Russell-ezüst szindróma diagnózis és kezelés
Tartalomjegyzék:
Russell Brunson Tells The Shortcut to Learn Marketing - Episode 172 (Január 2025)
A Russell-Silver szindróma egyfajta növekedési zavar, amelyet általában megkülönböztető arcvonások kísérnek, és gyakran aszimmetrikus végtagok. Az ilyen állapotú csecsemőknek tipikusan nehéz táplálkozniuk és nőniük. Bár a Russell-Silver szindrómás serdülők és felnőttek átlagosan rövidebbek lesznek, a szindróma nem befolyásolja jelentősen a várható élettartamot.
A Russell-Silver szindrómát ma már genetikai rendellenességnek tartják, amelyet a 7. kromoszóma vagy a 11. kromoszóma rendellenességei okoznak. A legtöbb esetben nem öröklött, hanem spontán mutációk miatt.
Russell-Ezüst szindróma minden nemet és minden etnikai hátterű embert érinti.
Tünetek
A növekedés elmulasztása a Russell-Silver szindróma elsődleges tünete. Egyéb tünetek a következők:
- Alacsony születési súly
- Megkülönböztető arcvonások, amelyek magukban foglalják a kis háromszögű arcot (egy kis állkapocsra kúpos magas homlokot), kiemelkedő orrhídot és a száj lefelé forduló sarkát
- Egy normál méretű fej, de mivel a test kicsi, a fej nagynak látszik, összehasonlítva
- A test egyik oldalának túlterjedése, ami a karok és / vagy lábak aszimmetriáját eredményezi
- Az ujjak és lábujjak hibái, mint például a hajlítás vagy a fúzió
Diagnózis
Általában a Russell-Silver szindróma leginkább észrevehető tünete a gyermek növekedésének elmulasztása, és ez a diagnózisra utalhat. A csecsemő kicsi, és nem éri el a normális hosszúságot / magasságot. A megkülönböztető arcvonások a csecsemőknél és a gyermekeknél azonosíthatók, de nehezebb felismerni a tinédzserekben és a felnőttekben. Genetikai tesztelés történhet más genetikai rendellenességek kizárására, amelyek hasonló tünetekkel járhatnak.
Kezelés
Mivel a Russell-Silver szindrómás gyerekeknek nehézségekbe ütközik a növekedéshez szükséges elég kalóriák fogyasztása, a szülőknek meg kell tanulniuk, hogyan lehet optimalizálni a kalóriabevitelt, és speciális, magas kalóriatartalmú készítményeket lehet adni. Sok esetben szükség lesz egy adagolócsőre, hogy segítsen a gyermeknek az optimális táplálkozás elérésében.
A növekedési hormonterápia segíthet a gyermek gyorsabb növekedésében, de az átlagosnál is rövidebb lesz. A kisgyermekekre vonatkozó korai beavatkozási programok hasznosak, mivel néhány Russell-Silver szindrómás gyermeknek nehézségei lesznek a nyelvi és matematikai készségekkel. Ezen túlmenően a fizikai és foglalkozási terápia elősegíti a fizikai fejlődés előmozdítását.
Cisztás fibrózis: tünetek, okok, diagnózis, kezelés és kezelés
A cisztás fibrózis öröklődő, életveszélyes rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. További információ a tünetekről, okokról és kezelésekről.
Krónikus fáradtság szindróma: tünetek, okok, diagnózis és kezelés
A krónikus fáradtság szindróma magában foglalja a mély fáradtságot, a korszerűtlen alvást és egyéb tüneteket. Ismerje meg, hogyan diagnosztizálják, és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségek.
Szemészeti hisztoplazmózis: szimptómák, okok, diagnózis, kezelés és kezelés
Szemészeti hisztoplazmózis alakulhat ki a légzési gomba spórákból a tüdőbe. A spórák a szemük felé haladhatnak, és látásvesztést okozhatnak.
