Joubert szindróma tünetei és kezelése

A Joubert-szindróma olyan genetikai születési hiba, amelyben az agy területe, amely az egyensúlyt és a koordinációt szabályozza, nem fejlett. Mind a férfiaknál, mind a nőknél fordul elő, körülbelül 100 000 születéskor. A Joubert-szindróma gyakran előfordul egy olyan gyermeknél, aki nem szenvedett családi megbetegedést, de néhány gyermeknél a szindróma öröklődik.

Tünetek

A Joubert-szindróma tünetei az agyi területnek a cerebelláris vermisnek nevezett fejletlenségéhez kapcsolódnak, amely az egyensúly és az izom koordinációját szabályozza. A tünetek, amelyek az enyhe fejlettségtől függően enyhe és súlyosak lehetnek, az alábbiak lehetnek:

• A rendellenesen gyors légzés időszakai (epizódos hiperpnea), amelyek úgy tűnhetnek, mintha elcsúszna
• szaggatott szemmozgások (nystagmus)
• jellegzetes arcvonások, mint például a szemhéjak (ptosis), nyitott száj, kiálló nyelv, alacsony fülek
• mentális retardáció
• az önkéntes izommozgások összehangolásának nehézségei (ataxia)

Más születési rendellenességek, mint pl. Extra ujjak és lábujjak (polydactyly), szívelégtelenségek, vagy szájüreg vagy szájpadok jelen lehetnek. Előfordulhatnak rohamok is.

Diagnózis

A Joubert-szindrómában szenvedő újszülött csecsemő leggyakoribb tünete a rendellenesen gyors légzés időszakai, amit a légzés (apnoe) leállítása követhet legfeljebb egy percig. Bár ezek a tünetek más rendellenességek esetén is előfordulhatnak, a Joubert-szindrómában nincsenek tüdőproblémák, amelyek segítenek a kóros légzés okaként.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálata megvizsgálhatja a Joubert-szindrómában előforduló agyi rendellenességeket és megerősíti a diagnózist.

Kezelés

Joubert-szindrómára nincs gyógyítás, így a kezelés a tünetekre összpontosít. A kóros légzésű csecsemőknek légzési (apnoe) monitoruk lehet otthon, különösen éjszaka. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia hasznos lehet egyes egyének számára. A szívelégtelenséggel, szájüreggel vagy szájüreggel rendelkező személyek vagy görcsrohamok több orvosi ellátást igényelhetnek.