Mi az a Tangier betegség?
Tartalomjegyzék:
Vlog Tanger bolvar 2019 (December 2024)
A Tangier-betegség, más néven a családi alfa-lipoprotein-hiány, rendkívül ritka, örökölt állapot, amelyet először egy gyerekben írtak le a Tangier-szigeten, a Virginia partjainál elhelyezkedő szigeten. Azok az emberek, akiknek ez a állapota van, nagyon alacsony HDL-koleszterinszintet mutat az ABCA1 nevű gén mutációja miatt. Ez a gén segít létrehozni egy olyan fehérjét, amely segít megszabadulni a koleszterin feleslegétől a sejt belsejében.
Amikor ez a fehérje megfelelően működik, a koleszterin a sejten kívülre kerül és az apolipoprotein A.-hez kötődik. Ez HDL-t vagy „jó” koleszterint képez, amely a májba kerül, így a koleszterin újrahasznosítható. E fehérje nélkül a koleszterin a sejtek belsejében marad és felhalmozódik belőle.
Tünetek
A Tangier-betegséget általában gyermekkorban észlelik. A Tangier-betegség tünetei nagyon súlyos és nagyon enyhe lehet, és attól függ, hogy van-e egy vagy két példánya a mutált génnek.
Azoknál az embereknél, akik homozigóta ebből az állapotból, az ABCA1 gén mindkét példányában mutációk vannak, amelyek a fehérjét kódolják, és gyakorlatilag nincsenek a vérben keringő HDL-koleszterin. Ezek az emberek más tüneteket is okozhatnak a koleszterin felhalmozódása következtében a szervezet különböző sejtjeiben, beleértve a következőket:
- Neurológiai rendellenességek, beleértve a perifériás neuropathiát, a csökkent erőt, a fájdalomvesztést vagy a hőérzetet, az izomfájdalmat
- Felborul a szaruhártya
- Nagyított nyirokcsomók
- Emésztőrendszeri tünetek, például hasmenés és hasi fájdalom
- Megjelenés vagy sárga foltok a bél nyálkahártyáján, beleértve a végbélt is
- Nagyított, sárga-narancs mandulák
- Bővített máj
- Nagyított lép
- Korai kardiovaszkuláris betegségek
A heterozigóta Tangier-betegséggel rendelkező emberek viszont csak egy példányt mutatnak a mutált génből. A vérben keringő normál HDL mennyiségének körülbelül a fele. Bár az ilyen állapotban heterozigóta emberek általában nagyon enyhe vagy nem tüneteket észlelnek, az atherosclerosis kialakulásának fokozott kockázata miatt is fennállnak a korai kardiovaszkuláris betegségek kockázata. Továbbá bárki, aki diagnosztizálta ezt a betegséget, átadhatja ezt az orvosi állapotot gyermekeiknek.
Diagnózis
Az Ön egészségügyi szolgáltatója elvégzi a lipid panelt a vérben keringő koleszterinszint vizsgálata céljából. Ha Tangier-betegségben szenved, ez a vizsgálat a következő megállapításokat tárja fel:
- A HDL-koleszterinszint kevesebb, mint 5 mg / dl homozigóta egyedekben
- HDL-koleszterin 5 és 30 mg / dl között heterozigóta egyénekben
- Alacsony teljes koleszterinszint (38 és 112 mg / dl között)
- Normál vagy emelkedett trigliceridek (116 és 332 mg / dl között)
- Az apolipoprotein A szintjei is alacsonyak lehetnek.
Annak érdekében, hogy a Tangier-betegség diagnosztizálható legyen, az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja a lipidpanel eredményeit, és figyelembe veszi a tapasztalt tüneteket. Ha családja előzőleg Tangier-betegségben szenved, az egészségügyi szolgáltató ezt is figyelembe veszi.
Kezelés
Ennek a betegségnek a ritkasága miatt jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés erre az állapotra. A HDL-koleszterint fokozó gyógyszerek - mind a jóváhagyott, mind a kísérleti - nem tűnnek fel a HDL-szint növelésében Tangier-betegségben szenvedőknél. Az egészséges táplálkozás után, amely alacsony telített zsírt tartalmaz, ajánlott. Szükséges lehet a műtét az egyén által tapasztalt tünetek alapján.
- Részvény
- megfricskáz
- Szöveg
- Malloy MJ, Kane JP. 19. fejezet: Lipoprotein metabolizmus zavarai. In: Gardner DG, Shoback D. szerk. Greenspan Basic & Clinical Endocrinology, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Súlyos HDL-hiány az ABCA1 transzporter új hibái miatt. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier betegség: epidemiológia, patofiziológia és kezelés. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. 135. fejezet. Xanthomatoses és lipoprotein rendellenességek. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. szerk. Fitzpatrick Dermatology in General Medicine, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Filmek a ritka betegségekről és betegségekről
A film egy erős művészeti forma, és ezek a ritka betegségekről és rendellenességekről szóló filmek megváltoztatják azt a módot, ahogyan megnézed és megvitatják az ilyen kevéssé ismert feltételeket.
A ritka betegségek elleni ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztése
Az Egyesült Államok és az EU kormányai bevezetették a ritka betegségekről szóló törvényt a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek kutatásának és fejlesztésének támogatására.
Progresszív betegségek és betegségek
Ismerje meg, hogy a progresszív betegségekkel való megbirkózás nehezebb lehet, mint a hatáskörrel rendelkező betegségek. Olvassa el az ilyen körülmények példáit.
