezek Dravet-szindrómában a görcsrohamok javulhatnak, nem pedig javulhatnak.

Szó Nagyon jól

Ha gyermekét Dravet-szindrómával diagnosztizálták, ez nehéz helyzet. A gyermeke egész életében szoros irányításra és gondozásra lesz szüksége. A Dravet-szindróma számos tünete a megfelelő kezeléssel részben javulhat. A kezelési stratégiáknak szükségessé válhatnak a fia vagy lánya fizikailag növekvő változása, valamint az állapotuk javulása vagy romlása miatt.

Mint sok ritka betegség esetében, az elszigeteltség és az, hogy nem tudjuk, mit várjanak el, túlnyomó lehet. Egyes családok számára hasznos, ha kapcsolatot létesítenek másokkal, akik ugyanazokkal a kihívásokkal szembesülhetnek a támogató csoportok és a betegek érdekképviseleti csoportjai révén.

• Részvény
• megfricskáz
• Email
• Szöveg

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Cannabidiol vizsgálata a Dravet-szindrómában a kábítószer-rezisztens rohamokkal szemben. N Engl. J. Med. 2017. május 25., 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Dravet szindróma alapítvány. Mi a Dravet-szindróma?
• Wirrell EC. Dravet-szindróma kezelése. Can J Neurol Sci. 2016 június; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.