Williams-szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés

A Williams-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet fejlődési késések és bizonyos orvosi állapotok jellemeznek, mint például a szívproblémák és az alacsony izomtónus. A Williams-szindrómában szenvedő emberek gyakran fejlett nyelvtudással, kimenő személyiséggel és a zene iránti szeretettel is rendelkeznek. A kromoszóma rendellenessége okozza, és befolyásolja, hogyan fejlődik és fejlődik az ember.

Tünetek

A Williams-szindrómában szenvedő embereknek gyakran vannak bizonyos, a szindrómára jellemző és egyedülálló arc jellemzői. A kisgyermekek széles homlokát, rövid orrát, teljes arcát és széles száját, teljes ajkával rendelkeznek. Amint a fogak beérkeznek, lehetnek görbe, kicsi, széles távolságban elhelyezett vagy hiányzóak. Az idősebb gyermekek és felnőttek hosszúak és lágyak.

A külsõ megjelenésen kívül a Williams-szindrómában szenvedõ embereknek különbözõ különbségei lehetnek a tipikusan fejlődő társaiktól. Előfordulhatnak fejlődési késések és tanulási nehézségek.

Gyakori orvosi problémák:

• Szív- és érrendszeri problémák - például a supravalvularis aorta stenosis (SVAS) és a magas vérnyomás
• Hiperkalcémia - magas vércukorszint a csecsemőkben
• Alacsony születési súly vagy lassú súlygyarapodás
• Etetés nehézség
• Kólika / ingerlékenység a csecsemő korában
• Fogászati ​​rendellenességek
• Veseelégtelenség - néhány WS-ben szenvedő beteg vesebetegséggel és / vagy funkcióval jár
• Hernias - inguinal és köldök
• A hangérzékenység
• Alacsony izomtónus

Okoz

Genetikailag a Williams szindrómát 26-28 gén törlése okozza a 7. kromoszómán. Ez a spontán deléció a tojásban vagy a spermában történik, és úgy gondolják, hogy a fogamzás idején jelen van. A Williams-szindróma minden 7500-ról 10 000-re becsülhető.

A legtöbb esetben a Williams-szindróma véletlenszerűen fordul elő, a betegség családi előzménye nélkül. A Williams-szindrómában szenvedő személynek azonban 50% -os esélye van arra, hogy átadja gyermekeinek.

Diagnózis

Ha egy orvos vagy egészségügyi szolgáltató gyanítja, hogy a gyermek fizikai jellemzők miatt Williams-szindrómában szenvedhet, meg kell rendelnie a genetikai vizsgálatot a diagnózis megerősítésére. A Williams-szindróma diagnózisának megállapítására két vizsgálat végezhető el.

FISH Tesztelés

Ezt a vizsgálatot úgy végezzük, hogy 5mL vérből a gyermeket vagy gyanúsított Williams-szindrómás gyermeket veszünk. A fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) tesztelés egy speciális kromoszóma-analízis típusa, amely speciálisan előállított elasztin próbákat használ. Ha az egyénnek csak egy példánya van, a WS diagnózisa megerősítést nyer. " a Williams-szindróma-szövetség szerint.

Ennek a tesztnek az eredményei több hétig is eltarthatnak, és csak speciális laboratóriumokban kerül sor, így az egészségügyi szolgáltatónak biztosítania kell, hogy a tesztet elvégezhessék a vér levétele és elküldése előtt.

Microarray tesztelés

A másik elvégzendő genetikai vizsgálat egy kromoszóma-microarray, amely markerek segítségével határozza meg, hogy van-e hiányzó vagy extra DNS-darab a személy kromoszómáiban.

Ezeket a teszteket csak bizonyos laboratóriumokban végezzük el, így az egészségügyi szolgáltatónak biztosítania kell, hogy a helyes tesztet rendelje meg. Az átfutási idő tipikusan 2-4 hét az ilyen típusú vizsgálatnál is.

