Izmos dystrophia: tünetek, okok, diagnózis és kezelés

Az izomduzzanat (MD) kilenc örökletes izomrendszeri betegség csoportját képviseli, amelyek az izomgyengeség és az izomvesztés kombinációját jelentik, bár a betegség bizonyos típusai más jellemzőkkel is rendelkeznek. Az MD gyermekcipőben vagy későbbi életkorban kezdődhet. A diagnózis jellemzően a tünetek értékelésével kezdődik, de csak a jelentős vizsgálat után igazolódik. Bár nincs ismert gyógyulás izomduzzanat, a kezelések segíthetnek a lassú progresszióban és javíthatják a tüneteket.

Bár az MD-t ritkának tekintik, háztartási névvé vált, amely nagyrészt az Izmos Dystrophia Szövetség Munkanapja Telethon miatt jött létre, amelyet sok évig Jerry Lewis tartott és 1966 és 2015 között futott.

típusai

Az MD kilenc altípusa befolyásolhatja a test egyes részeit, milyen mértékben és milyen gyorsan. Ők:

• Duchenne izomsorvadás:A Duchenne izomdisztrófia (DMD) az izomdisztrófia leggyakoribb gyermekkori formája, a tünetek jellemzően 2-6 éves kor között kezdődnek. A leginkább a fiúkat érinti, bár a lányok enyhén érinthetők. A DMD körülbelül 3500 élő férfi születésből körülbelül 1-et érint (minden évben mintegy 20 000 új esetet), és minden etnikai hátterű gyermekeket érinti.
• Becker izomduzzanat:Ez a forma hasonló a DMD-hez, de később kezdődik és lassabban halad.
• Myotonikus izomduzzanat: Steinert-kór vagy MMD-ként is ismert, ez a felnőttek izomfájdalmának leggyakoribb formája. Az arc izomgyengeségével kezdődik, majd továbblép a lábakra és a kezekre. Egy myotoniás MD-vel rendelkező nő szülhet a betegség veleszületett formájával.
• A veleszületett izomfájdalom:A veleszületett izomdisztrófia a születéskor jelenlévő izomdisztrofia csoportja. Az MD ilyen formája befolyásolhatja a fiúkat és a lányokat is.
• A végtag-öv izmos distrofia:A végtag-öv izmos disztrófia mindkét nem tizenéves vagy korai felnőttkorában kezdődik, és a csípőn kezdődik.

• Facioscapulohumerális izomduzzanat:A Facioscapulohumeral izomduzzanat (FSH MD) serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődik, és mindkét nemre vonatkozik. Az FSH MD elsősorban az arc, a lapocka és a felkar izmait érinti.
• Oculopharyngealis izomduzzanat:Az oculopharyngealis izomduzzanat általában az élet negyedik vagy ötödik évtizedében kezdődik, és befolyásolja a szemet és a torkot.
• Distalis izomdisztrófia:A disztális izomdisztrofia számos izombetegséget tartalmaz, amelyek felnőttkorban kezdődnek, és főként a végtagokat érintik.
• Emery-Dreifuss izomduzzanat:Az Emery-Dreifuss izomduzzanat kevésbé gyakori a gyermekkori MD, amely csak a fiúkat érinti. A gyengeség kevésbé súlyos, mint a DMD esetében.

Tünetek

A progresszív izomgyengeség az izomdisztrofia minden típusának tipikus tünete, bár az érintett izmok az életkorától, az MD típusától és a betegségtől függően változhatnak.

Általánosságban elmondható, hogy az izomfájdalom jelei és tünetei jellemzően a korai gyermekkor és a tizenévesek között kezdődnek, de a betegség bizonyos formáiban, például a facioscapulohumerális MD-ben, korai felnőttkorban kezdődhetnek.

Előfordulhat, hogy az izomfájdalommal rendelkező kisgyermekek késleltetik a motoros készségek kifejlődését, vagy hiányoznak az egyes mérföldkövek.

