Izmos dystrophia: okok és kockázati tényezők

Ha izomdisztrofiája van, vagy gyanítja, hogy van, be kell jelentkeznie orvosával. A feltétel sikeres kezelése szempontjából elengedhetetlen az Ön állapotának megfelelő kezelése és megértése. És a betegség megértésének egyik fontos eleme az, hogy tudjuk, mi okozza az izomduzzanatot.

Az információk megismerése segíthet abban, hogy bármit meg lehessen állapítani, hogy a lehető legkisebbre csökkentsék annak kockázatát.

Típusok és genetika

Kilenc különböző típusú és megnyilvánuló izomduzzanat van. Mivel ez genetikai betegség, az a típus, amelytől függ, hogy melyik mutáció történt egy adott génen. Más tényezők is szerepet játszhatnak, és minden típus különböző prognózist és kezelési kurzust hordoz magával.

Az izomfájdalmak típusai a következők:

• Myotonikus (más néven Steinert-kór)
• Duchenne izomsorvadás
• Becker
• Végtag-öve
• Veleszületett
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• távolabbi
• -Dreifuss

Gyakori okok

Ahhoz, hogy megértsük az izomfájdalom okát, meg kell értened, hogy a betegség hogyan befolyásolja az izmokat. Ahogy már említettük, az állapotot az izomsejtek progresszív gyengesége és elvesztése jellemzi. De mi okozza ezt az izomvesztést?

Mi az a dystrofin?

Az izmokat izomrostok kötegei alkotják. Ezek a szálak burkolattal vannak borítva, és a köpeny körül különböző szerkezetek vannak, mint az idegek és a fehérjék. Ezek segítik az izomrostot és az izmokat megfelelően.

A dystrofin az izomrostokat körülvevő egyik ilyen fehérje. Először 1986-ban azonosították, hogy ismert az összeköttetés az izom külső része és az extracelluláris mátrix között, ahol az izomrost található.A fehérje szerepe, hogy állványt és szerkezeti keretet biztosítson az izomrostok megfelelő működéséhez.

A dystrofin az izomösszehúzódás erejét az izomrost belsejéből kifelé továbbítja, ami erőteljes izomösszehúzódáshoz vezet. A dystrofin hiánya Duchenne izomdisztrófiához vezet, míg a hibás dystrofin előállítása Becker izomduzzadásához vezet.

Az egyéb rendellenes genetikai komponensek és fehérjékről úgy gondolják, hogy az izomdisztrófiát más formákhoz vezetik.

Genetika

Szóval hogyan befolyásolja a genetika az esélyeit és az izomduzzanat megszerzésének okait? Kezdők számára az izomduzzanatot okozó genetikai anomália az X kromoszómán van. (Ne feledje, hogy minden kromoszóma minden szülőből származik, az X-kromoszóma származik az anyádtól. Ha az X-kromoszóma az apádtól származik, akkor nő leszel;

Azok a férfiak, akiknek az X kromoszómájukon az izomduzzanat génje van, a betegséggel jár. Ezután átadják ezt a gént bármely női utódnak. Nem tudják átadni a gént egy férfi gyermeknek, mivel az apák Y kromoszómát adnak a férfiaknak. A nőknek lehetnek egy X-kromoszómájú génje, és a betegség nélkül hordozhatja a betegséget. Ha egy nő mindkét X-kromoszóma a hibás gént hordozza, esélye van az izomduzzanat tüneteinek megjelenítésére. Ezzel a logikával egy nőnek 50 százalékos esélye van arra, hogy az X kromoszómát egy férfi vagy női gyermekre vigye.

Alkalmanként az izomduzzanat akkor is előfordul, ha a betegség családjában előfordul. Ez két okból is előfordulhat:

• A mutáció egyszerűen csak rejtett volt az anya X kromoszómájára.
• A mutáció az anya tojássejtjeiben új probléma volt.

Ne feledje, hogy keveset tudsz személyesen tenni a kromoszómák genetikai mutációinak befolyásolására. Ha egy mutáció bekövetkezik, fennáll annak a valószínűsége, hogy a betegség bizonyos jellemzőit megmutatja.

Életmód kockázati tényezők

Mivel genetikai tényező van az izom-dystrophia megszerzésére, nincs életmódváltozás, amellyel csökkentheti a valószínűségét. Ha a genetikai smink ott van és aktív a saját kromoszómáiban a szervezetben, akkor izomfájdalmat tapasztalhat.

A kutatók azonban azonosították a szövődmények és a korai halál kockázati tényezőit, ha már van izomduzzanat. A. T Az Amerikai Szív Szövetség Lapja A kutatók három gyakori kockázati tényezőt azonosítottak, amelyek a Duchenne-izomfájdalomban szenvedő embereknél voltak jelen, akiknek rossz eredményeket tapasztaltak, beleértve a korai halált is. Ezek a következők:

• A testtömeg-index alapján mért súly alatti
• Gyenge tüdőfunkció
• A fehérje magas vérkoncentrációja a szívkárosodáshoz kapcsolódik

A Duchenne-izomfájdalommal rendelkező embereknek jobb kimenetelük és hosszabb élettartama lehet, ha szívműködésük, tüdőfunkciójuk és súlyuk megfelelően megmarad. Ezt orvosával és orvosi csapatával lehet elvégezni.

Az izomfájdalom okának megértése segíthet a fejedben. Ez a genetika által meghatározott örökletes betegség. Ez kevéssé teszi meg, hogy megakadályozza annak előfordulását, de ha izomdisztrofiája van, szorosan együtt kell járnia orvosával és orvosi csapatával, hogy maximalizálja az általános funkciókat és eredményeket.

Hogyan diagnosztizálják az izomduzzanatot? Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Cheeran, D., et al. A halál előrejelzői felnőtteknél a Duchenne-izomstratégia-társult kardiomiopátia. Az Amerikai Szív Szövetség Lapja, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340