Aneuploidia kromoszóma rendellenesség és véletlen elváltozás
Tartalomjegyzék:
Aneuploidia - Brasil Escola (December 2024)
Az aneuploidia olyan állapot, amelyben a sejt helytelen számú kromoszómát tartalmaz.A vércsillapítás a vetélés gyakori oka, különösen a terhesség korai szakaszában.
A kromoszómák megértése
Ahhoz, hogy megértsük, mi az aneuploidia, először meg kell tanulnunk a kromoszómákat. A kromoszómák a DNS-t tartalmazó struktúrák. Minden sejtünk magjában található.
A normális humán sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek 23 kromoszóma párt tartalmaznak. A kromoszómák fele anyukáinkból származik, a másik fele atyáinkból származik.
Az első 22 kromoszómapár, az úgynevezett autoszómák, azonos a nőkben lévő férfiakban. A 23. pár a nemi kromoszómákból áll. A nőknél ez a pár két X kromoszóma. Hímekben ez a pár X és Y kromoszóma.
Mi az apeuploidia?
Az aneuploidában a sejtnek három kópiája van egy adott kromoszómából (összesen 47 teljes kromoszómát eredményez), vagy egy adott kromoszóma egy példányát (45 kromoszómát eredményezve). A kromoszóma extra példányát triszómiának nevezik; egy hiányzó példányt monoszómának neveznek.
A spermiumban vagy tojássejtben lévő kromoszómák számának bármilyen változása befolyásolhatja a terhesség kimenetelét. Néhány aneuploid egy élő születést eredményezhet, de mások halálosak az első trimeszterben, és soha nem vezethetnek életképes babahoz.
Becslések szerint a terhességek több mint 20 százaléka lehet aneuploidia. Sok ilyen terhesség nem életképes, ezért nem eredményez baba.
A terhesség tizedik hetét megelőzően az aneuploidák a vetélések leggyakoribb okai.
Okoz
A környezeti hatások kromoszóma-rendellenességeket okozhatnak, de a tudósok úgy vélik, hogy az aneuploidia legtöbb esete a sejtosztódás véletlen hibáiból ered. Legtöbbször, még akkor is, ha a vetélés utáni kromoszómális tesztek azt mutatják, hogy a baba az aneuploidia által érintett, az aneuploidia nem jelentkezik a jövőbeli terhességekben.
Hogyan befolyásolja a triszómiát a terhesség
A triszómiák (egy kromoszóma extra példánya) gyakoribbak, mint a monoszómák (egy hiányzó másolat). A legtöbb triszómiás vetéléshez vezet. Tény, hogy a vetélések körülbelül 35% -áért felelősek.
Az emberek kevesebb mint egy százaléka születik triszómiával. Jelentős egészségügyi hatásai vannak a kromoszóma rendellenességekben ezen egyénekben.
Csak néhány triszómiát eredményezhet az élő születések. A leggyakoribb a triszómiás 21, Down-szindróma néven ismert. A másik két autoszomális (nem nemi kromoszóma) triszómiában, amelyek néha gyermekkort eredményeznek, a triszómia 13 és 18. Sajnos az ilyen triszómiákkal született babák általában nem élnek túl.
A nemi kromoszóma triszómiával született csecsemők felnőttkorra élhetnek. A két X kromoszómával és egy Y kromoszómával született férfiaknál a Klinefelter szindróma, a leggyakoribb aneuploidia a Down-szindróma után. A hímek egy X és két YY kromoszómával és három X kromoszómával rendelkező nőstényekkel is fennmaradhatnak.
Ami a monoszómákat illeti - a triszómiák ellentéte - csak egy élő születést eredményez. Ez egy egyedülálló X kromoszóma a nőknél, Turner szindrómájaként.
Más néven: Apeuploiditás, triszómiás, monoszóma, kromoszóma rendellenesség
Asherman-szindróma és a véletlen elváltozás kockázata
Az Asherman-szindróma a dilatációnak és a curettage (D & C) -nek nevezett eljárással társul, ami méhek hegesedéséhez és a vetélésveszély növeléséhez vezethet.
MTHFR-mutációk és visszatérő véletlen elváltozások
Néhány orvos az MTHFR mutációkat teszteli és kezeli, feltételezve, hogy szorosan kapcsolódik a vetéléshez, míg mások úgy vélik, hogy az állítások nem támogatottak.
Ismétlődő véletlen elváltozások és hCG injekciók
Ismerje meg, hogy a hCG-vel való kiegészítés remek vetélések kezelésében működhet, bár több tanulmányra van szükség.
