HLA-DQ2: az elsődleges celiakia-gén
Tartalomjegyzék:
Abraham Hicks ~ What About Genetic Disease (Január 2025)
A Celiacia betegség genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy a fejlesztéshez és a vele diagnosztizálásához szükséges a "megfelelő" gének. A HLA-DQ2 egyike a két fő cöliakia génnek, és előfordul, hogy a legelterjedtebb gén, mely a cöliakia betegségében szerepet játszik (a HLA-DQ8 a másik úgynevezett "celiak gén").
A legtöbb orvos úgy gondolja, hogy legalább egy példányban van szükség a HLA-DQ2 vagy a HLA-DQ8-ból a celiakia kialakulásához.
Celiac Genetics alapjai
A genetika zavaró téma lehet, és a celiakia genetikája különösen zavaró. Itt van egy kissé egyszerűsített magyarázat.
Mindenkinek van HLA-DQ génje. Valójában mindenki örökli a HLA-DQ gének két példányát - az egyik anyjuktól és az egyiküktől az apjuktól. Számos különböző típusú HLA-DQ gén létezik, köztük a HLA-DQ2, a HLA-DQ8, a HLA-DQ7, a HLA-DQ9 és a HLA-DQ1.
A HLA-DQ2 és a HLA-DQ8 génváltozatok növelik a cöliákiás megbetegedés kockázatát.
Mivel mindenki örököl két HLA-DQ gént (egy-egy szülőtől), lehetséges, hogy egy személynek van egy HLA-DQ2 példánya (gyakran HLA-DQ2 heterozigóta), két HLA-DQ2 példánya (HLA-DQ2 homozigóta) vagy a HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatív) másolata.
Ezen kívül legalább három különböző változata van a HLA-DQ2 génnek. Az egyik, amely HLA-DQ2.5 néven ismert, a legnagyobb szerepet játszik a celiakiás betegségben; az egyesült államokbeli kaukázusi lakosok mintegy 13% -a hordozza ezt a specifikus gént. Ugyanakkor a HLA-DQ2 más verzióival rendelkező emberek is veszélyeztetik a celiakia betegségét.
Ha a génem van, mi a kockázatom?
Attól függ.
Azok a személyek, akiknek két példánya van a HLA-DQ2-nek (a populáció nagyon kis hányada), a legnagyobb mértékű kockázatot hordozza a cöliákia. A MyCeliacID által kifejlesztett, publikált kutatásokon alapuló, saját kockázatú becslés szerint a cöliakia a DQ2 két példányával rendelkező embereknél fordul elő, az általános népesség 31-szerese.
Azok a személyek, akiknek két példánya van a HLA-DQ2-ről, szintén nagyobb kockázatot jelent legalább egy típusú refrakter celiakia esetén (ami akkor fordul elő, amikor a gluténmentes étrend úgy tűnik, hogy nem működik az állapot kontrollálására), és az enteropátia-okozta T -cellás limfóma, olyan típusú rák, amely a cölöliás betegséghez kapcsolódik.
Azok a személyek, akiknek csak egy példánya van a HLA-DQ2-nek, a MyCeliacID szerint kb. Azok, akik mind a HLA-DQ2-t, mind a HLA-DQ8-ot, a másik celiakiás gént hordozzák, körülbelül 14-szerese a "normális populáció" kockázatának.
Egyéb tényezők is szerepet játszanak
Nem mindenki, aki a HLA-DQ2-t hordozza, fejleszti a celiakiát - a gén több mint 30% -ban jelen van az Egyesült Államokban (főként az észak-európai genetikai örökséggel rendelkezők), de az amerikaiaknak csak körülbelül 1% -ában van celiakia.
A kutatók úgy vélik, hogy számos más gén is szerepet játszik abban, hogy meghatározza, hogy valaki, aki genetikailag fogékony, ténylegesen fejleszti-e az állapotot, de még nem azonosították az összes érintett gént.
Tanúsított elsődleges stroke központok
Ismerje meg, hogy a stroke-központok miért nyújtanak kiváló stroke-ellátást és a kórház igényeit a tanúsítás követelményeinek teljesítése érdekében.
Az elsődleges progresszív multiplex szklerózis tünetei
Ismerje meg a primer progresszív szklerózis multiplexet (PPMS), az MS kevésbé gyakori formáját, amely jellemzően befolyásolja a mobilitást, a motoros készségeket és az egyensúlyt.
A közös elsődleges fejfájás zavarainak tünetei
Tudjon meg többet a közös elsődleges fejfájás rendellenességeiről, például a migrén felnőttekről és gyermekekről, feszültség típusú fejfájásokról és a klaszter fejfájásról.
