Béta-talaszémia kockázat, típusok, diagnózis és kezelés

A béta-talassémia olyan öröklődő vérszegénység, ahol a szervezet normálisan nem képes hemoglobint termelni. A hemoglobin A (a felnőtteknél a legnagyobb hemoglobin) két alfa-globin láncot és két béta-globin láncot tartalmaz. A béta-talassémiában a csontvelő nem képes normál mennyiségű béta-globint termelni, ami kevéssé hemoglobin A-t eredményez. Továbbá a béta-globinnal nem kötött alfa-globin többletet, ami hemolízisnek nevezett vörösvérsejt-bontást okoz.

Kinek van kockázata?

A béta-talassémia örökölt állapot. Ez megköveteli mindkét szülőnek a béta-talassémiás tulajdonságnak vagy kisebbnek nevezett betegség hordozóit. Amikor mindkét szülő béta-talassémiás tulajdonsággal rendelkezik, 1/4-es esélye van a béta-talaszémia-betegségben szenvedő gyermekre. Sajnos, mivel a béta-talassémiás tulajdonság nem okoz tüneteket, a szülők nem tudják ezt a kockázatot a terhesség előtt.

Milyen típusú béta-talaszémia?

A béta-talassémiát kétféleképpen lehet besorolni: az öröklött genetikai mutáció vagy a transzfúzió szükségessége.

Genetikai mutációk

Béta-nulla talaszémia: A béta-nulla mutáció nullája azt jelzi, hogy a kromoszóma nem hoz létre béta-globint.

Béta és talaszémia: A béta-globint csökkentett mennyiségben állítják elő. A keletkezett béta-globin mennyisége nagymértékben változik. Egyes mutációk szinte semmilyen béta-globint nem termelnek, ami klinikailag hasonló a béta nullához.

Transzfúziós szükséglet

Béta-talaszémia fő: A béta-talassémiát meghatározza az élethosszig tartó transzfúziók szükségessége, általában havonta (hipertranszfúziós terápia).

Béta thalassemia intermedia: Általában mérsékelt vérszegénység, amely esetenként esetleges transzfúziót igényel (betegségek, pubertás, stb.), De nem rendszeresen.

Béta-talaszémia jellemző / kisebb: Ez enyhe tünetmentes anémiát eredményez, amely rendszerint a rutin teljes vérszámlálására kerül.

Hogyan diagnosztizálható a béta-talaszémia?

Általában az újszülött képernyőn a béta-talassémiás major azonosítható. Ezekben a csecsemőkben a teszt csak a hemoglobin F (vagy magzati), nem hemoglobin A-t azonosítja. Ezeket a gyermekeket hematológusnak nevezik, akiket szorosan ellenőrizni kell. Néhány súlyosabb béta thalassemia intermedia beteg is azonosítható.

Néhány enyhén érintett beteget azonosítanak a rutin teljes vérszámlálásán (CBC). A CBC enyhe vagy közepesen súlyos vérszegénységet tár fel nagyon kis vörösvérsejtekkel. Ez összekeverhető a vashiányos vérszegénységgel. A diagnózist egy hemoglobin-profil (elektroforézis) is megerősíti. A beta thalassemia intermediában és a jellemzőkben ez a vizsgálat a hemoglobin A2 (a felnőtt hemoglobin második formája) és néha F (magzati) emelkedését mutatja.

Melyek a béta-talaszémia kezelései?

A béta-talassémiás tulajdonság nem igényel kezelést.A béta-thalassémiás tulajdonságokkal rendelkező emberek egész életen át tartó enyhe vérszegénységgel rendelkeznek.

Transzfúziós: A béta-talassémiával rendelkező betegek egész életen át tartó transzfúziót igényelnek. A transzfúziós terápiát a vörösvérsejtek termelésének elnyomására használják a csontvelőben. A béta-talaszémia intermedia-betegek betegség és pubertás idején transzfúziós terápiát igényelhetnek (a növekedési spurta idején).

Vas kelátterápia: A béta-talassémiával kezelt betegek a vörösvértestek transzfúziója révén túlzott mennyiségű vasat kapnak. Ez a felesleges vas kárt okozhat a szervekben, különösen a szívben. A vas-kelátképzés segíti a testet a vas eltávolításában. Ezeket orális gyógyszerként vagy a bőr alatti infúzió formájában adhatjuk be. A béta thalassemia intermediával rendelkező betegeknél a vas túlterhelésének hiányában a vas-túlterhelés hiányában a vékonybélben a vas felszívódása nélkül is kialakulhat.

splenectomia: A lép a vörösvérsejt-lebomlás (hemolízis), valamint a lépben lévő vörösvérsejt-termelés következtében jelentősen megnőhet. Ha a transzfúzió növelése vagy más vérsejtek száma csökken a lépben lévő csapdák miatt, akkor a lépet sebészeti úton kell eltávolítani.

hidroxiurea: A hidroxi-karbamidot a magzati hemoglobin termelés növelésére alkalmazták. A siker változó volt.