Prion betegség tünetei és kezelése
Tartalomjegyzék:
Prions (Spongiform encephalopathy) (Szeptember 2024)
A legtöbb tudós számára az élet a reprodukcióról szól. Biológiai szinten az emberek, gombák, növények és baktériumok, mint például a dezoxiribonukleinsav (DNS) bitjeinek bonyolult fehérje-alapú módszerei tekinthetők maguknak, hogy hatékonyabban másolják magukat.
Tény, hogy a reprodukálódás még az élő szervezeteken kívül is kiterjed. A vírusok egy példája az élő és a nem élők közötti furcsának. Bizonyos értelemben a vírus egy kicsit több, mint egy szaporítógép. Néhány vírus esetében, mint például a humán immunhiányos vírus (HIV), a DNS nem is olyan molekula, amely a reprodukciót vezeti. Egy másik nukleotid, az RNS (ribonukleinsav) a vezető tényező.
Mi az a prionbetegség?
A prionok (az USA-ban kifejezett pree-onok, az Egyesült Királyságban a pry-onok) még jobban eltávolodnak a DNS és az RNS-t magában foglaló, jobban megértett reprodukciós mechanizmusoktól. A DNS és az RNS nukleotidok, a fehérjék előállításához használt kémiai szerkezet, az élő szervezetek építőkövei, amelyek célja a sikeres reprodukció biztosítása. A prion egy olyan fehérje, amely nem igényel egy nukleotidot a reprodukáláshoz - a prion több, mint képes magának gondoskodni.
Amikor egy abnormálisan hajtogatott prionfehérje egy normál prionfehérjébe megy, a normál fehérje egy másik, abnormálisan hajtogatott betegség-okozó prionvá alakul át. Az eredmény a mutált fehérjék tarthatatlan kaszkádja. Az öröklött prionbetegség esetén a génmutáció a prionfehérje rendellenes összecsukódását okozza. Sajnos ezek ugyanazok a fehérjék, amelyeket az agysejtek megfelelően működnek, és így az idegsejtek meghalnak, ami gyorsan progresszív demenciához vezet. Míg a betegség okozta prion évekig nyugalomban állhat, amikor a tünetek végül nyilvánvalóvá válnak, a halál csak néhány hónap múlva következhet be.
Jelenleg öt fő típusú prionbetegség ismeretes az emberekben: Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD), Creutzfeldt-Jakob-betegség (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma (GSS) és halálos családi álmatlanság (FFI). A prionbetegség újabb formáit azonban felfedezik.
Hogyan fejlődnek
A prionbetegségek háromféleképpen szerezhetők be: családias, szerzett vagy szórványos. A prionbetegség kialakulásának leggyakoribb módja spontánnak tűnik, fertőzés vagy öröklés nélkül. A prionbetegség leggyakoribb formáját mintegy egymillió ember alakítja ki. Néhány prionbetegség, mint például a CJD, a GSS és az FFI, örökölhető. Mások a prionfehérjével való szoros érintkezés útján terjednek. Például, akit kannibalista rituálékkal terjesztettek Új-Guineában. Amikor az agyat a rituális részeként evették, a prionokat lenyelték, és a betegség elterjedt. Egy kevésbé egzotikus példa a vCJD, amelyről ismert, hogy az állatokból az emberekre terjed, amikor a húst fogyasztjuk. Ez az úgynevezett "őrült tehén betegség", és akkor fordul elő, amikor a prion az élő tehénben létezik. Más állatok, mint például a jávorszarvas és a juhok is kimutatták, hogy néha prion betegségeket hordoznak. Bár nem gyakori, a prionbetegségek sebészeti eszközökre is terjedhetnek.
Tünetek
Bár az összes prionbetegség enyhén eltérő tüneteket okoz, úgy tűnik, hogy az összes prionnak egyedülálló szeretete van az idegrendszerre.Míg a baktérium- vagy vírusfertőzések a test számos különböző részén - köztük az agyban - gyakran hallhatóak, úgy tűnik, hogy a prion betegségek kizárólag neurológiai tüneteket okoznak az emberekben, bár a fehérjék maguk is megtalálhatók az emberi szövetek széles körében. Az idő megmutathatja, hogy a prionszerű mechanizmus az agyon kívüli betegségek mögött van.
Az idegrendszerre gyakorolt hatás drámai. A legtöbb prionbetegség okozza a spongiformos encephalopathiát. A spongiform szó azt jelenti, hogy a betegség erodálja az agyszövetet, mikroszkopikus lyukakat teremtve, amelyek a szövetet szivacsnak tekintik. Általában a végeredmény egy gyorsan progresszív demencia, ami azt jelenti, hogy az áldozat elveszíti a gondolkodási képességét, minthogy néhány hónap vagy néhány év múlva szokott. Más tünetek közé tartozik az ügyetlenség (ataxia), a kóros mozgások, mint például a korea vagy a remegés, és a megváltozott alvási minták.
A prionbetegség egyik ijesztő dologja az, hogy hosszabb ideig lehet inkubálni, amikor valaki ki van téve egy prionnak, és amikor a tünetek alakulnak ki. Az emberek évekig mehetnek az előttük lévő prionok nyilvánvalóvá válásával, tipikus neurológiai problémákkal.
Kezelés
Sajnos a prion betegség nem gyógyít. A legjobb esetben az orvosok megpróbálhatják a kellemetlenséget okozó tünetek kezelését. Egy kis európai vizsgálatban a Flupirtin (az Egyesült Államokban nem elérhető) gyógyszer a CJD-ben szenvedő betegeknél enyhén javult a gondolkodás, de nem javította életüket. A klórpromazin és a kinakrin hatóanyagainak vizsgálata nem mutatott javulást. Ekkor a prionbetegségek továbbra is végzetesek maradnak.
Hirschsprung-betegség tünetei és kezelések
Ismerje meg a Hirschsprung betegségét, a bélelzáródás veleszületett oka a közös jelzés, hogy a babák késleltetik a meconium elhaladását.
Hurler szindróma (MPS I betegség) tünetei és kezelése
Hurler szindróma (MPS I) progresszív genetikai betegség. Melyek a tünetek, hogyan diagnosztizálódik, és mi a kezelés és a prognózis?
Binswanger-betegség tünetei, kezelése és előrejelzése
A Binswanger-betegség egyfajta vaszkuláris demencia. Ismerje meg a tüneteket, a diagnózist és a prognózist.