Terápia és kezelés

Mivel a Williams-szindróma genetikai rendellenesség, nincs olyan gyógyszer vagy kezelés, amely meggyógyítaná, vagy eltűnik. Számos terápia és erőforrás áll rendelkezésre a gyermekek és a családok támogatására. Segíthetnek a csecsemőknek, a gyermekeknek és a felnőtteknek olyan nehézségekkel, amelyek nehézkesek lehetnek, lehetővé téve számukra a nagyobb függetlenséget és az iskolai és közösségi környezetbe való beilleszkedést.

A legtöbb Williams-szindrómás gyermek részesülhet a fizikai terápiában, a foglalkozási terápiában és a beszédterápiában, hogy segítse a fejlődési késedelmeket és a motoros készségeket. Az Egyesült Államokban korai beavatkozási programok vannak, amelyek szükség esetén ezeket a terápiákat az orvos 3 éves koráig igénybe vehetik.

A 3. életév után ezek a szolgáltatások általában a helyi iskolarendszeren keresztül biztosítottak. Számos magánterápiás szolgáltatás is rendelkezésre áll, amelyekre az egészségbiztosítás nem vonatkozik. Egyéb terápiák, amelyek segíthetnek a Williams-szindrómában szenvedő embereknek, a zene terápia, a hippoterápia (lovaglás), a vízi terápia és a hangterápia.

Amint egy gyerek Williams-szindrómával lép be az iskolarendszerbe, általában egyéni képzési tervre (IEP) jogosult. A családok együtt dolgoznak a tanárok, az iskolai személyzet és a terapeuták között, hogy meghatározzák az egyéni oktatást és a gyermek fejlődési céljait. Amint a Williams-szindrómás gyermek eléri az életkorot vagy a kognitív szintet, hogy érdemben részt vehet, gyakran szerepelnek ezekben az ülésekben és döntésekben is.

Megküzdés

A Williams-szindróma diagnózisának megszerzése gyermeke számára életváltozás lehet. Az élet valószínűleg másképp fog kinézni, mint amire számítottál, ha „tipikusan fejlődő” gyermekre számíthatsz. A változásnak azonban nem kell rossznak lennie.

Bár előfordulhat, hogy a Williams-szindrómás gyerekek felnevelése kihívást jelent, sok pozitív szempont is lesz. A Williams-szindrómás gyermekek szülei és testvérei gyakran jelentik, hogy életük jobb, mint amennyit elvárnának.

Ha a gyermekét nemrégiben diagnosztizálták, először azonnali orvosi problémákra összpontosítson. Ha a gyermeknek bármilyen szív- vagy egyéb betegsége van, amelyet kezelni kell, akkor tegye azokat prioritásává.

Ha gyermeke fizikailag stabil, akkor az érzelmi és szellemi kiigazításokra összpontosíthat, amire szükség lehet, hogy megbirkózzon. A speciális szükségletű gyermekek sok szülője arról számol be, hogy gyermekük diagnózisát követően teljesen normális.

Hasznos lehet a Williams-szindrómás gyermekekkel és felnőttekkel folytatott beszélgetés. A helyi vagy online támogatási csoporthoz való csatlakozás sok szülő számára hasznos. Amikor készen állsz, a legjobb forrást jelent a Williams-szindrómával és a speciális szükségletekkel kapcsolatos tapasztalatokkal rendelkező emberek megtalálása.

Ismerje meg, hogy mit tud az állapotról, mert másoknak kell oktatnia gyermeke erősségeit és gyengeségeit. A Williams Szindróma Egyesületnek sok hasznos információja van a szülőknek, családtagoknak, gondozóknak és egészségügyi szolgáltatóknak.

Egy szó a DipHealth-től

Ha nemrégiben gyermeke számára diagnosztizálták Williams-szindrómát, tudni kell, hogy időbe telik a kiigazítás, de nem vagy egyedül. Számos erőforrás és más család van, akik korábban tapasztalták életüket, és a dolgok valószínűleg jobbak lesznek.

Bár az életben nincs garancia, a gyermek Williams-szindrómával való felnevelése nem lehet olyan nehéz, mint amilyennek kezdetben. Ne félj, hogy segítséget kérjen, ha szüksége van rá, és kihasználja az Ön rendelkezésére álló erőforrásokat.