Hogy a kromoszómális rendellenességek a vetéléshez vezetnek?

A kromoszómális rendellenességek közös vetélkedők a vetélés és a halvaszületés területén. Tekintettel arra, hogy sok gyermek született genetikai állapotokkal, mint a Down-szindróma és más triszómiák, miért van bizonyos kromoszomális rendellenességek vetéléshez?

A kóros elváltozások potenciális kromoszóma okozta okai

Az összes vetélés oka, hogy a kóros elváltozások a leggyakoribb magyarázat a véletlenszerű elváltozások miért. Becslések szerint az esetleges véletlenszerűek 40 és 75 százaléka véletlen genetikai problémák okozzák a fejlődő baba életében.

A legtöbb esetben a tudósok nem tudják pontosan azt, hogy a kromoszómális rendellenességek hogyan vezetnek a vetéléshez. Az egyik elmélet az, hogy az anya immunrendszere felismer egy problémát a fejlődő baba génjeiben, és így véget ér a terhességnek.

Egy másik elmélet az, hogy a fejlődő baba végül eléri azt a pontot, ahol a specifikus genetikai probléma okozza a baba megszűnését. Bizonyos gének hiányozhatnak a folyamatos fejlesztéshez, vagy bizonyos gének extra példányai miatt a baba vagy a placenta rosszul nőhet. Ez megmagyarázhatja, hogy bizonyos bizonyos típusú kromoszóma rendellenességek vetéléshez vezetnek, míg mások nem.

A legegyszerűbb válasz az, hogy "csak történik". A sejtosztódás egy összetett folyamat, amely sok mindent elront, így a dolgok rosszul mennek el. A spermiumok vagy tojássejtek a rossz kromoszómák számával vagy hiányzó vagy extra darabokkal rendelkező kromoszómákkal záródhatnak, amelyek végül olyan problémákat okoznak, mint a vetélés, a halvaszületés vagy a genetikai rendellenességek.

Kockázati tényezők

Az idő nagy részében a kromoszóma rendellenességek által érintett egyik terhességgel rendelkező nők továbbra is normális terhességet élveznek, mivel a kromoszómális problémák némileg véletlenszerűek. A kromoszómális rendellenességek általában nem jelentkeznek, kivéve, ha az egyik vagy mindkét szülő kiegyensúlyozott transzlokációt vagy hasonló genetikai problémát okoz.

A szülési korhatár egyik kockázati tényezője a kromoszóma rendellenességek által érintett terhességnek. Azoknál a pároknál, ahol az anya 35 évnél idősebb, a vetélés kockázata nő, és a kromoszómális rendellenességek gyakorisága magasabbnak tűnik. A férfiak esetében az a kor, amikor a vetélés emelkedése nem tisztázott, de valószínűleg több mint 40 éves.

A kutatók vizsgálják a kromoszóma rendellenességek egyéb kockázati tényezőit, de az adatok nem meggyőzőek. Például a mérgező vegyi anyagoknak való expozíció növelheti a kromoszómális rendellenességek kockázatát, de a pontos kapcsolat nem jól ismert.

Ha megpróbálsz teherbe esni, és többszörös vetélkedést tapasztalsz, kapsz egy fertilitási specialistát vagy reproduktív endokrinológust. További genetikai szűrés segíthet meghatározni az Ön vagy partnerének esetleges alapját.Ha a spermium vagy a tojás genetikai összetételében probléma van, a segítő reprodukciós technológiák, például az implantáció előtti embrió szűrése segíthet életképes terhesség elérésében.