Leigh-kór tünetei és kezelése

Room 823 | Lele Pons & Hannah Stocking (December 2024)

Leigh-kór egy örökletes metabolikus rendellenesség, amely károsítja a központi idegrendszert (agy, gerincvelő és optikai idegek). Leigh-féle betegséget a mitokondriumok problémái okozzák, a szervezet sejtjeinek energiaközpontjai.

A Leigh-féle betegséget okozó genetikai rendellenesség háromféle módon örökölhető. Lehet, hogy az X (női) kromoszómán öröklődik, mint egy piruvát dehidrogenáz komplex (PDH-Elx) nevű enzim genetikai hiánya. Lehet, hogy öröklött, mint autoszomális recesszív állapot, amely befolyásolja a citokróm-c-oxidáz (COX) nevű enzim összeszerelését. Az is lehet, hogy öröklődik, mint egy mutáció a DNS-ben a sejt mitokondriumokban.

Tünetek

Leigh-betegség tünetei általában 3 hónapos és 2 év közötti korban kezdődnek. Mivel a betegség a központi idegrendszert érinti, a tünetek a következők lehetnek:

Rossz szopási képesség
Nehéz a fej felfogása
A motoros készségek elvesztése a csecsemő olyan volt, mint a csörgés és a rázás
Étvágytalanság
Hányás
Ingerlékenység
Folyamatos sírás
A rohamok

Mivel Leigh betegsége idővel rosszabbodik, a tünetek a következők lehetnek:

Általános gyengeség
Az izomtónus hiánya (hypotonia)
A tejsavas acidózis epizódjai (tejsav felhalmozódása a szervezetben és az agyban), amelyek károsíthatják a légzést és a vesefunkciót
Szív problémák

Diagnózis

Leigh-kór diagnózisa a csecsemő vagy a gyermek tünetei alapján történik. A vizsgálatok a piruvát-dehidrogenáz hiányát vagy a tejsavas acidózis jelenlétét mutathatják. A Leigh-féle betegségben szenvedőknek szimmetrikus károsodásai lehetnek az agyban, amelyeket az agyi vizsgálat felfedezhet. Bizonyos egyéneknél a genetikai tesztelés képes lehet azonosítani a genetikai mutáció jelenlétét.

Kezelés

Leigh-betegség kezelése általában vitaminokat, például tiamint (B1-vitamin) tartalmaz. Más kezelések a jelenlévő tünetekre összpontosíthatnak, mint például a rohamellenes szerek vagy a szív- vagy vese-gyógyszerek. A fizikai, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek a fejlődési potenciáljának elérésében.