Mi a Diamond Blackfan anaemia?

Do you know what Diamond Blackfan Anemia is? (Január 2025)

Meghatározás:

A Diamond Blackfan anaemia (DBA) egy öröklődő anémia, ahol a csontvelő nem képes elegendő mennyiségű vörösvértestet (úgynevezett tiszta vörösvértest-aplazia). Ez egy nagyobb rendellenesség, amely öröklött csontvelő-meghibásodási szindrómák közé tartozik.

Melyek a DBA jellemzői?

Szinte minden beteg diagnosztizálódik az első életévben.

A vérszegénység: A DBA anémia súlyos, és általában többszörös vérátömlesztést igényel.
Születési rendellenességek: A DBA-ban szenvedő betegek felének fizikai rendellenességei is vannak. A leggyakrabban érintett testterületek a következők:
- Fej, nyak és arc
- Szív
- Menő
- Genitális és vizelési rendszerek
- Alacsony termetű
A daganatos megbetegedések kockázata: A DBA-val rendelkező betegeknél fokozott a rák kockázata. Ezek közé tartozik az akut mieloid leukémia (AML), a myelodysplastic szindrómák (MDS) és a szilárd tumorok.

Mi okozza a DBA-t?

A DBA egy öröklött csontvelő-elégtelenség szindróma. Az esetek majdnem fele családias, ami azt jelenti, hogy a genetikai mutációt egy szülő átadta. Más esetek szórványosak, véletlenszerűen előfordulnak. Családi formákban nem minden családtag egyformán érintett. A szülőnek a DBA-val kapcsolatos mutációja lehet, de nem diagnosztizálható a gyermek diagnosztizálása után.

A szervezetben lévő valamennyi sejtnek egy bizonyos élettartama van, majd nagyon kontrollált folyamat alatt sejthalál történik. A DBA-ban a genetikai mutáció az őssejteket (a vörösvérsejteket és a korai vörösvérsejteket a csontvelőben) okozza, hogy gyorsabban megsemmisüljön, mint ami a vörösvértestek termelésének csökkenéséhez vezetne.

Hogyan diagnosztizálható a DBA?

A teljes vérszám (CBC) azonosítja a vérszegénységet, és a normál vörösvértesteknél (makrocitózis) nagyobb mértékű. Általában az anaemiát a fehérvérsejtek vagy a vérlemezkeszám változása nélkül izoláljuk. A retikulociták száma alacsony (retikulocitopénia), mert a csontvelő nem képes kompenzálni ezt a vérszegénységet.

A DBA-t meg kell különböztetni a gyermekkori átmeneti erythroblastopeniatól (TEC), amely ugyanabban a korcsoportban jelen lehet, de spontán módon megszűnik. Pontosabban a magzati hemoglobinszint és az eritrocita adenozin deamináz szintje általában emelkedik a DBA-ban, de nem a TEC-ben.

Ha valaki gyaníthatóan DBA-val rendelkezik, a genetikai vizsgálatot el kell küldeni. Ha genetikai mutációt azonosítanak, más családtagokat is meg kell vizsgálni a rák fokozott kockázata miatt.

Néha csontvelő aspirátumot és biopsziát végeznek annak érdekében, hogy felmérjék a vörösvértestek előállításának környezetét. A csontvelő általában normális, kivéve a vörösvértest-prekurzorok hiányát (korai sejtek, amelyek vörösvértestekké fejlődnek).

A standard diagnosztikai kritériumok a következők:

1 év alatti életkor
Makrocitikus (normálnál nagyobb) vérszegénység a fehérvérsejtek vagy a vérlemezkeszám változása nélkül
retikulocytopénia
Normál csontvelő, kivéve a vörösvértest-prekurzorok hiányát

Ha a beteg DBA-t feltételez, de nem felel meg ennek a diagnosztikai kritériumnak, vannak olyan másodlagos kritériumok, amelyek támogathatják a valószínű diagnózist.

Melyek a DBA kezelések?

Bár a betegek többsége kezelésre szorul, a betegek 25% -ának spontán felbontása van.

Transzfúziók: A DBA anémia súlyos és gyakori vérátömlesztés szükséges. Ez az elsődleges terápia, amíg a szteroidok elindítása biztonságos.
Kortikoszteroidok: Az orális szteroidok, mint a prednizon / prednizolon, a DBA-s gyermekek terápiájának gerincét képezik. A szteroidokat elkezdjük és elválasztjuk a legalacsonyabb dózisig, ami a transzfúzió szükségességének kiküszöböléséhez szükséges. Ha nincs válasz, a transzfúziókat újra kell kezdeni.
Csontvelő-transzplantáció: A csontvelő-transzplantáció gyógyító lehet. A legjobb eredményeket a megfelelő testvéradományozók adják. A testvér donoroknak genetikai vizsgálatot kell végezniük annak biztosítása érdekében, hogy ne legyen enyhe DBA formája.