Osteopetrosis tünetei és kezelése

Az osteopetrosis egy csontbetegség, amely túlságosan sűrűvé teszi a csontokat és könnyen törött csontokat eredményez. Az osteopetrosis az oszteoklasztok nevezett speciális csontsejtek rendellenes működését okozhatja. Általában az oszteoklasztok lebontják a régi csontszöveteket, mivel új csontszövet növekszik.Az osteopetrosisos betegek esetében az oszteoklasztok nem bontják le a régi csontszövetet. Ez a csontfelépítés miatt a csontok nőnek. A fejben és a gerincben ez a növekedés nyomást gyakorol az idegekre, és idegrendszeri problémákat okoz. A csontvelőben, ahol a csontvelő általában képződik, a túltermelés kiszorítja a csontvelőt.

Az osteopetrosisnak több típusa van: autoszomális domináns osteopetrosis, autoszomális recesszív osteopetrosis és közepes autoszomális osteopetrosis. Milyen típusú, és az állapot súlyossága attól függ, hogy az öröklött.

Autoszomális domináns csontritkulás (ADO)

Eredetileg Albers-Schonberg-kórnak nevezték el, miután a német radiológus először írta le, ez az osteopetrosis-forma enyhe és általában 20-40 éves felnőtteknél fordul elő. Az osteopetrosisban szenvedő felnőtteknél gyakori a csonttörések, amelyek nem gyógyulnak meg jól. Csontfertőzések (osteomyelitis), fájdalom, degeneratív arthritis és fejfájás is előfordulhatnak. Az ADO az osteopetrosis enyhe formája. Néhány embernek nem lehet észrevehető tünetei.

Az ADO a csontritkulás leggyakoribb formája. A 20.000 embernek körülbelül 1-nek van ilyen formája. Az ADO-val rendelkező személyek csak a gén egy példányát örökölhetik, ami azt jelenti, hogy csak egy szülőből származik (az úgynevezett autoszomális domináns öröklés). Az osteopetrosist diagnosztizáltaknak 50% esélyük van arra, hogy az állapotot átadják gyermekeiknek.

Autoszomális recesszív csontritkulás (ARO)

Az ARO, más néven rosszindulatú csecsemő csontritkulás, az osteopetrosis súlyos formája. Az ARO elkezd befolyásolni a babát, mielőtt még születik. Az ARO csecsemőknek rendkívül törékeny csontjai vannak (amelyek konzisztenciáját összehasonlították a krétával), amelyek könnyen eltörnek. A születési folyamat során a baba vállcsontjai eltörhetnek.

A rosszindulatú csecsemő csontritkulás általában születéskor nyilvánvaló. Az első életév során a rosszindulatú csecsemő osteopetrosisos gyermekek körülbelül 75 százaléka olyan vérproblémákat fog kifejleszteni, mint a vérszegénység (alacsony vörösvérsejtek száma) és a thrombocytopenia (alacsony vérlemezkeszám). Egyéb tünetek a következők:

• Alacsony kalciumszint (amely görcsöket okozhat)
• Nyomás a látóidegre az agyban (ami látásromláshoz vagy vaksághoz vezet)
• Halláskárosodás
• arcbénulás
• Gyakori csonttörések

Az osteopetrosis ilyen formája ritka, 250 ezer embert érintve. Az állapot akkor fordul elő, amikor mindkét szülőnek van egy abnormális génje, amely átadódik a gyermeknek (az úgynevezett autoszomális recesszív öröklésnek). A szülőknek nincs rendellenességük, még akkor is, ha hordozzák a gént. Minden gyermeknek van egy 1/4 esélye, hogy az ARO-val születik. Kezeletlen, az ARO-s gyermekek átlagos élettartama kevesebb, mint tíz év.

Közbenső autoszomális osteopetrosis (IAO)

Az osteopetrosis egy másik ritka formája a közbenső autoszomális osteopetrosis. Csak néhány esetben számoltak be az állapotról. Az IAO egy vagy mindkét szülőből örökölhető, és jellemzően gyermekkorban nyilvánvalóvá válik. Az IAO-val rendelkező gyermekeknél fokozott a csonttörés és az anaemia kockázata. Az IAO-val rendelkező gyermekek általában nem rendelkeznek az életveszélyes csontvelő-rendellenességekkel, amelyeket az ARO-nál gyerekek tartanak. Néhány gyermek azonban rendellenes kalcium-lerakódásokat okozhat az agyában, ami szellemi fogyatékossághoz vezet. Az állapot a veseműködésű acidózishoz, a vesebetegség egyik típusához is kapcsolódik.

OL-EDA-ID

Rendkívül ritka esetekben az osteopetrosis az X-kromoszómán keresztül örökölhető. Ezt OL-EDA-ID néven ismerték, ami a tünetek rövidítése: az osteopetrosis, a lymphedema (abnormális duzzanat), az anhidrotikus ektodermális diszplázia (a bőrre, a hajra, a fogakra és a verejtékmirigyekre ható állapot) és immunhiány. Az OL-EDA-ID-vel rendelkező emberek hajlamosak a súlyos, ismétlődő fertőzésekre.

Kezelési beállítások

Az osteopetrosis felnőtt és gyermekkori formái is előnyösek lehetnek az Actimmune injekciókból. Az Actimmune (interferon gamma-1b) késlelteti a rosszindulatú csecsemő osteopetrosis előrehaladását, mert a csontreszorpció (a régi csontszövet lebontása) és a vörösvérsejt-termelés növekedését okozza.

A csontvelő-transzplantáció az egyetlen teljes gyógymód, amely a rosszindulatú csecsemő osteopetrosisra rendelkezésre áll. A csontvelő-átültetésnek sok kockázata van, de az előnyök - a gyermekkori halálesetek elkerülése - meghaladhatják a kockázatokat.

Egyéb kezelések közé tartozik a táplálkozás, a prednizon (segít a vérsejtek számának javításában), valamint a fizikai és foglalkozási terápia.