Míg az izomgyengeség az állapot fő hatása, a legjelentősebb tünetek akkor jelentkeznek, amikor egy személy egyszerre több súlyt hordozó izmot próbál használni. Az izomgyengeség általában magában foglalja a törzs nagy izmait, nem pedig az ujjak vagy lábujjak kis izmait. Ezért lehet, hogy a tünetek a korai szakaszban nem nyilvánvalóak.

A korai tünetek a következők lehetnek:

• Eső
• Gyalogláskor járás közben
• Nehézség az üléstől egy álló helyzetig
• Toe gyalog

Későbbi tünetek a következők:

• Légszomj
• Izommerevség
• Fojtogás, ha lenyel

Az izomduzzanat hiányos izomszerkezete gyengeséget okoz, és idővel izom atrófiához (izomvesztéshez) vezet. Gyakran a zsírsejtek helyettesítik az izomot, ami az izmokat normálisnak, sőt nagy méretűnek tűnik, annak ellenére, hogy valóban kisebbek a normálnál.

Izmos dystrophia jelei és tünetei

Okoz

Az izomduzzanatot az izomszerkezet és -funkcióhoz szükséges bizonyos fehérjék hiánya okozza. Közelebbről, az MD sok típusát a dystrophin hiánya vagy hibája okozza, amely az izomfunkciót optimalizáló fehérje.

A legtöbb izomdisztrófia X-kapcsolt örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy gyakrabban fordulnak elő fiúknál, akik az anyjuktól örökölnek.

A nőknek két X-kromoszóma van, amelyek közül bármelyik hordozhatja a betegséget. Ha az egyik nő kromoszómája normális izomfehérje-termelést kódol, bár a másik nem, akkor talán egyáltalán nem lesz MD tünete (ugyanez vonatkozik a lányára). Mivel azonban minden fiú X-et örökli az XY-kromoszóma-párosításukról az anyjuktól, akkor a betegség akkor fog nyilvánvalóvá válni, ha az általa öröklődő X-nek hibás.

A kutatók több mint 30 gént fedeztek fel, amelyek felelősek a különböző típusú MD-ok okozásáért, és a genetikai tesztek képesek értékelni a releváns génváltozatokat, és értékelni, hogy a betegség családi formájával rendelkező nők hordozók.

Az izmok dystrophia okai és kockázati tényezői

Diagnózis

A DMD általában a gyermek óvodáskori tüneteinek kialakulására épül. A szülők vagy a tanárok észreveszik, hogy a fiúnak nehézségei vannak a lépcsőn vagy más gyerekekkel.

Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) számos tesztet felsorol, amelyet az egészségügyi szolgáltató használhat az MD diagnosztizálására és a típus meghatározására. Ezek a vizsgálatok a következők:

• Vérvizsgálatok: Ezeket az izomrostok és a cukor lebontásával kapcsolatos specifikus enzimek mérésére használják. Például a kreatin-kináz (CK vagy CPK) vérvizsgálata megnövekedett szinteket mutathat, amelyek 10–100-szor magasabbak a normálnál. Ez a teszt azt jelzi, hogy az izomkárosodás előfordul, de nem erősíti meg a diagnózist.
• Az izom biopsziákat úgy végezhetjük, hogy az izomszövet mikroszkóp alatt vizsgálható.
• A neurológiai vizsgálatok segíthetnek kizárni más neurológiai rendellenességek jelenlétét. Továbbá, a neurológiai tesztek értékelhetik az izomgyengeséget, a reflexeket, a koordinációt, és így tovább.
• A szív-teszteket felhasználhatjuk arra, hogy információt gyűjtsünk arról, hogy a szívfunkcióban károsodott-e vagy sem, ami az MD komplikációja lehet.
• Gyakorlati értékelések végezhetők el, hogy ellenőrizhessük az ember erejét, a légzőszervi funkciókat és az egyes vegyi anyagok (mint a nitrogén-oxid) szintjét az edzés után.
• A képalkotás, mint például az MRI és az ultrahangok, felhasználható képek készítésére és betekintésre az izomszövet minőségéről és sűrűségéről.

