MTHFR-mutációk és visszatérő véletlen elváltozások
Tartalomjegyzék:
Fokozottabb figyelmet szenteltek az úgynevezett MTHFR genetikai mutációnak és számos olyan kóros egészségi állapotnak, amelyek közül néhány erősen támogatott, és amelyek közül a legjobb a spekulatív.
Az elmúlt években egy maroknyi tudós azt javasolta, hogy a mutáció nagyon jól magyarázhatja meg, hogy egyes nők miért vannak ismétlődő vetélések. Míg az elmélet messze nem meggyőző, rávilágít arra a szerepre, amelyet a genetika a megmagyarázhatatlan vetélésekben játszhat, ha csak részben.
Az MTHFR mutáció magyarázata
Az MTHFR-mutáció olyan személy genetikai kódolásában jelentkező anomália, amely gátolja a szervezet MTHFR enzim termelésének képességét. Az MTHFR enzim viszont a szervezet által termelt kémiai anyag, amely a folsav (B9-vitamin) megfelelően metabolizálódik.
Az ebből eredő enzimhiány számos problémát okozhat. A legsúlyosabbak olyan betegeknél fordulnak elő, akik mindkét szülőből örökölte az MTHFR mutációt (homozigótikus jellemző), míg azok, akik örökölje az egyik gént (heterozigóta), kevés, ha igen, jelentős problémája van. Az MTHFR mutáció nem jelenti azt, hogy bizonyos betegséget kap; egyszerűen növeli az általános kockázatot.
Az MTHFR mutációkhoz általában kapcsolódó egészségügyi problémák közül néhány:
- Homocystinuria, olyan rendellenesség, amelyben a szervezet kevésbé képes homocisztein kezelésére, gyakran szemproblémákhoz, abnormális vérrögképződéshez, vázizomrendszeri rendellenességekhez és kognitív problémákhoz vezet
- Anencephalia, születési rendellenesség, amelyet az agy vagy a koponya hiányzó vagy hiányos alakja jellemez
- Spina bifida, a gerincvelő körüli hiányos csontképződés
- Az öregedéssel kapcsolatos halláskárosodás
Más tanulmányok az MTHFR mutációt a szívbetegségek, a stroke, a magas vérnyomás, a preeclampsia (magas vérnyomás terhesség alatt), a glaukóma, a pszichiátriai rendellenességek és bizonyos rákos megbetegedések összefüggésbe hozták. A legtöbb ilyen tanulmányt nagymértékben keverték. egyesekben egyesekben, de nem másokban.
Mindent egybevetve, az MTHFR genetikai mutációk meglehetősen gyakoriak, az amerikai populáció közel fele valószínűleg legalább heterozigóta a mutáció számára.
MTHFR és a vetélésveszély kockázatát
Mivel a jelenlegi bizonyítékok lazán támogatják, sok tudós támadja azt a gondolatot, hogy a vetélés és az MTHFR mutáció valahogy kapcsolódik. Azok, akik támogatják a hipotézist, úgy tesznek ilyen eredményt, hogy az MTHFR C677T mutáció néven ismert specifikus változatú nőbetegek emelkedett incidenciáján alapulnak.
Az argumentum kulcsa az a szerep, amelyet a homocisztein játszik. A homocisztein a szervezet által természetes módon termelt aminosav, amely segíti a B-vitaminok metabolizmusát. A C677T mutáció jelenlétében a homocisztein nem képes hatékonyan újrahasznosítani és felhalmozódni kezd a vérben. Ha ez megtörténik, akkor gyulladásos állapothoz vezethet, amely homociszteinémia, amely a koszorúér-betegség ismert kockázati tényezője.
Azok, akik támogatják az elméletet, azt sugallják, hogy a homocysteinemiának apró vérrögképződés képződhet, amely megakadályozza a táplálék áramlását a placentában, lényegében a magzat éhezését és spontán abortuszt indítva. Ez egy nagyon vitatható elmélet, amelyre valójában nincs semmilyen kemény bizonyíték.
Ezzel azt mondják, hogy sok ismétlődő vetélésű nő pozitívan hat az MTHFR mutációra. Mint ilyen, egyes orvosok támogatták a véralvadásgátló szerek, így a heparin és az alacsony dózisú aszpirin alkalmazását a vérrögképződés kockázatának csökkentése érdekében. Mások nagy mennyiségű folsavat és egyéb B-vitaminokat javasolnak, mert úgy vélik, hogy a homocisztein egy olyan célt és útvonalat ajánlhat, amellyel a testből kiküszöbölhető.
Bár nincs bizonyíték arra, hogy ezek az intézkedések egyike csökkenti a vetélés kockázatát, kevés bizonyíték is arra utal, hogy bármi kárt okozna.
A Word DipHealthtől
Az MTHFR mutációnak a terhességre gyakorolt hatását továbbra is dühöngik, az American College of Obstetricians és Nőgyógyász 2013-as tanácsadója kijelentette, hogy a kérdésre vonatkozó jelenlegi bizonyítékok "korlátozottak" vagy "inkonzisztensek", és az MTHFR genetikai analízis vagy böjt homocisztein vizsgálat egy rutin prenatális vizsga részeként.
- Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium. "ACOG Gyakorlati közlemény 138. szám: öröklött thrombophilias terhesség alatt." Obstet Gynecol. 2013 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
- Chen, M.; Yang, X; és Lu, M. "Metilén-tetrahidrofolát reduktáz génpolimorfizmusok és visszatérő terhességvesztés Kínában: szisztematikus felülvizsgálat és metaanalízis". Arch Gynecol Obstet. 2016. február; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.
A pajzsmirigy-problémák a visszatérő véletlen elváltozásokban
A kezeletlen vagy rosszul kontrollált pajzsmirigyprobléma a terhesség alatt lehet a vetélés oka, és esetenként ismétlődő vetélések
A véletlen elváltozások diagnosztizálása hCG szintekkel
Hogyan használhatók a hCG szintek a vetélés diagnosztizálásához? Tudja meg, mi a szint, és miért gyakran szükséges a soros lekérdezés.
Visszaszerzés után ismétlődő véletlen elváltozások után
Tanácsadás a többszörös vetélkedések érzelmi és fizikai vonatkozásainak kezelésére, beleértve azt is, hogy mit várhat otthon és az orvosi rendelőben.
