Kennedy-betegség és ALS
Tartalomjegyzék:
Hogyan Csajozz a SULIBAN ! ???? (sulin kívül is beválik) (December 2024)
Kennedy-betegség, más néven gerincvelő izom-atrófia vagy SBMA, öröklött neurológiai rendellenesség. Kennedy-betegség befolyásolja az izommozgást (különösen az alsó motoros neuronokat) szabályozó speciális idegsejteket, amelyek felelősek a karok és a lábak számos izmának mozgásáért. Az is befolyásolja az idegeket, amelyek kontrollálják a bulbar izomokat, amelyek a légzést, a nyelés és a beszélgetést szabályozzák. A Kennedy-betegség androgén (hím hormonok) érzéketlenségéhez is vezethet, ami megnagyobbodott melleket okoz a férfiaknál, csökkent a termékenység és a herék atrófiája.
A Kennedy-betegséget az X (női) kromoszóma genetikai hibája okozza. Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszóma van, a betegség legsúlyosabban érinti őket. Azok a nők, akiknek két X-kromoszóma van, egy hibás gént hordozhat egy X-kromoszómán, de a másik normál X-kromoszóma csökkenti vagy elrejti a betegség tüneteit. Kennedy-betegség a becslések szerint 40 000 egyedből 1-ben fordul elő.
Kennedy-kór tünetei
A tünetek átlagosan 40-60 éveseknél kezdődnek. A tünetek lassan jelentkeznek, és tartalmazhatnak:
- A karok és a lábak gyengesége és izomgörcsei
- Az arc-, száj- és nyelvizmok gyengesége. Az álla megrándulhat, vagy megrándulhat, és a hang nazálisvá válhat.
- A bőr alatt látható kis izmok csípése.
- Remegés vagy remegés bizonyos pozíciókkal. A kezek remeghetnek, amikor valamit felemelnek vagy tartanak.
- A test bizonyos területein az érzékenység vagy az érzés elvesztése.
A Kennedy-betegség más hatással lehet a szervezetre, beleértve:
- Gynecomastia, ami azt jelenti, hogy férfiaknál a mellszövet bővül
- Méh atrophia, ahol a hím reproduktív szervek mérete csökken, és elveszíti a funkcióját.
Az állapot diagnózisa
Számos neuromuszkuláris rendellenesség áll fenn, amelyek tünetei hasonlóak a Kennedy-betegséghez, így a téves diagnózis vagy az alul diagnosztizálás gyakori lehet.
Gyakran előfordul, hogy a Kennedy-betegségben szenvedő személyeket amyotróf laterális szklerózissal (ALS vagy Lou Gehrig-kór) tévesen gondolják. Azonban az ALS, valamint a többi hasonló rendellenesség nem tartalmazza az endokrin rendellenességeket vagy az érzés elvesztését.
A genetikai vizsgálat megerősítheti, hogy a Kennedy-betegség hibája van-e az X-kromoszómán. Ha a genetikai vizsgálat pozitív, nem szükséges más vizsgálatokat végezni, mivel a diagnózis csak a genetikai vizsgálatból végezhető el.
Az SBMA kezelése
A Kennedy-betegség vagy az SBMA nem befolyásolja a várható élettartamot, így a kezelés az élet optimális izomfunkciójának megőrzésére összpontosít az alábbi terápiák egyike révén:
- Fizikoterápia
- Foglalkozásterápia
- Beszédterápia
Ezek a terápiák fontosak az egyén képességeinek fenntartásához és a betegség progressziójához való alkalmazkodáshoz. Az alkalmazkodó berendezések, mint például a vesszők vagy a motoros kerekesszékek használata, segíthet a mobilitás és a függetlenség fenntartásában.
Genetikai tanácsadás
Kennedy-betegség az X (női) kromoszómához kapcsolódik, így ha egy nő a hibás gén hordozója, a fiainak 50% esélye van a rendellenesség és a lányai 50% -os esélye a hordozóra. Az apák nem tudják átadni Kennedy-betegséget a fiaiknak. Lányaik azonban a hibás gén hordozói lesznek.
- Részvény
- megfricskáz
- Szöveg
- Barkhaus, P. E. (2003). Kennedy-betegség.
- Kennedy betegségszövetsége. - Mi a Kennedy betegsége?
Légzés és táplálkozási problémák kezelése az ALS-ben
Bár az ALS-nek nincs gyógyítása, vannak olyan módok, amelyekkel megbirkózhatnak a súlyos tünetekkel, mint például az alultápláltság és a légzési problémák, és maximalizálhatja a kényelmet.
Az ALS tüneteinek kezelése az életminőség javítása érdekében
Az amyotróf laterális szklerózis (ALS) rendkívül legyengítő betegség, de az ALS-ben szenvedő embereknek lehetőségük van életminőségük javítására.
Három lépés nem teszik meg az alsó hátfájás megelőzését
A hát sérülést el lehet kerülni, ha tudod, mi nem. Ismerje meg a gerinced három legveszélyesebb mozgását, és mit csinálj.
