HLA-DQ8 és a Celiakia genetikája

A celiakia egy olyan autoimmun betegség, amelyben a glutén táplálása gasztrointesztinális tüneteket és károsodást okozhat a vékonybélben. Ez egy olyan betegség, amely még mindig nem teljesen tisztázott, de erősen összefüggésben áll egy személy genetikájával.

Ezt széles perspektívából ismerjük, amennyiben a celiakia kockázata jelentősen megnő, ha az első fokú rokon, például egy szülő vagy testvér is megvan a betegsége.

Az elmúlt években, a genetikai tesztek megjelenésével, a tudósok két specifikus gént azonosítottak, amelyek gyakrabban fordulnak elő a cöliákiában szenvedő embereknél. Ezek a génkomplexek humán leukocita antigén (HLA) néven ismert csoportjába tartoznak, és a következők:

• HLA-DQ2, amely a cöliákiában szenvedő emberek mintegy 90 százalékában van jelen
• HLA-DQ8, amely ugyanazon populáció körülbelül nyolc százalékában van

Míg a HLA-DQ8 a betegség kevésbé kényszerítő oka lehet, a nem-DQ2 esetek többségét képviseli, és más jellemzőkkel rendelkezik, amelyek különösen feltűnőek.

Kapcsolat a HLA-DQ8 és a Celiac betegség között

A HLA-DQ géneknek számos különböző típusa (szerotípusa) van, amelyek közül DQ2 és DQ8 csak kettő. A csoport fő feladata, hogy segítse a szervezetet azon szerek azonosításában, amelyek károsak lehetnek, lehetővé téve az immunrendszernek, hogy ezeket a sejteket semlegesítse.

Mindegyikünknek van egy HLA-DQ szerotípusának két példánya, melyet az anyunktól és a másiktól örökölünk apánktól. Ha egy személy ugyanazokat a HLA-DQ típusokat örökölte a szüleiktől, akkor azt homozigótanak tartják. Ha a személy két különböző típusú öröklődést örököl, amelyet heterozigótanak neveznek.

Egyedülálló szerotípusként a HLA-DQ8 leggyakrabban autoimmun betegségekhez kapcsolódik, beleértve a celiakiát, a rheumatoid arthritist és a juvenilis cukorbetegséget. Az ismeretlen okok miatt ez a gén a test védelmét önmagára fordíthatja, az immunrendszert a saját sejtjeinek támadására és megsemmisítésére irányítja.

A celiakia tekintetében a kutatások arra utaltak, hogy a HLA-DQ8 homozigóta a tízszeresére növeli a kockázatot az általános népességhez képest. Még egy HLA-DQ8 példány esetén is több mint kétszeres kockázata.

A heterozigóta azonban nem mindig jelent kisebb kockázatot. Ha a HLA-DQ8-t a HLA-DQ2 magas kockázatú verziójával egyesíti, a betegség valószínűsége közel 14-szeresére ugrik a nagyközönségé.

Hogyan változik a DQ8 régiónként

A HLA-DQ8 kifejezés a világ egyik részén jelentősen változhat. Európában például a leginkább társult celiakia és a fiatal cukorbetegség. Hasonlóképpen Japánban, ahol ez nem HLA-DQ2, a DQ8 szerotípus a celiakia egyedüli oka (részben a glutén beáramlása a japán étrendben).

Összehasonlításképpen, a HLA-DQ8 csak az amerikai egyesült államokbeli celiakiabetegségek egy kis részét képviseli, és gyakrabban kapcsolódik reumatoid arthritishez. Nem azért, hogy a betegség előrehaladása szempontjából fontos. A mai napig nincs arra utaló jel, hogy bármelyik szerotípus hatással van a betegség súlyosságára. Mint ilyen, valószínű, hogy más tényezők is szerepet játszanak abban, hogy egyesek miért rosszabbak a betegségnél, mint mások.