Mi az Ondine átok és hogyan kezelhető?

A légzés néha abnormális a születéstől. Egy ritka genetikai állapotban, amelyet gyakran Ondine átoknak neveznek, ez nagyon komoly és jelentős következményekkel járhat. Mi az Ondine átok? Fedezze fel a veleszületett központi hipoventilációs szindróma lehetséges okait és azt, hogy hogyan lehet hatékonyan kezelni.

Mi az Ondine átok?

Az Ondine átok (más néven veleszületett központi hipoventilációs szindróma vagy CCHS) az alvási apnoe ritka, súlyos formája, amelyben az érintett személy elalszik, amikor elalszik. Általában veleszületett, ami azt jelenti, hogy születése óta jelen van. A szülés utáni újszülötteknél megfigyelhető. A központi alvási apnoe jellemzője, hogy az agy nem képes a normál légzésre. Úgy tűnik, hogy ez a magas szén-dioxid-szintre való csökkent válasz és a vérben lévő alacsony oxigénszint miatt jelentkezik. Ez különösen veszélyes lesz alvás közben.

Ondine átok nevét egy mitikus történetről nevezték el, amely egy szívszegény vízimádóról szól, aki átkeszi a hitetlen férjét, hogy hagyja abba a légzést, ha újra elalszik. Orvosi szempontból a központi hipoventiláció az alvási apnoe szélsőséges formáját jelenti.

Mi okozza a központi hipoventilációt?

A központi hipoventiláció körülbelül 30 millió embert érint, ami azt jelenti, hogy csak több száz ember él a világon. Mint ilyen, rendkívül ritka állapotnak tekintik. Úgy tűnik, hogy a genetikai mutáció az alapja. Úgy gondolják, hogy akkor fordul elő, amikor az agy nem képes a légzést azonnal felszívni, ahogy azt a központi alvási apnoe is megfigyelheti.

Ez az állapot a születéstől fogva jelen lehet, vagy az agykárosodás következtében kialakuló károsodás után alakulhat ki. A központi hipoventiláció a nyelési nehézséggel, a Hirschsprung-betegségnek nevezett bélrendszeri problémákkal, vagy neuroblasztómának nevezett daganatokkal járhat.

Bár az állapot általában szórványosan fordul elő, lehet, hogy a családokban genetikai tendencia alakul ki. A rokonok enyhébb formájú diszfunkcióval rendelkezhetnek, amely befolyásolja az autonóm idegrendszert. Úgy tűnik, hogy a mögöttes probléma a mutációnak köszönhető PHOX2B (4q13) gén. A legtöbb esetben 20 bázisból (alaninból) származó genetikai ismétlés kiterjesztése 25-33 bázisra. Az esetek körülbelül 10% -ában ugyanazon a helyen más mutációk játszanak szerepet.

Hogyan kezelik a központi hipoventilációt?

A legtöbb érintett személynek a születése után hamarosan kezdődik. Úgy tűnik azonban, hogy később kezdődik, még a felnőttek esetében is. A tünetek enyhébb esetekben érhetők el anesztézia vagy nyugtatók alkalmazásával.

Ennek az állapotnak a kezelése magában foglalja a torok elején lévő tracheostómiás csőhöz csatlakoztatott szellőztető használatát, amikor az érintett személy aludni kezd, még a napsütés alatt is. Ha ezt nem használják, valaki, aki ilyen állapotban van, bármikor meghalhat, amikor elalszik.

A kezelés jellegéből adódóan a szenvedők családjai gyakran elsajátítják a normál légzés fenntartásához szükséges berendezések kezelését. Ez kezdetben megfélemlítőnek tűnik, de a kórházi környezetben nyújtott segítség lehetővé teszi az otthoni kezelésre való zökkenőmentes átmenetet. A légzőterapeuták útmutatásai, beleértve az otthoni erőforrásokat is, megkönnyíthetik ezt a beállítást.

Egy szó a DipHealth-től

Ha szeretne többet megtudni az Ondine átokjáról, különösen ha érintett gyermeke van, javasoljuk, hogy fontolja meg egy gyermekgyógyászati ​​pulmonológussal való konzultációt egy akadémiai orvosi központban. Az állapot ritkasága és a lehetséges következmények súlyossága miatt először a szakember gondozása szükséges. Lehetőség van arra is, hogy más érintett családokkal is kapcsolatba léphessen, akik az állapotot kezelik. Ez a szociális támogatás több okból is hasznos lehet. A gyermek és a család egészségének és jólétének optimalizálása érdekében szerezzen segítséget a szakembertől.