A gének, DNS és kromoszómák áttekintése

A tudományközösségek genetikai ismeretei napról napra növekszik, így az orvosi felfedezések és kezelések valószínűbbek minden nap. Ha Ön vagy valaki, akit szeretsz, genetikai állapotban diagnosztizálták, akkor nehéz lehet az összes ilyen genetikai szempontból lépést tartani. Íme néhány a leggyakoribb kifejezések, és mit kell tudni róluk.

Mi a DNS?

A DNS (dezoxiribonukleinsav) a genetikai információkat hordozza a szervezet sejtjeiben. A DNS-t négy hasonló vegyi anyag alkotja: adenin, timin, citozin és guanin, melyeket bázisoknak neveznek, és amelyek rövidítése az A, T, C és G.

Mi a gén?

A gén a sejt DNS-jének külön része. A gének kódolt utasítások ahhoz, hogy mindent, amire szüksége van, különösen a fehérjéket. Körülbelül 25 000 génje van. A kutatóknak még meg kellett állapítaniuk, hogy mi a gének többsége, de néhány génünk olyan rendellenességekhez vezethet, mint a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór.

Fehérjék: az építőelemek

A fehérjék az aminosavaknak nevezett vegyi építőelemek láncai. A fehérje csak néhány aminosavat tartalmazhat a láncában, vagy több ezer lehet. A fehérjék képezik az alapját annak, amit a tested csinál, mint például az emésztést, az energiát és a növekedést.

A kromoszómák alapjai

A géneket kromoszómákba csomagolják. Az embereknek 23 pár kromoszóma van, ami 46 egyedi kromoszómát eredményez. Ebből a párból egy pár, az x és az y kromoszóma határozza meg, hogy férfi vagy nő, valamint néhány más test jellemző. A nőknek van egy XX kromoszómapárja, míg a férfiaknak van egy pár XY kromoszóma. A másik 22 pár autoszomális kromoszómák, amelyek meghatározzák a test többi részét.

Az emberi genom?

Az emberi genom a teljes emberi gén utasítások teljes példánya. A 2003-ban befejezett Human Genome Project az összes emberi gént azonosította a DNS-ben, és az adatokat adatbázisokban tárolta, így mindenhol minden kutató tudta használni.

A mutációk megértése

Az As, Ts, Cs és Gs párjainak sorrendje rendkívül fontos a DNS-ben. Néha hiba van - az egyik pár kapcsolt, leesett vagy megismétlődik. Ez megváltoztatja egy vagy több gén kódolását, és genetikai mutációnak nevezik. Egyes mutációk ártalmatlanok, míg más mutációk betegséget okozhatnak vagy nem életképes terhességhez vezethetnek.

A DNS-kód megváltoztatásának másik módja a kromoszómák hibái. A kromoszómák egy része letörhet, másik kromoszóma részével válthat, vagy ugyanazon kromoszómán belül cserélhető. Ha ezek közül bármelyik vagy más hiba következik be, akkor a gének kódolásán belül a mutációknak is nevezett változások történnek. A normál pár helyett három kromoszómás másolatot is kaphat, amelyek triszómia néven ismertek, vagy csak egy kromoszóma. A Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek, akkor történik, ha a 21. kromoszóma három példánya van.