Hirschsprung-betegség tünetei és kezelések

A Hirschsprung-betegség a belek elzáródásának vagy elzáródásának veleszületett oka.

Hirschsprung-betegség

A Hirschsprung-betegség ritkán fordul elő, minden 5000 születésből körülbelül 1-ben fordul elő.

Ennek oka a ganglion sejtek (idegsejtek) hiánya a vastagbél és a végbél végén. A normál perisztaltika megköveteli ezeket a ganglion sejteket, így nélkülük nem kapja meg a belek hullámszerű összehúzódásait, amelyek mozgatják a dolgokat, ami miatt megbetegednek és blokkolják a széklet elvezetését a vastagbélből. Ez székrekedést eredményez, ami a betegség klasszikus tünete.

Hirschsprung-betegség tünetei

Az újszülöttek általában az első húsz-négy órás életszakaszon átadják az első bélmozgást (a fekete kátrány meconiumot).

A Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermekek többsége késlelteti a meconiumot. Néhányan krónikus székrekedést fejtenek ki később az élet első hónapjában. Akárhogy is, a bélrendszeri elzáródáshoz vezethet, és sok kapcsolódó jel és tünet jelentkezhet, többek között:

• hasi elzáródás
• hányás, ami haragos lehet
• rossz táplálás
• gyenge súlygyarapodás

Hirschsprung-betegség tesztelése

A Hirschsprung-betegség diagnosztizálásához elvégezhető tesztelés:

• röntgensugarak, amelyek a belek gáznemű eltűnését és a végbélben lévő gáz és széklet hiányát mutathatják
• bárium beöntés, amely átmeneti zónát vagy területet mutathat a normál vastagbél és a szűkített terület között, amelyet a ganglionsejtek hiánya befolyásol
• anális manometria, egy teszt, amely méri a végbél belső anális sphincterének nyomását

A diagnózis megerősítéséhez végbél biopsziát végzünk, melynek során meg kell mutatnia a ganglion sejtek hiányát a vastagbél és a végbél végén.

A Hirschsprung gyanújának vizsgálata általában bárium beöntéssel kezdődik. Ha a bárium beöntés normális, akkor nagyon alacsony a valószínűsége annak, hogy a gyermeknek Hirschsprung-je van. A rendellenes bárium beöntéssel vagy a székrekedéshez nem megfelelő orvosi kezelésben részesülő gyermekekkel ezután végbél biopsziát kell folytatni.

Hirschsprung-féle betegségkezelés

A Hirschsprung-betegség kezelése sebészi javítással történik, amely először kolosztómiát hoz létre, majd később eltávolítja a vastagbél részét a ganglionsejtek nélkül, és az egészséges részeket összekapcsolja egymással (áthúzás).

Néha lehetséges egyfázisú húzási eljárás elvégzése vagy a műtét elvégzése laparoszkóposan.

A sebészeti javítás típusa valószínűleg a gyermek speciális esetétől függ. Például néhány csecsemő túl beteg, ha először diagnosztizálják, hogy egyfázisú műtétük van.

Mit kell tudni a Hirschsprung-betegségről?

A Hirschsprung-betegség egyéb ismeretei közé tartozik:

• veleszületett aganglionos megakolonnak is nevezik
• a fiúknál gyakrabban fordul elő
• a Down-szindrómával, a Waardenburg-szindrómával, a neurofibromatózissal és más szindrómákkal társítható, és sok különböző gén mutációjának számít.
• bár jellemzően újszülöttek betegsége, a krónikus székrekedéssel rendelkező idősebb gyermekeknél a Hirschsprung-t gyakran gyanítják, különösen akkor, ha soha nem volt normális bélmozgás önmagukban beöntés vagy kúpok nélkül, vagy krónikus székrekedést nem alakítottak ki a szoptatás után.
• Harald Hirschsprung, egy patológus nevét kapta, aki 1887-ben Koppenhágában két gyermeket ismertetett

Gyermekgasztroenterológus és gyermekgyógyász segíthet gyermekének diagnosztizálásában és kezelésében Hirschsprung-betegséggel.