Hogyan diagnosztizálták az izomduzzanatot

Kezelés

Az izomfájdalmak kezelésének célja az emberek erős és mozgékony tartása a lehető leghosszabb ideig, és egyéb olyan állapotok kezelése, amelyek a csont-izomrendszer gyengülése következtében alakulhatnak ki.

Gyógyszerek

A szteroidok és más immunszuppresszáns gyógyszerek felhasználhatók a betegség progressziójának lassítására, az energia javítására és a tünetek csökkentésére, de hosszú ideig súlyos mellékhatásokkal járhatnak. Az antikonvulzív gyógyszereket a rohamok csökkentésére és az izomgörcsök csökkentésére lehet használni.

Ha létezik egy átfedő állapot, mint például a szívprobléma vagy a fertőzés, az egészségügyi szolgáltató szív-gyógyszert vagy antibiotikumot írhat elő. Továbbá az embereknél, akiknél diagnosztizáltak DMD-t, az Élelmiszer- és Gyógyszerészeti Hivatal (FDA) jóváhagyta az Eteplirsen-t vagy Exondys 51-et, egy olyan gyógyszert, amelyet kifejezetten olyan betegek kezelésére jelöltek, akiknek genetikai variánsa a dystrofin fehérjehiányhoz vezet.

Terápia

A fizikai, foglalkozási, beszéd- és légzési terápiák segíthetik az embereket abban, hogy megtartsák mozgási, mobilitási, mindennapi életüket, beszédet és kommunikációt, nyelési és tüdőfunkciókat. Ezen túlmenően, néhány terapeuta olyan segédeszközöket ajánlhat, mint a nadrágtartó, a vesszők, a sétálók és a kerekesszékek, hogy támogassák a gyengített izmokat.

Sebészet

Az MD-ben szenvedő NIH-jelentéseknek esetleg sebészeti beavatkozást kell végezniük a különböző problémák orvoslására. A műtéti típusok magukban foglalhatják a szívritmus-szabályozó behelyezését, amikor a szívelégtelenség jelentkezik, a gerinc összehangolásának javítására szolgáló műtét, amikor a gerinc görbülete (scoliosis) zavarja a légzést, és a műtét a szürkehályog eltávolítására a szemből és a látás javítása.DMD esetén néhány betegnek szüksége lehet egy tracheostómiás csőre, melyet a légzési problémák súlyossága miatt sebészeti úton (légcsőbe) kell helyezni, és néhánynak légzőkészülékre van szüksége.

Hogyan kezelik az izmos dystrophia

Egy szó a DipHealth-től

Az MD diagnózisának megszerzése hihetetlenül elsöprő. Habár jelenleg nincs gyógyítás az MD számára, az orvosi közösség jelentős lépéseket tett a betegség megértésében és a vele élők várható élettartamának és életminőségének javításában. Függetlenül attól, hogy Ön vagy egy szerettét diagnosztizálták-e az MD-t (vagy csak többet szeretne megtudni róla), a lehető legtöbb információval élesítse magát, hogy döntéseket hozhasson Önnek és családjának egészségügyi ellátásának.

Izmos dystrophia: jelek, tünetek és szövődmények

• Részvény
• megfricskáz
• Email

Segített ez az oldal? Köszönjük a visszajelzést! Milyen aggályai vannak? Cikk forrásai

• Az izombetegségek teljes listája. Izmos Dystrophia Egyesület honlapja.
• Hogyan diagnosztizálják az izomduzzanatot? Nemzeti Egészségügyi Intézet honlapja.
• Június Capossela Kempf. „Az izomduzzanat telethon most csak egy memória.” Newsday, 2015. szeptember 6.
• Izomsorvadás. Cleveland Klinika honlapja.