Blackfan Diamond Anemia tünetek és diagnózis

A Blackfan Diamond (vagy Diamond Blackfan) anémia esetén a test csontvelője kevés vörösvértestet termel, vagy csak kevéssé. Blackfan A gyémánt anémia világszerte körülbelül 600–700 embert érint. Ennek oka ismeretlen, bár a 19. kromoszómában az RPS19 nevű gén genetikai hibája az esetek kb. Az esetek kb. 10-20% -ában a betegség családi előzménye.

Tünetek

Blackfan A gyémánt anémia születéskor jelen van, de nehezen azonosítható. A rendellenességgel született gyermekek körülbelül egyharmadában vannak olyan fizikai hibák, mint a kéz-deformációk vagy a szívhibák, de egyértelmű jelek nem azonosultak. A tünetek nagymértékben eltérőek lehetnek, akár nagyon enyhe, akár súlyos és életveszélyes.

A vörösvérsejtek oxigént hordoznak az egész szervezetben, így a Blackfan Diamond gyermeke tüneteket okozhat a vér elégtelen oxigénnel (anaemia) kapcsolatosan:

• sápadt
• szabálytalan szívverés, mivel a szív megpróbálja az oxigént a testben tartani
• fáradtság, ingerlékenység és ájulás.

Diagnózis

Blackfan A gyémánt anémia általában az élet első két évében diagnosztizálódik, néha még a születéskor is, a tünetek alapján. Például egy gyermeket gyanítanak anaemiában, ha mindig sápadt, és lélegzetet vesz egy üveg vagy szoptatás közben. A szülők gyakran gyanítják, hogy "valami rossz" van a gyermekükkel. A Blackfan Diamond anaemia diagnosztizálása nem feltétlenül felismerhető, mert a rendellenesség rendkívül ritka, és kevés orvos ismeri ezt.

A teljes vérsejt-szám (CBC) a csecsemő számára nagyon alacsony vörösvértesteket és alacsony hemoglobint mutat. Egy másik vérvizsgálat magas adenozin-dezamináz aktivitást (ADA) mutatna. Egy csontvelő-minta (biopszia) azt mutatná, hogy kevés új vörösvértest jött létre.

Kezelés

A Blackfan Diamond anaemia első kezelési sora a gyermek szteroid gyógyszereinek, általában prednizonnak a biztosítása. A Blackfan Diamond anaemia gyermekeinek körülbelül 70% -a reagál erre a kezelésre, amelyben a gyógyszer a vörösvértestek termelését serkenti. Ez azonban azt jelenti, hogy a gyermeknek élete hátralévő részében szteroid gyógyszert kell szednie, amely súlyos mellékhatásokkal jár, mint például a cukorbetegség, a glaukóma, a csont gyengülése (osteopenia) és a magas vérnyomás. Továbbá a gyógyszert bármikor megszakíthatja.

Ha valaki nem reagál a szteroid gyógyszerekre, vagy túl nagy dózisra van szüksége a vörösvértestek számának növeléséhez, a kezelés vérátömlesztéssé válik. A rendszeres vérátömlesztések vörösvértesteket biztosítanak, de túl sok vasat eredményeznek a szervezetben. Általában a test a vörösvértestek készítésekor használja a vasat, de mivel a Blackfan Diamond anaemia nem sok sejtet készít, a vas felépül. Ezután a személynek olyan gyógyszert kell szednie, amely a felesleges vasat elvonja a testből.

A Blackfan Diamond anémia csak a csontvelő-átültetés, amely a személy hibás csontvelőjét egészséges csontvelővel helyettesíti. Azonban a transzplantáció egy nehéz eljárás ahhoz, hogy átmenjen, és ez nem mindig működik. Ez általában olyan emberek számára van fenntartva, akiknek a szteroid gyógyszer és a vérátömlesztés nem segít.